筋萎縮性側索硬化症 (ALS): 症状、原因、診断

多くの専門家は ALS を単一の病気と呼んでいますが、これは一連の病気の総称です。

まとめると、ALS は最も一般的な種類の運動ニューロン疾患です。この病気を患った有名な野球選手にちなんで、ルー・ゲーリッグ病と呼ばれることもあります。

正確な原因は不明ですが、環境要因や遺伝的要因が関与している可能性があります。治療法はありませんが、治療により症状を軽減し、生活の質を向上させることができます。

ALSとは何ですか？

ALS は、腕、脚、顔など、健康な体が制御できる自発的な筋肉の動作に使用される神経細胞を攻撃します。標的となる細胞は運動ニューロンと呼ばれます。

ALSが進行するにつれて、これらの細胞は変性して死滅します。筋肉にメッセージを送ることがなくなり、脳は随意運動を制御できなくなります。時間の経過とともに、筋肉は弱くなり、変性します。

兆候と症状

進行性の筋力低下は ALS のすべてのケースで発生しますが、これがこの状態の最初の兆候ではない可能性があります。

初期段階では、兆候や症状はほとんど目立たない場合があります。時間の経過とともに目立つようになりますが、進行状況は人によって異なります。

一般的な症状は次のとおりです。

• 歩行を含む日常生活活動が困難になる
• 増えた「不器用さ」
• 足、手、足、足首の脱力感
• 腕、肩、舌のけいれんやけいれん
• 良い姿勢を維持し、頭を上げておくのが難しい
• 制御不能な笑いや泣きの爆発、「情緒不安定」と呼ばれる状態
• 思考や記憶の変化
• ろれつが回らなくなり、音声の投影が困難になる
• 痛み
• 倦怠感
• 唾液と粘液の問題
• 後期段階では呼吸困難と嚥下困難

初期の症状には、ぎこちなさ、四肢の異常な疲労、筋肉のけいれんやけいれん、ろれつが回らないことなどがあります。病気が進行するにつれて、人は全身に症状を経験します。

ALS 患者の中には、意思決定や記憶に問題を抱え、最終的には前頭側頭型認知症と呼ばれる一種の認知症につながる人もいます。

情緒不安定は気分や感情反応の変動を引き起こす可能性があります。

誰がALSになるのでしょうか？

アメリカ疾病予防管理センター（CDC）は、米国では 16,000 人以上が ALS を患っており、毎年約 5,000 人が診断を受けていると推定しています。世界中で、100,000 人あたり 2 ～ 5 人が罹患する可能性があります。

ALS の危険因子には次のようなものがあります。

• 性別: ALS は、65 歳以前では女性よりも男性の方がわずかに多く見られます。この差は 70 歳を超えると消失します。
• 年齢: ALS の症状は、50 代後半または 60 代前半に最も一般的に現れますが、他の年齢でも発症する可能性があります。
• 人種：白人、非ヒスパニック系の人々はALSを発症する可能性が高くなります。しかし、誰でもこの病気を発症する可能性があります。

ALSには、散発性と家族性の2つのタイプがあります。散発性 ALS はランダムに発症し、症例の 90 ～ 95% を占めます。明確な危険因子や原因はありません。

家族性ALSは遺伝します。症例の約5〜10％は家族性です。 ALS 患者の子供が ALS を発症する確率は 50% です。まれに、10代の人が罹患することもあります。

平均余命

ALS は最終的にすべての随意筋に影響を及ぼし、人の動きを制御する能力を失います。 ALS は後期段階では呼吸を制御する神経に影響を及ぼし、呼吸不全につながる可能性があります。

ALS 患者の半数は、診断を受けてから 3 年以上生存します。診断後、約 20% の人が 5 年以上生存し、10% が 10 年以上生存し、5% の人が 20 年以上生存します。

著名な物理学者であるスティーブン・ホーキング博士は、21歳でALSと診断され、2018年に76歳で亡くなった。

ALSの原因

ALSを受け継ぐ人は少数ですが、大多数の場合、原因は不明です。研究は、ALS の考えられる原因として遺伝学と環境要因に焦点を当ててきました。

遺伝学

家族性 ALS 症例の約 20 ～ 40%、および少数の散発性症例は、 C9ORF72遺伝子の違いに起因しています。この遺伝子は、脳と脊髄の神経細胞でタンパク質を生成します。

また、家族性症例の 12 ～ 20% は、運動ニューロンやその他の細胞の機能の鍵となるSOD1遺伝子の変異が原因です。

一方、2021年の研究では、 SPTLC1遺伝子の変異と、4歳の子供が罹患する稀な形態の遺伝性ALSとの関連性が指摘された。

ALS患者は遺伝子検査を検討するかもしれません。検査で病気の原因となる変異株が特定された場合、家族も検査を受ける可能性があります。

ALS のその他の考えられる原因は次のとおりです。

• 混乱した免疫応答:免疫系が体の細胞の一部を攻撃し、神経細胞を破壊する可能性があります。
• 化学的不均衡: ALS 患者は、運動ニューロン付近の脳内の化学メッセンジャーであるグルタミン酸のレベルが高いことがよくあります。グルタミン酸が大量に存在すると、神経細胞に有毒となる可能性があります。
• タンパク質の誤った取り扱い:神経細胞がタンパク質を正しく処理しない場合、結果として生じる異型タンパク質が蓄積し、神経細胞の死滅を引き起こす可能性があります。

