レット症候群 (RTT) について知っておくべきこと

RTT は、X 染色体上の遺伝子の 1 つにおける変異により発症します。問題の遺伝子は、メチル CpG 結合タンパク質 2 ( MECP2 ) 遺伝子です。

RTT は非常にまれで、生きている女性の出生 10,000 ～ 15,000 人に 1 人の割合で発生します。 RTT には 4 つの段階があり、第 1 段階は通常、生後 6 か月から 18 か月の間に始まります。

この稀な症状の症状、治療法、見通しなど、RTT について詳しく知るために読み続けてください。

それは何ですか？

RTT は神経学的症状です。 RTT の乳児は通常、生後初期に正常な成長を示し、その後段階的にいくつかの症状が発症します。

RTT の乳児には、次の一般的な症状が 1 つまたは複数ある場合があります。

• 発展の鈍化
• 目的のある手の使い方の喪失
• 特徴的な手の動き
• 脳の成長の遅れ
• 頭の成長が遅い
• 歩行困難
• 発作
• 知的障害

この状態は主に女性に影響を与えます。これは、 MECP2遺伝子が X 染色体上にあるためです。女性はX染色体を2本持っていますが、男性はX染色体を1本しか持っていません。女性では、各細胞内で 2 本の X 染色体のうち 1 本が不活性になっています。

どちらがアクティブになるかはランダムであるため、RTT の重大度は人によって大きく異なります。

男性には X 染色体が 1 つしかないため、RTT は通常、男児胎児にとって致死的です。胎児が出生まで生き残った場合、乳児は重度の RTT を患い、早期に死亡する可能性が高くなります。

原因

RTT は、ほとんどの場合、 MECP2遺伝子の変異が原因で発生します。この遺伝子は X 染色体上にあります。科学者たちは 1999 年にこの遺伝子を発見し、その役割は他の多くの遺伝子の機能を制御することであると考えています。

CDKL5およびFOXG1遺伝子の変異も RTT を引き起こす可能性がありますが、この場合は臨床パターンが若干異なります。

ある研究によると、RTT の発見以来、研究者による科学的進歩にもかかわらず、これらの変異が RTT を引き起こす正確な仕組みはほとんどわかっていません。

症状

RTT の乳児の中には、他の乳児よりも重症の場合もあります。子供がRTTの症状を示し始める年齢も、ケースバイケースで異なります。

RTT には 4 つの段階が認められています。以下のセクションでは、これらのそれぞれについて詳しく説明します。

ステージ 1: 早期発症

この段階は通常、生後 6 ～ 18 か月で始まります。この初期段階では、乳児はアイコンタクトをあまり示さなくなり、おもちゃへの関心も低下することがあります。

RTT の子供は、座ったり、這ったりするなどの運動能力の発達に遅れが見られることもあります。この段階で現れる他の症状には、手を絞ることや頭の成長の低下などがあります。ただし、頭の成長の低下がこれほど早い段階で顕著になることはほとんどありません。

ステージ 1 は数か月続くことが多いですが、1 年以上続くこともあります。変化はゆっくりと起こり、微妙な場合があるため、これらの初期症状は気づかれない可能性があります。

ステージ 2: 急速な破壊ステージ

RTT の第 2 段階は、多くの場合、1 歳から 4 歳の間に始まります。

この段階では、症状が急速に進行する場合もあれば、徐々に進行する場合もあります。乳児はコミュニケーション、言語、記憶、運動、その他の脳機能に深刻な問題を抱えます。

ステージ 2 で発生する可能性のある症状には次のようなものがあります。

• 意図的な手のスキルの喪失
• 話し言葉の喪失
• 絞る、叩く、洗う、叩くなどの特徴的な手の動き
• 手を口に何度も動かす
• 手を後ろで組む
• 呼吸不規則
• 社会的交流の喪失
• コミュニケーションの喪失
• 不安定な歩き方
• 頭の成長が遅い

