シュタルガルト病について知っておくべきこと

シュタルガルト病は、中心視覚にとって重要な網膜の中心部分、黄斑に影響を与えます。この領域は、中心視野の鮮明さと目の色認識能力の大部分を担っています。

シュタルガルト病を患う人は、中心視野のすべてまたは周辺視野の一部を失うことはほとんどありません。治療は、人々が症状を管理し、日常生活を続けるのに役立ちます。

この記事では、シュタルガルト病、その症状、原因、および考えられる危険因子について説明します。また、診断と治療についても説明し、よくある質問にも答えます。

それは何ですか？

シュタルガルト病は、視力喪失を引き起こす稀な遺伝性疾患です。この状態は通常、子供、十代の若者、または若者に発症します。この状態の別名は、若年性黄斑ジストロフィーです。

シュタルガルト病は黄斑を損傷し、その結果、網膜の周囲に白または黄色の斑点が輪状に現れます。黄斑への損傷は加齢とともに発生し、高齢者の視力低下を引き起こす可能性があります。ただし、シュタルガルト病は通常、早期に発症します。

この病気は、網膜周囲に脂肪物質の蓄積を引き起こす単一遺伝子の不規則性によって引き起こされます。この蓄積により、網膜の適切な機能が妨げられ、両目の中心視力の喪失が引き起こされます。

症状

シュタルガルト病は主に中心視力喪失を引き起こします。中心視野がぼやけたり、歪んだり、暗い領域が含まれたりすることがあります。これらの症状は、直視が困難になる可能性がありますが、通常、周辺視野にはほとんど影響しません。

この病気に罹患した人は、さまざまな重症度レベルの症状を経験します。視力がゆっくりと低下する人もいれば、急速に中心視力を失う人もいます。

この病気は、次のような他の症状を引き起こすこともあります。

• 中心視野の灰色または黒色の斑点
• 光感度
• 色覚異常

原因

この病気は、体がビタミン A を使用する方法に影響を与えるABCA4遺伝子の変化によって引き起こされます。 ABCA4遺伝子は、体が網膜細胞を作るためにビタミン A を使用するときに余分な脂肪物質を除去するタンパク質を生成します。

シュタルガルト病では、 ABCA4遺伝子によるこのタンパク質の生成が妨げられ、網膜上に脂肪物質が蓄積します。

危険因子

シュタルガルト病はまれな病気です。英国の黄斑協会は、10,000 人に 1 人だけがこの病気になると述べています。

これは遺伝病でもあるため、誰かが実の親からこの病気を受け継がなければなりません。症状を引き起こすには、通常、両親が欠陥のあるABCA4遺伝子を引き継がなければなりません。ただし、まれな形態の病気では、一方の親が遺伝子を受け継ぐだけで症状が発現します。

シュタルガルト病の原因となる遺伝子を特定するには、遺伝子検査が利用できます。これらの検査では、誰かが遺伝子を保有しているかどうかに関する情報が得られる場合がありますが、決定的ではない場合もあります。

診断

医師または眼科専門家は、網膜周囲の脂肪物質を検査することによって病気を診断します。また、以下のような検査を通じて視力喪失の程度を評価することもあります。

• 視野検査:これは人の視覚の範囲と感度を評価します。死角も検出できます。
• 網膜電図検査:光に反応した網膜の電気信号を測定します。光に対する異常な反応は、シュタルガルト病などの病気の兆候です。
• 光干渉断層撮影法:光波を使用して網膜の画像を生成します。
• 自己蛍光イメージング:これには、異常なパターンをチェックするために網膜細胞を測定する特別なカメラが含まれます。

管理と治療

黄斑の変性を防ぐシュタルガルト病の治療法はありません。ただし、国立眼科研究所は、視力低下を遅らせるためのヒントをいくつか提案しています。

• 屋外では帽子とサングラスを着用する
• 1日の推奨量を超えるビタミンAを含む栄養補助食品を避ける
• 喫煙を避ける

彼らはまた、この状態を治療するために遺伝子治療を使用する将来の治療法の可能性も強調しています。遺伝子治療は他の眼疾患にも利用可能であり、米国眼科学会（AAO）はシュタルガルト病にも同様の治療法が間もなく利用可能になることを期待している。

メトホルミンは、シュタルガルト病患者の視力低下を遅らせる可能性がある薬です。

シュタルガルト病を患っている人は、その経験にストレスを感じる可能性があり、精神的なサポートが役立つ可能性があります。

よくある質問

以下によくある質問 (FAQ) をいくつか示します。

病気の症状はどのように進行しますか?

AAOによると、症状の進行は人によって異なり、細部や形状を識別する能力、つまり視力がゆっくりと低下する可能性があるという。

専門家は典型的な視力を 20/20 と分類していますが、視力が 20/40 に達すると、急速に 20/200 まで低下する可能性があります。

自然な治療法はありますか？

現在、シュタルガルト病に効果のある自然治療法はありません。ただし、国立眼科研究所は、ビタミンAの1日推奨量を超えるサプリメントの摂取を避けることが重要であると述べています。

通常何歳から始まりますか？

シュタルガルト病は通常、小児期に発症しますが、10代の若者や若い成人にも発症する可能性があります。

まとめ

シュタルガルト病は、中心視力喪失を引き起こす稀な遺伝性疾患です。小児、十代の若者、若年成人に発生します。この状態では、時間の経過とともに中心視力が悪化しますが、周辺視力は通常影響を受けません。症状はゆっくりと進行する人もいれば、より急速に進行する人もいます。

現在、この病気を治療する方法はありませんが、遺伝子治療で症状を治療できる方法について研究が進行中です。シュタルガルト病の人は、屋外では帽子とサングラスを着用し、喫煙を避けることで視力の低下を遅らせることができます。