クラインフェルター症候群: 知っておくべきこと

成人男性におけるクラインフェルター症候群 (KS) の最も一般的な症状は 不妊症です。 KS は、言語処理の問題や学習障害と関連していることもあります。この記事では、KS の原因、症状、診断、治療について見ていきます。

原因

通常、女性は 2 本の X 染色体を持ち、男性は 1 本の X 染色体と 1 本の Y 染色体を持ちます。

KS は、男児が少なくとも 1 本の余分な X 染色体を持って生まれるときに発生します。この不均衡は、卵子または精子の発生中のエラーによって起こり、その結果、男性は体のすべての細胞に余分な X 染色体を持ちます。 KSはXXY症候群とも呼ばれます。

KS は遺伝性疾患ですが、余分な X 染色体の組み込みはランダムな遺伝的現象であり、直接遺伝するものではありません。 KS は新生児男性の約 500 ～ 1,000 人に 1 人に見られます。

KS の症状に関する現在の知識は、治療が必要な人々から得られたものであり、通常、彼らは最も重篤な症状を抱えています。しかし、KS に罹患している人は比較的少数であり、これがこの障害の診断が見逃される原因の 1 つとなっています。

症状

小さな精巣は KS の主な兆候であり、すべての場合に存在します。症状はすべて同時に発生するわけではなく、KS 患者の生涯のさまざまな時期に発生します。症状は時間の経過とともに悪化するようです。

KS の少年は、物静かで、敏感で、自己主張をしない傾向があります。成長すると、他の男の子よりも背が高くなり、お腹の脂肪が他の男の子よりも多くなることがあります。

KS を持つ人は、話したり、読んだり、書いたりすることを学ぶのが遅く、聞いたことを処理するのが難しい場合があります。

また、KS の男性には次のような症状がある可能性があります。

• テストステロンレベルが低い
• 性欲が低い
• 不妊
• 乳房の発育（女性化乳房）
• 筋肉量の減少
• 広い腰
• 体毛が減った

合併症

不妊症は KS の最も一般的な結果ですが、男性は以下の合併症を発症するリスクも高くなります。

• 心臓病
• 糖尿病
• 骨粗鬆症
• 自己免疫疾患（狼瘡を含む）
• がん（ 乳がんを含む）
• 肺疾患
• 静脈瘤
• 虫歯
• 不安とうつ病

診断

遺伝子検査のみがKSを最終的に診断できます。この検査は核型検査と呼ばれます。余分な X 染色体があるかどうかを調べるために、少量の皮膚または血液サンプルが研究室に送られます。

学習障害は、子供が KS であることを示す最初の兆候である可能性があります。成人男性の場合、不妊症が KS の可能性を示す最初の兆候となることがよくあります。

思春期が始まると、胸部と精巣の身体検査により、小さな精巣や乳房の肥大などの KS の身体症状が明らかになることがあります。

さらなる調査には、生殖能力の低下に関する精子数やテストステロンの低下に関するホルモン検査が含まれる場合があります。

KS は、他の疾患の症状に似ている症状の一部を医師が見落とすため、深刻な過少診断を受ける可能性があります。

小児期に診断される症例はわずか 10 パーセントであり、KS と診断される男性は全体の約 25 パーセントのみであると考えられています。平均して、KS の男性は 30 代半ばになるまで診断されません。

処理

KSによる染色体異常は治すことができず、治療法もありません。ただし、治療は症状を軽減するのに効果的です。

早期診断はKSの慢性的な側面の一部を管理するのに役立ちますが、KSの治療を開始するのに遅すぎるということはありません。治療はどの年齢でも効果があり、次のような効果が得られます。

テストステロン補充療法

治療は通常、注射、錠剤、ジェル、またはパッチの形で行われます。テストステロン補充療法により、筋力、体毛の成長、エネルギー、集中力が向上します。

早期に、通常は思春期の始まりに治療を開始すると、テストステロン産生の低下による長期的な影響を防ぐことができます。

テストステロン療法は睾丸の大きさや生殖能力を改善しません。

不妊治療

KS 患者の男性の 95 ～ 99 パーセントは、卵子を受精させるのに十分な精子を生成しないため、不妊症です。しかし、KS 患者の男性の 50 パーセント以上は精子を持っています。

精子の産生が最小限の男性の場合、細胞質内精子注入（ICSI）が効果的です。 ICSIでは、精子が睾丸から取り出され、卵子に直接注入されます。

十分に早期に診断されれば、おそらく思春期に精巣損傷が始まる前に、精液または精巣組織を保存することができます。この方法は凍結保存と呼ばれ、非常に低い温度を使用して生きた細胞や組織を後で使用できるように保存します。

乳房縮小手術

男性の過剰に発達した乳房組織に対する承認された薬物治療はありません。形成外科医による乳房組織の切除は効果的ですが、どのような手術にもリスクが伴います。

乳房縮小手術の結果、通常より男性的に見える胸が得られます。これは乳がんの発症の可能性を減らし、男性の胸の拡大に伴う社会的ストレスを軽減するのに役立ちます。

心理カウンセリング

KS の症状に対処することは、男性にとって、特に思春期や成人初期には当惑し、困難な場合があります。

不妊症に対処することも難しい場合がありますが、カウンセラーや心理学者は、KS に関連する感情的な問題を処理し、軽減できるよう人々を助けることができます。

治療的サポート

適切なタイミングで適切なサポートを受けることで、言語、学校教育、社会的交流における困難を防ぐことができます。追加の治療サポートには以下が含まれる場合があります。

• 言語療法と理学療法
• 教育評価と支援
• 作業療法
• 行動療法

見通し

KS 患者のほとんどは、通常の生産的な生活を送ります。症状は軽度であるため、気づかれないこともあります。

症状が明らかで、時には苦痛を伴う場合には、適切な時期に適切な治療を行うことで、KS の影響を軽減したり、さらには予防したりするのに大いに役立ちます。

診断率を向上させ、テストステロン補充療法のタイミングと適用についてより良い証拠を提供するには、さらなる研究が必要です。

KS の治療は、さまざまな専門分野を持つ医療提供者の意見からも恩恵を受けることができます。理想的には、小児科医、言語療法士、一般開業医、心理学者、不妊症専門医、泌尿器科医、内分泌専門医が治療に参加することになります。

ニューヨーク州ニューヨークのコロンビア大学医療センターの研究者たちは現在、医師がKSの身体的特徴を見つけて早期に治療を開始できるようにする新しい評価ツールを開発中である。