ホモ接合性: 知っておくべきこと

遺伝子変異とは、遺伝子を構成する DNA の変化または変異です。両親から遺伝子変異を受け継ぐと、血友病などのいくつかの症状が引き起こされる可能性があります。

この記事では、ホモ接合遺伝子変異とその危険因子の例を検討します。また、ヘテロ接合性の突然変異がホモ接合性の突然変異とどのように異なるのかについても見ていきます。

それは何ですか？

ホモ接合性、またはホモ接合性とは、両方の生物学的親からの遺伝子の継承を指します。この変異は、遺伝子を構成する DNA 配列を変化させる突然変異によって生じます。

専門家は遺伝子の変異を対立遺伝子と呼びます。対立遺伝子が同一である場合、その人はその遺伝子に関してホモ接合性です。

誰かが有害な遺伝子変異の同一のコピーを 2 つ受け継いだ場合、その人はある状態にかかりやすくなります。しかし、ホモ接合性遺伝子は、女性の血友病などの病気にかかりやすくするのではなく、症状を発現させます。

近親者の両親の子供はホモ接合性疾患のリスクが高くなります。

対ヘテロ接合性

ヘテロ接合性により、人はそれぞれの生物学的親から 2 つの異なる遺伝子変異を受け継ぎます。これらの変異には、遺伝子の 1 つまたは複数の部分が含まれる場合があります。

影響は、影響を受ける遺伝子の部分によって異なります。重要でない効果もあれば、重要な効果もあります。

優勢型と劣性型

優性対劣性の形質や状態も、健康状態のリスクに影響します。

優性遺伝子はホモ接合である必要はありませんが、劣性遺伝子はホモ接合である必要があります。形質がホモ接合性劣性であっても、まだ不完全である可能性があります。つまり、遺伝子が存在しても、その状態がまだ発生しない可能性があります。

ホモ接合状態の例

以下はホモ接合状態の例です。

血友病

血友病は性関連劣性疾患です。女性の場合、両親は同じ非定型遺伝子を持つ X 染色体を持っています。しかし、男性がそれを発症するには、1本の非定型X染色体が必要なだけです。

まれに、両方の X 染色体に影響を与えるか、一方が欠損または機能していない場合、女性も血友病を患う可能性があります。

この状態では血液が適切に凝固できなくなり、怪我や手術後に突然または過剰な出血が発生します。

耳脊椎骨端異形成（OSMED）

OSMED (ナンス・スウィーニー症候群) は、ホモ接合遺伝子が原因で発生します。

このまれな遺伝的状態は、コラーゲン アルファ-2(XI) ( COL11A2 ) 遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

OSMED によって次のような問題が発生する可能性があります。

• 難聴
• はっきりとした顔の特徴
• 骨の奇形

ホモ接合型家族性高コレステロール症

2015年の研究では、高レベルの低密度リポタンパク質（LDL）コレステロールを引き起こす、まれで重篤な遺伝病であるホモ接合性家族性高コレステロール症について言及しています。

LDL は、血管壁に蓄積する「悪玉」タイプのコレステロールです。治療を行わないと、この蓄積は深刻な結果を招く可能性があります。

肺動脈高血圧

肺高血圧症は、心臓から肺に血液を運ぶ血管の圧力が高くなる重篤な状態です。

2016年の研究では、ホモ接合性突然変異がこの症状の進行型に関連している可能性があることが判明しました。

うつ

2018年の研究によると、遺伝的要因がうつ病のリスクに寄与している可能性があります。ただし、研究結果には一貫性がなく、ホモ接合性とうつ病を関連付ける研究もあります。

癌

2021年の研究では、特定のホモ接合性遺伝子変異が早期発症口腔がんのリスクを高める可能性があることが判明した。

さらに、2018年の他の発見では、ホモ接合遺伝子と動物の一部のがんとの関連性が指摘されています。

危険因子

近親婚は、いとこまたはより近い関係にある 2 人の密接な関係にある個人の間で行われます。

近親婚における両親の実の子供は、ホモ接合性の遺伝的状態を受け継ぐリスクが高くなります。

ホモ接合性の素因を持つ人々のリスクには、次のようないくつかの要因が影響する可能性があります。

• 遺伝学
• ライフスタイル
• 環境

人は遺伝子構造を変えることはできませんが、次のような生活習慣に取り組むことはできます。

• 適度な体重を維持する
• 禁煙
• 既知の環境毒素への曝露を避ける

まとめ

突然変異により遺伝子の DNA 配列が変化し、有害な遺伝子変異が生じる可能性があります。人が両方の生物学的親から同じ遺伝子変異を受け継いだ場合、ホモ接合性の遺伝的変化が生じます。

ホモ接合性は、医療専門家が依然としてホモ接合性と定義している 2 つの典型的な対立遺伝子である可能性もあります。

ホモ接合遺伝子は、またいとこなど、密接に関係した生物学的親の子孫でより一般的です。

場合によっては、親から 2 つの同一の遺伝子変異体を継承する代わりに、わずかに異なる遺伝子変異体を個体が継承することがあります。これを異種遺伝的変化と呼びます。