ベッカー型筋ジストロフィーについて知っておくべきこと

BMDは筋ジストロフィーの一種です。筋ジストロフィーは、時間の経過とともに悪化する筋力低下を引き起こす一連の疾患です。

この記事では、BMDの症状と原因について説明します。診断、治療の選択肢などについても説明します。

ベッカー型筋ジストロフィーの症状は何ですか?

BMDは通常、以下の部位の筋肉の減少から始まります。

• ヒップ
• 骨盤
• 太もも
• 肩

BMD の一般的な症状は次のとおりです。

• 歩行の問題
• 走ったりジャンプしたりするのが困難
• 頻繁に転倒する
• 頻繁につまずく
• 階段を上るのが難しい
• 横たわった状態や座った状態から立ち上がる際の問題
• 耐久力の低下
• ふくらはぎの筋肉の肥大

BMD の症状は、数十年かけてゆっくりと進行する傾向があります。 BMD を持つ男性の中には、30 歳以降までに車椅子の使用が必要になる人もいます。杖などの軽度の歩行補助具を使って対処できる人もいます。

状態が進行すると、多くの合併症を引き起こす可能性があります。これらには次のものが含まれます。

• 心筋症
• 肺と肝機能の喪失
• 側弯症
• 歩く能力の喪失
• 認知障害
• 骨折

ベッカー型筋ジストロフィーの原因は何ですか?

BMDは遺伝性疾患です。遺伝子障害は、遺伝子の変化または変化によって発生します。

BMDは、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質の変異によって発生します。この変異遺伝子は Xp21.2 染色体に存在します。

ほとんどの場合、人はその状態を親から受け継ぎます。 X連鎖劣性疾患です。

受け継がれない遺伝子の変化が原因でこの障害を発症するケースもあります。医療専門家はこれを自然突然変異と呼んでいます。

医師はベッカー型筋ジストロフィーをどのように診断しますか?

ベッカー型筋ジストロフィーは、医師が小児で診断する 2 つの最も一般的なタイプの筋ジストロフィーのうちの 1 つです。もう 1 つのタイプはデュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD)です。

正確な診断を下すために、医師は次のことを行うことができます。

• 子供の病歴と家族の病歴を聞く
• 徹底的な身体検査を実施する
• 診断を確定するために臨床検査を指示する

身体検査

身体検査の際、医師は子供が床に座った状態からどのように立ち上がるかを確認したい場合があります。筋ジストロフィーの子供は足の筋肉が弱いため、独特の立ち方をすることがあるためです。医療専門家は、この立ち方をガワー法とよく呼んでいます。

通常、子供は次の方法でガワー法を実行します。

1. 彼らは手と足から始めます。
2. 次に、足を大きく開き、お尻を上に押し上げます。
3. 次に、子供は手を使って膝と太ももを押し上げ、直立します。

医師は子供の歩き方も観察し、子供の筋肉や神経系を評価することもあります。

臨床検査

医師がMDの診断を確定するために使用できる臨床検査は数多くあります。これらには次のものが含まれます。

• 血液検査:血液検査により、その人が高レベルの酵素クレアチンキナーゼを持っていることがわかります。クレアチンキナーゼのレベルが高い場合は、筋肉損傷が発生していることを示す可能性があります。
• 筋電図検査:この検査では、医師は筋肉上の皮膚に小さな電極を配置します。これにより、筋肉内の電気活動を測定できます。この電気活動のパターンにおける特定の変化は、その人が筋ジストロフィーに罹患していることを示す場合があります。
• 筋生検:この手順では、医師は検査室で分析するために小さな筋肉の一部を切除します。臨床検査分析は、医療専門家が他の筋肉の状態を除外するのに役立ちます。
• 遺伝子検査:医療専門家は、遺伝子検査のために血液サンプルを研究室に送ることができます。この検査は、特定の遺伝子変異が存在するかどうかを特定し、BMD の診断に役立ちます。

ベッカー型筋ジストロフィーの治療法は何ですか?

BMD を治療する方法はありませんが、治療と支持療法は症状の進行を遅らせ、BMD の合併症を軽減するのに役立ちます。治療は生活の質の向上にも役立ちます。

BMD の治療には、理学療法、投薬、補助器具、手術が含まれる場合があります。

理学療法

BMD の理学療法には、歩行能力を改善するためのストレッチ運動が含まれる場合があります。硬くなった関節の可動域を維持することを目的とした治療も含まれる場合があります。

理学療法士は、弱った筋肉をサポートし、体の柔軟性を保つために歩行用装具の着用を勧めることもあります。

薬

医師はBMDの治療にコルチコステロイドを処方することがあります。コルチコステロイドには次のような効果があります。

• 肺機能を改善する
• 側弯症を遅らせる
• 心筋症の発症を遅らせる
• 生存期間を延長する

補助装置

補助装置は、人の移動性と自立性を維持するのに役立ちます。 BMD を持つ人が使用できるデバイスには次のものがあります。

• 杖
• ウォーカー
• 車椅子
• 電動車椅子

手術

場合によっては、医師は機能的スキルを維持し、側弯症を治療するために手術を推奨することがあります。医師は手術を推奨するかどうか、また手術にどのような影響があるかについてアドバイスをもらえます。

ベッカー型筋ジストロフィーはどのくらい一般的ですか?

2023 年の論文によると、BMD は男性 10,000 人あたり 0.1 ～ 1.8 人が罹患しています。 2022 年の研究では、BMD の世界的な有病率は 10 万人あたり約 3.6 人であることが示唆されています。

この症状はほぼ男児のみに影響を及ぼします。

よくある質問

BMD に関してよくある質問をいくつか紹介します。

ベッカー型筋ジストロフィーの人の平均余命はどれくらいですか?

BMD を患っている人は、時間の経過とともに生存の可能性が低下する傾向があります。これは病状の進行によるものです。

BMD患者の平均余命は通常約40～50歳です。

BMD患者の最も一般的な死因は拡張型心筋症です。

人それぞれの見方は異なります。担当医は、個人の状況に基づいて、より正確な情報を提供できます。

ベッカー型筋ジストロフィーはどの程度深刻ですか?

BMD は一般に DMD よりも重症度が低いです。しかし、依然として人の生活の質に影響を与える深刻な病状です。

BMD があると、移動するのに歩行補助具や車椅子に頼らざるを得なくなる場合があります。また、側弯症や心筋症などの合併症を引き起こす可能性もあります。

また、人の寿命を縮める可能性もあり、個人差はありますが、平均余命は約40～50年です。

まとめ

ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、腰、骨盤、太もも、肩の筋肉の喪失を引き起こします。これにより、歩行障害、頻繁な転倒、起立困難、持久力の低下、筋力低下などの症状が現れることがあります。

BMD の合併症には、心筋症、肺および肝機能の喪失、側弯症、歩行能力の喪失、認知障害、骨折などが含まれます。

BMD を治療する方法はありませんが、医師は、人の運動能力と生活の質を向上させるために理学療法を推奨する場合があります。また、症状の進行を抑え、側弯症を遅らせるためにコルチコステロイドを処方することもあります。