先端巨大症：知っておくべきこと

成長ホルモン (GH) は通常、脳の下垂体によって生成されます。腺に腫瘍が発生した場合、過剰に摂取すると結果が生じる可能性があります。

先端巨大症は筋力、骨の健康、エネルギーレベルに影響を与え、異常な身体的特徴や合併症を引き起こす可能性があります。変化が現れるまでには何年もかかることがあります。

早期に死亡する可能性があり、平均余命が10年短くなる可能性があります。

米国では毎年、100万人に3～4人が先端巨大症の診断を受けており、常に100万人に60人が先端巨大症に罹患しています。

先端巨大症に関する簡単な事実

• 先端巨大症は、体内の成長ホルモンが多すぎることが原因で発生します。
• 手足の腫れ、変形、合併症などの異常な身体的特徴を引き起こす可能性があり、筋力や骨の健康にも影響を及ぼします。
• この状態は、下垂体腺腫として知られる下垂体上の腫瘍によって最も一般的に引き起こされます。
• 治療には、手術、 放射線療法、および成長を制限する薬物療法の組み合わせが含まれる可能性があります。

症状

先端巨大症によってもたらされる変化は、発現するまでに時間がかかります。

身体的外観の変化は劇的な場合があります。それらには次のものが含まれます。

• 大きな顎と舌
• 歯間の隙間
• より目立つ眉
• 腫れた手
• 大きな足
• 荒れた脂性肌
• スキンタグ

その他の変更点は次のとおりです。

• 手と足のうずきと感覚の欠如
• 大量の発汗
• 頭痛
• より深い声
• 視力障害

心臓、肝臓、肺、腎臓などの内臓が肥大する場合もあります。

先端巨大症は小児では非常にまれです。巨人症と呼ばれる症状を引き起こす可能性があります。

原因

先端巨大症に伴う成長ホルモンの過剰産生は、通常、腫瘍が原因で発生します。

下垂体腺腫

最も一般的なタイプの腫瘍は、下垂体腺腫として知られる下垂体の非癌性または良性の腫瘍です。

この腫瘍により、下垂体が過剰な成長ホルモン (GH) を生成し、異常な成長を引き起こします。

下垂体腫瘍は両親から遺伝的に受け継がれるわけではありません。それらは、腺内の 1 つの細胞の小さな遺伝的変化により、ランダムに出現することがあります。

時間が経つと、この細胞は複製して腺腫と呼ばれる腫瘍を形成します。腺腫は体の他の部分に広がらないため悪性ではありませんが、その大きさや位置によっては問題を引き起こす可能性があります。

腫瘍が成長すると、周囲の脳組織に圧力がかかる可能性があります。頭蓋骨は閉鎖された空間であるため、この成長により残りの組織が密集し、頭痛や視力の問題を引き起こす可能性があります。

腫瘍の位置は、他のホルモンの生成にも影響を与える可能性があることを意味します。

影響を受けるホルモンの種類により、男性と女性では影響が異なる場合があります。女性は月経周期に影響を与える可能性がありますが、男性の中にはインポテンスを経験する人もいます。

人口の約17パーセントが小さな下垂体腺腫を患っていると考えられており、通常は過剰な成長ホルモンを産生したり、症状を引き起こしたりすることはありません。問題が発生するのは、より大きな腫瘍が発生した場合のみです。

ほとんどの下垂体腺腫はホルモンを分泌しないことに注意することも重要です。しかし、発生するもののうち、成長ホルモン分泌腺腫が症例の 3 分の 1 を占めます。

その他の原因

まれに、肺、副腎、膵臓などの体内の他の場所の腫瘍が GH の過剰産生を引き起こし、先端巨大症の症状を引き起こす可能性があります。

この成長ホルモンは、腫瘍自体によって産生されるか、または下垂体が刺激に反応して GH を産生するために産生される可能性があります。たとえば、一部の視床下部腫瘍は、体に GH を生成するように指示する成長ホルモン放出ホルモン (GHRH) を分泌することがあります。