考えられる環境要因

ある研究では、1991年の戦争中に湾岸地域に派遣された軍人は、他の地域に派遣された軍人よりもALSを発症する可能性が高かったと報告している。

また、研究によると、ALS と以下の間の関連性の可能性がいくつか示されています。

• 機械的または電気的外傷
• 兵役
• 高いレベルの運動
• 大量の農薬への曝露
• さまざまな重金属への高レベルの曝露

しかし、ライフスタイルの変更によって ALS の発症リスクが軽減されるという決定的な証拠はありません。

診断

ALS を診断できる単一の検査はありません。医師は症状とさまざまな検査の結果を考慮して、同様の兆候や症状を持つ他の病気を除外します。

ALS の診断に役立つ可能性のある検査は次のとおりです。

• 筋電図検査、筋肉内の電気エネルギーを検出します。
• 神経伝導研究。神経がどの程度信号を送信しているかをテストします。

これらは、 末梢神経障害や筋疾患であるミオパチーを除外するのに役立ちます。

MRI スキャンでは、脊髄腫瘍や首の椎間板ヘルニアなど、症状の原因となっている可能性のある他の問題を検出できます。

血液検査、尿検査、筋生検は、他の病気を除外するのに役立ちます。

ALS と同様の症状を引き起こす可能性のある健康上の問題には、 HIV 、 ライム病、 多発性硬化症、 ポリオ、 西ナイルウイルスなどがあります。

上部運動ニューロンと下部運動ニューロンの両方に症状がある場合は、ALS が存在する可能性があります。

上位運動ニューロンの症状には、筋肉の硬直や動きに対する抵抗、活発な反射などが含まれます。下位運動ニューロンの症状には、筋力低下、筋萎縮、けいれんなどがあります。

治療と予防

ALS には治療法がないため、治療は症状を軽減し、合併症を予防し、進行を遅らせることを目的としています。

ALS は、身体的、精神的、社会的なさまざまな変化を引き起こす可能性があります。その結果、症状を管理し、生活の質を改善し、寿命を延ばすには、専門家チームが関与する可能性があります。

食品医薬品局 (FDA) は 1995 年に ALS 治療薬としてリルゾール (リルテック) を承認し、この薬は病気の進行を遅らせるようです。これは、神経細胞の損傷に関連している興奮毒素であるグルタミン酸の体内レベルを低下させることによって機能する可能性があります。

2017年5月、FDAはALS治療薬としてradicava（エダラボン）を承認した。身体機能の低下を3分の1遅らせることができる可能性があります。

いくつかの研究プロジェクトでは、ALS の個々の側面を治療するために新薬と既存薬を使用する方法を検討しています。

医師はさまざまな症状を治療するための薬を処方することもできます。

治療

理学療法は、 ALS 患者の痛みを管理し、可動性を改善するのに役立ちます。

理学療法士は次のことを推奨します。

• 心臓血管の健康状態と全体的な健康状態を高めるための、衝撃の少ないエクササイズ
• 歩行器や車椅子などの移動補助具
• スロープなどの生活を楽にする装置

作業療法は、人々が自立をより長く維持するのに役立ちます。作業療法士は次のことを行うことができます。

• 人が日常生活を維持できるようにする適応型機器や支援技術の選択を支援します。
• 手と腕の弱点を補う方法についてのトレーニングを提供する

ALSにより話すことが困難になった場合、言語療法が役立つことがあります。言語療法士は、人に適応技術や、ライティングやコンピュータベースの通信機器などのその他のコミュニケーション方法を教えることができます。

嚥下困難により十分な栄養素を摂取することが困難になるため、栄養サポートも重要です。管理栄養士が飲み込みやすい食事作りについてアドバイスいたします。吸引装置や栄養チューブも役立ちます。

呼吸筋が弱くなるにつれて、呼吸療法の恩恵を受ける可能性があります。これには、夜間に呼吸装置を使用することが含まれる場合があります。

人工呼吸器が必要な人もいます。これには、チューブに接続された人工呼吸器が必要です。チューブのもう一方の端は、首に外科的に開けられた穴、つまり気管切開を通して気管に挿入されます。

ALSとともに生きるためのヒント

ALS 患者とその愛する人が変化する状況に適応するのに役立つ戦略がいくつかあります。

• 連絡を取り合う:社会的な接触は重要です。友達と連絡を取り合い、できるだけ多くの活動を続けてください。
• 連絡を取る:対面またはオンラインのサポート グループは、質問に答えたり、共有エクスペリエンスを通じて洞察を提供したりするのに役立ちます。
• 装備を整える：外出用にティッシュ、手拭き、持ちやすいカトラリーをバッグに入れて準備しましょう。車の障害者標識を取得するには登録してください。便座を上げる器具を購入するなど、必要な調整をご家庭で行ってください。
• 事前に計画を立てる:人にとって、自分にはもう何かができないと気づくのは難しい場合があります。起こり得る制限を予測して準備しておくと、いざというときにこれを容易に行うことができます。
• 研究の経済的支援:病気が進行すると、治療費が高額になる場合があります。米国在住の人は、社会保障局、メディケア、またはメディケイドを通じて財政援助を受ける資格がある場合があります。退役軍人向けの特別な特典もあるかもしれません。
• 介護者に休暇を手配する:介護者は、愛する人の健康だけでなく、自分自身の健康にも気を配る必要があります。友人、親戚、または他の介護者に週末滞在してもらったり、ALS 患者を 1 日外出させたりするよう手配します。

何ができるかはある程度あなたの経済状況に依存します。サポートグループは、アドバイス、共感、実践的な支援を提供することで、人々が ALS の多くの課題に対処できるよう支援します。