RTT の重症度によっては、ステージ 2 中に上記の症状のすべてが現れるとは限りません。

この第 2 段階は 2 か月から数年続くことがあります。

ステージ 3: プラトー

RTT の第 3 段階は、通常 2 歳から 10 歳の間に始まります。この段階で子どもの行動は改善することがよくあります。これにより、イライラしなくなり、泣くことが少なくなる可能性があります。

ステージ 3 では、子供は周囲の環境にさらに興味を持つようになります。彼らはより注意力があり、注意力が持続し、コミュニケーションスキルが向上している可能性があります。

ただし、運動障害を発症したり、発作を起こし始めたりすることもあり、それがより一般的になる可能性があります。

また、浅い呼吸の後に速い呼吸、深い呼吸、または息を止めるなど、不規則な呼吸パターンが現れることもあります。

この段階は何年も続くかもしれません。メスは多くの場合、生涯のほとんどをこの段階に留まります。

ステージ 4: モーターの劣化

RTT の最終段階は、数年、場合によっては数十年にわたって続くことがあります。ステージ 4 RTT の主な症状には次のようなものがあります。

• 可動性の低下
• 歩く能力を失う
• 側弯症として知られる脊椎の湾曲の発症
• 筋力低下と異常な硬直

一般に、その人のコミュニケーション、言語、手先のスキルは、ステージ 4 の間に悪化する傾向はありません。

診断

医師は子供の行動や症状を視覚的に観察することでRTTを診断します。これは、子供の初期の成長と発達中によく起こります。

その後、医師は子供の身体的および神経学的状態の定期的な検査を継続します。

RTTを診断できる遺伝子検査もあります。医師が血液検査を実施し、検査機関がサンプルを分析します。この検査では変異したMECP2遺伝子が検出され、陽性または陰性の結果が得られます。

治療法

現在、RTT を治療する方法はなく、RTT を引き起こす変異の背後にある理由はまだほとんどわかっていません。

このため、RTT の治療選択肢は限られています。ほとんどの治療は症状の軽減に重点を置いています。

RTT 患者を助けることができる治療法には次のような選択肢があります。

• 薬:薬は呼吸異常や運動障害の治療に役立ちます。医師は発作を抑える薬を処方することもあります。
• 理学療法と水治療法:これは、人の運動能力の問題やバランスを改善するのに役立ちます。
• 作業療法:作業療法は、着替えや食事などの作業を行うために必要なスキルを身に付けるのに役立ちます。
• スピーチおよび言語療法:これは、人が非言語コミュニケーションの使い方を学び、社会的交流を改善するのに役立ちます。
• 矯正器具:脊柱側弯症の影響を矯正するのに役立つ場合があります。
• 副木:医師は手の動きを調整するために副木を使用する場合があります。
• 栄養補給:サプリメントは骨を強化し、側弯症の治療に役立ちます。特定の栄養プログラムを受けると、適度な体重を維持できる場合があります。

見通し

2018年のある研究によると、RTT患者は中高年まで生存できるという。平均寿命を延ばすために、医師は次の分野に十分な注意を払います。

• 整形外科の合併症
• 発作の制御
• 栄養

これらの分野に重点を置くことで中高年まで生きられる可能性はありますが、上記の研究によれば、RTT 患者の「突然かつ予期せぬ死亡率は 26%」です。これは多くの場合、呼吸器感染症、心臓の不安定性、または呼吸不全が原因です。

まとめ

RTT は、主に女性が罹患する稀な遺伝性疾患です。この状態は身体的障害と精神的障害の両方を引き起こします。

主な症状には、発達の遅れ、運動制御の問題、独特な手の動き、可動性の問題、知的障害、発作などがあります。

RTT は、X 染色体上の遺伝子の変異が原因です。治療は症状の軽減に重点を置き、適切なケアと注意を払えば、RTT 患者は中高年まで生きることができます。