先端巨大症は、小細胞肺がんやカルチノイド腫瘍などの神経内分泌腫瘍など、下垂体の外側からの成長ホルモン産生の増加が原因である場合もあります。

診断

先端巨大症の症状はゆっくりと現れるため、診断を下すまでに長い時間、場合によっては数年かかることがあります。

手と足が腫れて大きくなった場合、これは先端巨大症の初期の兆候である可能性があります。手袋や靴が合わなくなったときに気づくことがよくあります。

一連の検査により先端巨大症の存在を確認できます。

インスリン様成長因子-1 (IGF-1):レベルが高すぎるかどうかを検査で確認できます。 IGF-1は肝臓で生成されるホルモンです。成長を促進します。高レベルのGHがIGF-1の産生を刺激するため、先端巨大症の人は通常、このホルモンのレベルが高くなっています。

他の下垂体ホルモンも測定できます。

経口ブドウ糖負荷試験 (OGTT):これにより、GH レベルをより正確に読み取ることができます。

患者は一晩絶食してから、濃縮ブドウ糖溶液を飲み、血液サンプルを採取する必要があります。ブドウ糖を摂取すると、通常はホルモンレベルの低下が起こります。先端巨大症の人では、体が過剰なGHを生成しているため、ホルモンレベルが高いままになります。

脳の MRI スキャン:これにより、腫瘍の位置とサイズを決定できます。

処理

治療法は腫瘍の位置、患者の年齢、病歴によって異なります。

治療の目的は、過剰なホルモン産生を減らし、腫瘍による圧力を軽減し、ホルモンレベルを調節し、症状を改善することです。

手術

下垂体腫瘍を除去するために手術が行われる場合があります。これにより、GH の過剰生産が止まり、周囲の組織への圧力が軽減されます。

経蝶形骨手術では、鼻腔から内視鏡を挿入して下垂体にアクセスします。内視鏡は鼻腔から蝶形骨まで挿入されます。蝶形骨は、脳と残りの顔面構造を隔てる骨です。

腫瘍を切除すると、成長ホルモンのレベルが低下するはずです。ただし、たとえ腫瘍の除去が成功したとしても、ホルモンレベルが正常に戻らない可能性があり、追加の治療が必要になる場合があります。

放射線治療

放射線療法は、単独で使用することも、組み合わせたアプローチの一部として使用することもできます。

手術後、放射線療法により、残っている腫瘍細胞をすべて除去できます。成長ホルモンレベルを下げる薬と併用することもできます。

従来の放射線治療は週に5日、最長6週間行われますが、成長ホルモンのレベルが正常に戻るまでに最長10年かかる場合があります。

定位放射線手術では、高度に集束された強力な放射線ビームが腫瘍に照射され、周囲の組織への損傷を最小限に抑えます。従来の放射線治療よりも回数が少なく、より短期間で成長ホルモンレベルを低下させることができます。

成長を制御するための薬

先端巨大症は、腫瘍の位置により手術が危険すぎる、または不可能であると考えられる場合、薬物療法のみで治療できます。

薬剤には、ソマトスタチン類似体 (SSA)、ドーパミン アゴニスト、および成長ホルモン受容体アンタゴニスト (GHRA) が含まれます。これらは、成長ホルモンの分泌や作用を妨げることによって引き起こされる急速な成長を止めることを目的としています。

おそらく治療法を組み合わせることが最善の選択肢となるでしょう。

合併症

合併症は生命を脅かす可能性があります。

それらには次のものが含まれます。

• 関節炎
• 心筋症、 心臓病の一種
• 手根管症候群
• 脊髄の圧迫
• 糖尿病
• 高血圧、または高血圧
• 下垂体機能低下症、または他の下垂体ホルモンの産生低下
• 腎不全
• 視力喪失
• 結腸内のポリープ、または前がん性増殖
• 睡眠時無呼吸症候群
• 子宮筋腫

先端巨大症は治療しないと健康に重大な影響を与える可能性があります。