神経線維腫症 1 型関連叢状神経線維腫の合併症を理解する

神経線維腫症 1 関連叢状神経線維腫 (NF1-PN) は、全身の末梢神経に沿って発生する良性腫瘍です。これらは通常、出生時に存在するか、幼児期に発症し、年齢が上がるにつれて大きくなる場合があります。

これらの腫瘍が形成される場所に応じて、人の健康や幸福に影響を与える可能性のあるさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。この記事では、NF1-PN の潜在的な合併症について調査し、人々がこれらの懸念を管理または治療するのに役立つ手順を提供します。

痛み

痛みは、NF1-PN 患者が報告する最も一般的な症状の 1 つです。 NF1-PN患者41人を対象とした2018年の遡及的レビューでは、43％が初期評価時に少なくとも1種類の鎮痛剤を必要としていることが判明した。少なくとも 7 年間の観察期間にわたって、その割合は 63% に増加しました。

重大な痛みはまれですが、時間の経過とともに痛みが悪化したり、頻度が高くなったりする場合があります。小規模で古い研究によると、悪化する激しい痛みは病気の進行と悪性変化を示している可能性があり、NF1-PN 患者の生涯のうち 8% ～ 13% に発生します。

NF1-PN によって引き起こされる痛みの感じ方は人によって異なります。一時的な痛みを感じる人もいれば、慢性的で長期にわたる痛みを感じる人もいます。体のさまざまな部分に慢性痛と一時的な痛みの両方を経験する人もいます。局所的な痛みを感じる人もいれば、より拡散した全身的な痛みを感じる人もいます。

医学界は、NF1-PN による痛みの原因をまだ完全に理解していません。痛みは、神経や骨への圧迫、局所的および全身的な炎症の発生など、さまざまな要因によって発生する可能性があります。

運動機能不全

NF1-PN は、運動機能障害や動作困難を引き起こす可能性もあります。 2018年のレビューでは、PN腫瘍の約20％～39％が運動関連の罹患率を引き起こしていることが判明した。

痛みと同様、運動機能障害も進行性であり、時間の経過とともに頻度や重症度が増加します。 NF1-PN による運動機能障害の原因に関する情報は限られていますが、同じレビューによると、一部のデータは、NF1-PN がより大きな腫瘍を持つ人々でより一般的であることを示唆しています。

移動能力やセルフケア能力に影響を与える重度の運動機能障害は、特に若い人ではまれです。ただし、運動機能障害は発達中の運動の遅れに寄与する可能性があります。

NF1-PN の子供は、NF1 に精通した専門家による定期的な評価を受ける必要があり、教育的および社会的アクセスを支援するために適応計画が必要な場合があります。

心理社会的合併症

NF1-PN 患者は、身体的および精神的健康の両方に悪影響を与える可能性のあるさまざまな心理社会的合併症を経験する可能性があります。

NF1-PNの成人35名を対象とした2023年の小規模調査では、参加者の半数以上が中等度から極度の不安感または憂うつ感を報告した。

2022年のレビューによると、小児および青少年におけるNF1-PNの影響に関するいくつかの研究では、3人に1人が不安、うつ病、社会的引きこもりなどの社会的・感情的困難を経験していることが示唆されています。

NF1-PN を持つ子供は、注意欠陥多動性障害 (ADHD)、自閉症、学習障害などの症状を経験する可能性が高くなります。

その他の合併症

NF1-PN で発生する可能性のあるその他の合併症は、通常、その状態が影響している特定の神経または体の構造によって異なります。考えられる合併症は次のとおりです。

• 気道または呼吸の問題
• 腸と膀胱の機能不全
• 学習障害の一因となる可能性のある視覚の問題
• 心血管合併症
• 脊髄圧迫、他の神経学的問題を引き起こす可能性がある
• 低身長や平均より大きい頭の大きさなどの成長の変化
• 乳がん、消化管腫瘍、神経膠腫などの特定の種類のがんのリスク増加

合併症を管理する方法

NF1-PN の管理には、多くの場合、その状態が影響するさまざまな身体システムを専門とする学際的な専門家チームが必要です。これらの医療専門家は、新たな症状または悪化した症状が発生した場合のモニタリングと治療の両方を支援できます。

多くの場合、NF1-PN の合併症は症状に応じたケアで管理できます。たとえば、人々は一般に、NF1-PN による痛みを管理するために鎮痛剤を使用します。 NF1-PNの成人41人を対象とした2018年のレビューでは、参加者の3分の2もが7年間にわたってPN関連の痛みに対して鎮痛剤を使用していた。

PN 特有の薬物療法も PN 症状の管理に役立ちます。 NF1-PNを患う25人の小児を対象とした小規模な臨床試験では、新規MEK阻害剤セルメチニブの投与を受けた小児は、1年間の治療で痛みの強さが大幅に軽減されたと報告した。治療開始から早ければ3か月で改善が見られました。

認知行動療法 (CBT) は、痛み、機能制限、精神​​的健康問題などの NF1-PN の症状の管理にも役立つ可能性があります。医療専門家は、睡眠時無呼吸に対する持続的気道陽圧法 (CPAP) や運動障害に対する理学療法など、症状に応じた他の医療アプローチを推奨することもあります。

場合によっては、医療専門家は、NF1-PN の症状を軽減するために腫瘍の外科的除去を推奨することがあります。しかし、1,000 人以上の NF1-PN 患者を対象とした大規模研究の結果は、腫瘍の約 3 分の 1 が手術不能であることを示唆しています。

医師の診察を受ける時期

NF1-PN とそれに関連する合併症の治療経験のある専門家チームは、この症状を持つ人を注意深く監視する必要があります。注意深いモニタリングは、医療専門家が懸念の原因となる可能性がある、または新たな介入や追加の介入が必要となる可能性のある症状の頻度や強度の変化を検出するのに役立ちます。

NF1-PN 腫瘍は時間の経過とともに発生または増殖する可能性があるため、NF1-PN 患者は症状の変化をタイムリーに医療チームに報告する必要があります。

持ち帰り

NF1-PN 腫瘍は多くの場合良性ですが、多くの臓器系に影響を及ぼし、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。これらの合併症は、病気の経過とともに変化したり、悪化したりする可能性があります。定期的なモニタリングと医療チームとのタイムリーなコミュニケーションは、病気に関連した合併症にできるだけ早く対処するのに役立ちます。

NF1-PN 合併症の管理には、根本的な原因 (腫瘍) に対処する症状別のケアまたは治療が含まれる場合があります。 NF1-PN の疾患特異的治療には、薬物療法や問題のある腫瘍の外科的除去などが含まれる場合があります。通常、個人とその医療チームは個人ベースで治療法を決定します。