脆弱X症候群: 知っておくべきこと

疾病管理予防センター（CDC）によると、脆弱X症候群は遺伝性知的障害の最も一般的な原因であり、推定男性1万人中1.4人、女性1万人中0.9人が罹患しているという。

脆弱 X 症候群を持つ人は、軽度から重度までさまざまな学習障害と発達障害を抱えています。これは、人が自立して生活する能力を著しく損なう可能性がある慢性疾患です。

脆弱 X 症候群の原因、症状、診断などについて詳しく知るには、読み続けてください。

原因

脆弱X症候群を含む遺伝性疾患は、人が両親から1つ以上の突然変異遺伝子を受け継いだ場合に発生します。遺伝子には、タンパク質や分子を作るための指示を伝える DNA セグメントが含まれています。

人間には 23 対の染色体があり、合計 20,000 ～ 25,000 個の遺伝子が含まれています。最初の 22 対は常染色体と呼ばれます。常染色体は、ほとんどの人では比較的似ています。

最後の染色体のペア (X または Y) が人の性別を決定します。男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持ち、女性はX染色体を2本持ちます。

脆弱 X 症候群は、X 染色体上のFMR1遺伝子の変異の結果として発生します。 FMR1遺伝子は、FMRP タンパク質を作成するための指示を提供します。 FMRP は、神経細胞間の通信接合部として機能するシナプスの発達において重要な役割を果たします。

FMRP は、タンパク質生成のための情報を保持するメッセンジャー RNA (mRNA) 分子も運びます。

この特定の変異は、CGG トリプレット反復領域と呼ばれるFMR1遺伝子上の DNA 部分に発生します。通常、CGG DNA セグメントは 5 ～ 40 回繰り返します。しかし、脆弱 X 症候群の人には、200 回以上繰り返される CGG セグメントがあります。

CGG セグメントが拡大している人が必ずしも脆弱 X 症候群を発症するとは限りません。専門家は、45 から 54 の間の CGG リピートを中間展開であると考えています。 55 ～ 200 のリピートを持つ個体には事前突然変異があり、将来の世代ではこれがさらに拡大して完全なFMR1突然変異になる可能性があります。

異常に長い、または拡張した CGG セグメントはFMR1遺伝子を不活性化し、FMRP の大幅な減少または完全な欠失につながります。

症状

脆弱 X 症候群は、軽度から重度の知的障害や発達障害を引き起こす可能性があります。社会的問題や行動上の問題を経験する人もいます。

脆弱 X 症候群は通常、男性では中程度の知的障害を引き起こし、女性では軽度の知的障害を引き起こすか、まったく知的障害を引き起こしません。知的障害とは、18 歳未満の子供に影響を与える認知機能と学習能力の制限を指します。

脆弱 X 症候群を持つ人は、次の症状を経験することがあります。

• 知的障害および学習障害（新しいスキルの習得や新しい情報の保持に困難を含む）
• 発達の遅れ（座る、這う、歩く、話すことを覚えるのが予想より遅いなど）
• 社会的または行動上の問題（他者とのアイコンタクトの回避、攻撃性、内気、ボディランゲージの理解の困難など）
• 多動、うつ病、不安症
• 睡眠困難

脆弱 X 症候群を持つ人は、次のような身体的特徴を発現する可能性があります。

• 大きくなった耳
• 細長い顔
• 突き出た顎
• 目立つ額
• 頭が大きい（大頭症）
• 口蓋裂
• 扁平足
• 寄り目（斜視）
• 大きな睾丸（巨大睾丸症）、男性

処理

脆弱X症候群の治療法はありませんが、治療サービスは人々に貴重な言語、学習、社会的スキルを教えるのに役立ちます。早期介入サービスは、発達に遅れのある乳児や幼児が次のスキルを身につけるのに役立ちます。

• 這ったり歩いたりするなどの身体的な動き
• 認知能力と問題解決
• 聞くことや話すことなどのコミュニケーションスキル
• 他人と遊ぶなどの社会的スキル
• 着替えや食事などの日常生活に必要な機能

発達障害のある子供を持つ人は、早期介入に関する詳細について小児科医に問い合わせることができます。親や介護者は、子供の発達について懸念がある場合、いつでも小児科医に相談できます。

医師は、注意欠陥多動性障害（ADHD）や不安症などの行動障害や気分障害を治療するために、薬を処方したり、認知行動療法を推奨したりすることがあります。

治療には、介護者、医療専門家、言語聴覚士、理学療法士、教師やコーチなど複数の人々が関与することがよくあります。

脆弱 X 症候群の子供たちと協力し、支援する意欲のある個人のコミュニティを持つことは、子供の自信と全体的な生活の質を向上させるのに役立ちます。

診断

医師は血液サンプルから人の DNA を検査することで脆弱 X 症候群を診断できます。

親や介護者は、子供に発達障害や知的障害の兆候が見られる場合、または脆弱 X 症候群の家族歴がある場合、子供に検査を受けることを検討するとよいでしょう。

医師は人々に CGG の事前変異がないか検査することもできます。 DNA 検査の結果は他の家族に影響を与える可能性があるため、遺伝カウンセリングを受けることも有益かもしれません。

まとめ

脆弱 X 症候群は、軽度から重度の知的障害および発達障害を引き起こす可能性がある遺伝的疾患で、自立して生活する能力を阻害する可能性があります。

脆弱 X 症候群は生涯続く病気であり、治療法は知られていません。

医療専門家や他の地域住民は、脆弱 X 症候群の人々のサポートを支援できます。