最も一般的なタイプの色覚異常、つまり色覚異常は遺伝によるものです。ただし、怪我、目の病気、健康上の問題、治療の副作用によって他のタイプが発症する可能性があります。
色覚異常のある人は、色の見え方が異なります。特定の色の違い、一部の色の明るさ、または同じ色の異なる色合いを認識することが困難になる場合があります。
目の奥にある網膜は、光を検出する細胞の層です。これらの細胞の一部は錐体受容体および杆体受容体と呼ばれ、脳が色を認識して処理するのに役立ちます。錐体受容体と杆体受容体の 3 セットは、赤、緑、青に対してより敏感です。さまざまなタイプの錐体には、特定の周波数範囲の色を検出するためのオプシンとして知られる色素のバリエーションが含まれています。
1 つ以上の錐体セットが正しく機能しない場合、特定の色を認識することが困難になることがあります。この記事では、色覚異常と人の遺伝子との関係について説明します。
色覚異常を持つほとんどの人の原因は遺伝です。特に 3 つの遺伝子は、身体によるオプシン生成の調節に役立ちます。
- OPN1LW
- OPN1MW
- OPN1SW
これらの遺伝子の変化は、脳が色を処理する方法に影響を与える可能性があります。権利擁護団体「Color Blind Affairs (CBA)」によると、色覚異常は最も一般的な遺伝性疾患の 1 つです。
色覚異常の種類は、その人が受け継いだ遺伝子変異によって異なる場合があります。次の表は、どの遺伝子がどのタイプの色覚異常に関連しているかを示しています。
| 色覚異常の種類 | 影響を受ける遺伝子 |
|---|---|
| 赤緑 | OPN1LWまたはOPN1MW |
| 青黄 | OPN1SW |
| ブルーコーンの単色性 | OPN1LWまたはOPN1MW |
赤緑色覚異常のある人は、赤と緑の違いを認識することが難しい場合があります。青黄色の色覚異常は、青と黄色でも同様の影響を引き起こします。人々はX染色体と関連のない遺伝子を通じて青黄色色覚異常を遺伝するため、赤緑色覚異常よりもはるかに一般的ではありません。
青錐体単色とは、グレーの陰影しか見えず、色をまったく認識できないことを意味します。
CBA によると、男性の約 12 人に 1 人、女性の約 200 人に 1 人が色覚異常を持っています。さまざまなタイプの色覚異常には、遺伝パターンとして知られる、ある世代から次の世代へ受け継がれるさまざまな方法があります。
赤緑色覚異常および青錐体単色症に関与する遺伝子は、生物学的性別を定義する 2 本の染色体のうちの 1 つである X 染色体に関連しています。通常、これらの遺伝子は、出生時に女性として割り当てられた人 (AFAB) が受け継ぐ染色体に関連しています。これは、これらの型が X リンク劣性継承パターンを持つことを意味します。
出生時に男性として割り当てられた人は、通常、X 染色体を 1 つ持っているため、赤緑色覚異常になるには単一の遺伝的変化だけが必要である可能性があります。一般に、これらのAFABは、両方の生物学的親から遺伝子変化を受け継いだ場合にのみ、これらのタイプを発症する可能性があります。そのため、赤緑色覚異常は男性でより一般的です。
青黄色覚異常には常染色体優性パターンがあります。このタイプは、変化した OPN1SW 遺伝子のコピーが 1 つだけ存在する場合に発症する可能性があります。多くの場合、同じく青黄色色覚異常を持つ親からこの症状を受けます。したがって、片方の親もこの症状を持っている場合、それが遺伝する確率は50％です。
色覚異常の最も一般的な原因は遺伝ですが、色処理をサポートする脳領域の損傷によって発症することもあります。これは次の理由で発生する可能性があります。
- 加齢黄斑変性症や緑内障などの眼疾患
- 多発性硬化症（MS）やアルツハイマー病などの脳および神経系の病気
- ヒドロキシクロロキンと呼ばれる関節リウマチ薬などの薬の副作用
- 網膜剥離などの脳または目の損傷
- いくつかの腫瘍
病気や怪我によって色覚異常が生じた場合、両目に異なる影響が出る可能性があります。病気によって引き起こされる色覚異常は、通常、時間の経過とともに悪化します。
2023年の小規模な臨床試験では、色覚異常と呼ばれる稀で重度の色覚異常を持つ4人を対象に遺伝子治療がテストされた。これにより、人間のすべての色を見る能力が制限され、灰色しか認識できなくなります。この治療により、赤を見る能力は回復しましたが、色のすべてのスペクトルを見る能力は回復しませんでした。ただし、これは別の遺伝子 CNGA3 に影響を与えるため、結果は他のタイプの色覚異常には当てはまりません。
そのため、遺伝子治療は現時点では色覚異常を治療することはできません。ただし、研究は進行中であり、さらなるテストや試験が行われることで、将来的には選択肢になる可能性があります。
いくつかの種類の色覚異常には遺伝的原因があります。最も一般的なタイプは赤緑色覚異常で、これに影響を与える遺伝子は X 染色体と関連しています。他のタイプは、異なる遺伝子に関連しており、異なる継承パターンを持っています。
怪我、病気、または治療の副作用によって色覚異常になる場合もあります。現在、特定の遺伝子を変更して色覚異常を修復する遺伝子治療はありません。
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参考文献一覧
- https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-color-blindness
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/color-vision-deficiency/
- https://www.colourblindawareness.org/colour-blindness/
- https://www.colourblindawareness.org/colour-blindness/causes-of-colour-blindness/inherited-colour-vision-deficiency/
- https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/color-blindness/causes-color-vision-deficiency
- https://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/colorblindness-tritanopia
- https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/color-blindness
- https://www.cell.com/current-biology/abstract/S0960-9822(23)00826-6