特発性てんかんとは何ですか?

特発性てんかんは、全般性てんかんのサブタイプです。このサブタイプは、画像スキャンまたは同様の診断検査で脳の構造的変化やてんかんのその他の兆候を示しません。医師は特発性てんかんを遺伝性全般性てんかん (IGE) と呼ぶこともあります。

てんかん患者の約 3 分の 1 は、次の種類のてんかんを含む特発性てんかんの一種である可能性があります。

• 若年性ミオクロニーてんかん (JME)
• 小児欠神てんかん（CAE）
• 若年性欠神てんかん（JAE）
• 全身性強直間代発作を伴うIGE

JME は最も一般的なタイプの特発性てんかんであり、青年および成人の症例の約 3 ～ 11% に発生する可能性があります。

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症状

特発性てんかんでは、主に 3 つのタイプの発作が発生します。

• 全般性強直間代発作
• 典型的な欠神発作
• ミオクロニー発作

人々はこれらの発作の 1 つのタイプまたは組み合わせを経験することがあります。

症状は、特発性てんかんの種類と発作の種類によって異なります。

全般性強直間代発作は以下の原因となる可能性があります。

• 突然意識を失い、前兆がなくなる
• 体の硬直
• 皮膚の青みがかった色または変色
• けいれん的な動き
• 発作後の眠気、混乱、興奮

欠神発作は以下の原因となる可能性があります。

• 一時的な意識の欠如（誰かが自分に話しかけていることに気づいていない人など）
• 話したり、文章の途中で止めたりするなど、その人がしていることを一時停止すること
• 混乱、今この瞬間に起こっていることを一時的に忘れてしまう
• 発作が終わると明晰な思考と注意力が戻ります。
• 欠神発作が連続して複数回起こることがある

ミオクロニー発作は以下の原因となる可能性があります。

• 両腕の不規則またはショックのような動き
• 指の動きのみが起こるため、物を落としたり、不器用に見えたりする可能性があります。
• ミオクロニーけいれんは一部の人で体の片側にのみ発生する場合があります

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原因

特発性てんかんは、染色体の変化を伴う可能性のある特定の遺伝子変化が原因で発生することがあります。しかし、遺伝子変異がてんかんを引き起こすことはまれです。

MRI スキャンなどの画像スキャンでは、特発性てんかん患者の脳の構造的病変は示されず、発作間の他の症状や徴候の証拠も示されません。

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危険因子

家族歴は、特定の種類の特発性てんかんの危険因子である可能性があります。 CAEを持つ小児では、約3人に1人に欠神や全般発作の家族歴があります。 CAEを患う兄弟がいる人は、てんかんを発症する可能性がおよそ10人に1人です。

JME 患者の約 50 ～ 60% に発作の家族歴があります。睡眠不足、ストレス、過剰な飲酒も JME の一般的な誘因です。ストロボ照明や明るい太陽光などの光も、人によっては発作を引き起こす可能性があります。

JAE 患者には、同様の発作または全般性てんかんを患う家族がいる可能性がありますが、家族歴があることはまれです。

てんかんにおける遺伝の役割について詳しく学びましょう。

診断

医師は、てんかんの他の原因を除外し、特発性てんかんを診断するために、さまざまな検査を使用することがあります。これには以下が含まれる場合があります。

• MRIスキャン
• 脳波検査
• 神経心理検査
• 血液検査と尿検査

医師はまた、家族歴を含む詳細な病歴を聞き、次のような発作歴を考慮します。

• 発作の種類
• タイミング
• トリガー
• 発症年齢

発作歴を評価し、検査によっててんかんの兆候が見られないことが判明した後、医師は特発性てんかんと診断します。

発作の引き金を特定する方法について学びます。

処理

特発性てんかんの治療は、発作を制御することを目的としています。主な治療法は抗てんかん薬（AED）であり、第一選択薬は次のとおりです。

• バルプロ酸ナトリウム
• エトスクシミド
• ラモトリジン

特発性てんかんに使用できるその他の AED には次のものがあります。

• レベチラセタム
• クロナゼパム
• アセタゾラミド

AEDとその副作用について詳しくはこちらをご覧ください。

合併症

特発性てんかんの合併症には、5 分以上続く発作、または途中で回復せずに 2 つの発作が同時に発生するてんかん重積状態が含まれる場合があります。

非けいれん性てんかん重積状態は、けいれん性てんかんよりも特発性てんかんでより一般的です。てんかん重積状態は緊急治療を必要としますが、非けいれん型の場合は通常、ベンゾジアゼピンの静脈内治療にすぐに反応します。

てんかんにおける予期せぬ突然死は致命的な合併症ですが、特発性てんかんでは症候性てんかんよりもリスクが低い可能性があります。

てんかんのその他の可能性のあるリスクまたは合併症には次のようなものがあります。

• 発作中の転倒または怪我
• AEDの副作用
• 骨の問題のリスク増加
• 認知または記憶の問題
• 日常生活や人間関係に影響を与えるてんかんに関する社会的懸念
• 睡眠の問題
• 気分障害

見通し

現在、てんかんの治療法はありませんが、AED は特発性てんかんの人の発作を制御するのに役立つ可能性があります。

バルプロ酸ナトリウムは全般発作の最も効果的な治療選択肢である可能性があり、薬を服用している間、75% の人が発作を起こさなくなりました。

バルプロ酸ナトリウムは、欠神発作の再発を防ぎ、光過敏症の人々を助ける可能性もあります。

エトスクシミドはバルプロ酸ナトリウムとほぼ同じ効果があり、典型的な欠神発作の治療に役立ちます。ただし、全身性の強直間代発作やミオクロニー発作は予防できません。

ラモトリギンは、典型的な欠神発作および全身性の強直間代発作の制御に役立ちます。また、この薬にはバルプロ酸ナトリウムと同じ妊娠中のリスクはありません。

見通しは、特発性てんかんの種類、発症年齢、発作の種類によって異なる場合があります。

まとめ

特発性てんかんは、画像スキャンやその他の診断検査では脳の構造変化を示しません。このサブタイプには遺伝的原因がある可能性があります。

特発性てんかんは全般性てんかんの一種であり、若年性ミオクロニーてんかん (JME)、小児欠神てんかん (CAE)、若年性欠神てんかん (JAE)、および全身性強直間代発作を伴う IGE が含まれます。

抗てんかん薬は特発性てんかんの第一選択治療であり、多くの場合、抗てんかん薬によって発作が効果的に制御され、発作がなくなる可能性があります。