狼瘡の発症において遺伝学はどのような役割を果たしていますか?

狼瘡は、免疫系が誤って健康な組織を攻撃する慢性自己免疫疾患です。健康の専門家は狼瘡を複雑な病気と呼ぶかもしれません。これは、狼瘡は、環境からの重大な影響を伴う複数の遺伝子変異の寄与によって生じる可能性があるためです。

人は狼瘡を遺伝することはできませんが、この状態には遺伝的要素があります。自己免疫疾患は家族内で発症する傾向がありますが、単純な遺伝パターンはありません。人は狼瘡に関連する遺伝子を受け継ぐ可能性がありますが、必ずしも狼瘡を遺伝するとは限りません。さらに、散発的に狼瘡を発症する可能性もあります。

この記事では、狼瘡の発症につながる可能性のある遺伝的要因について説明します。

狼瘡は遺伝するのでしょうか？

ループスの発症には遺伝が大きな役割を果たしていますが、厳密には遺伝性の疾患ではありません。これは、この状態が通常、いくつかの異なる要因の相互作用によって発生するためです。

科学者らは狼瘡に関連する50以上の遺伝子を特定した。狼瘡に関連する遺伝子には次のものがあります。

• IRF5
• NCF2
• PTPN22
• STAT4
• TREX1

そのため、研究者は狼瘡を多遺伝子性疾患と呼ぶことがあります。これは、多くの異なる遺伝子がこの状態の発症に寄与していることを意味します。

ただし、単一の遺伝子または遺伝子グループが狼瘡を引き起こすわけではありません。狼瘡は特定の家系に現れることもありますが、ほとんどの場合は散発的です。これは、他の既知の親族で狼瘡を患っている人がいないことを意味します。ループスは家族歴のない人でも発症する可能性がありますが、他の家族に他の自己免疫疾患が存在することもよくあります。

現在進行中の研究により、この症状に関与している可能性のある新しい遺伝子が特定され続けています。たとえば、2022 年の研究では、 TLR7遺伝子が狼瘡の主な遺伝的要因である可能性が示唆されています。 TLR7遺伝子は X 染色体上に存在し、免疫系の活性化に重要な役割を果たします。しかし、狼瘡の発症におけるこの遺伝子の役割を理解するには、さらに研究が必要です。

狼瘡や他の多くの自己免疫疾患は、家族内で発症する傾向があります。ただし、自己免疫状態は通常、単純な遺伝パターンに従いません。

証拠によれば、一部の人々は狼瘡のリスクを増減させる可能性のある遺伝子変異を受け継いでいる可能性があります。ただし、多くの場合、高リスク遺伝子を受け継いでも、その状態自体が必ずしも受け継がれるわけではありません。

ただし、常染色体劣性遺伝パターンに従うまれなタイプの狼瘡も存在します。これは、両親からDNASE1L3遺伝子の遺伝子変異を受け継いだ場合、全身性エリテマトーデス 16 型を発症する可能性があることを意味します。

さらに、他の研究でも狼瘡の発症におけるエピジェネティクスの役割が強調されています。この用語は、環境が遺伝子の働きにどのような影響を与えるかを指します。

狼瘡の考えられる原因は何ですか?

さまざまな要因が狼瘡の発症に寄与していると考えられます。証拠は、狼瘡が以下の複雑な相互作用によって発生することを示唆しています。

• 遺伝子
• ホルモン
• 環境要因

研究により、免疫機能に役割を果たす狼瘡に関連する複数の遺伝因子が特定されています。これらの遺伝子の変化が狼瘡を引き起こす免疫反応に寄与している可能性があります。ただし、これらの遺伝子の存在は、必ずしもその人が狼瘡を発症することを意味するわけではありません。

エストロゲンなどのホルモンや、感染症、薬物、ストレス、日光などのさまざまな環境要因も、狼瘡の発症に関与している可能性があります。

ただし、これらのさまざまな要因がどのように相互作用し、症状の発症につながるかを理解するには、さらに多くの研究が必要です。

誤診

ループスはさまざまな潜在的な症状を伴う複雑な状態であるため、診断が難しい場合があります。他のより簡単に識別できる症状と同様の症状が現れるため、誤診を受ける可能性があります。

現時点では治療法がないため、症状を管理するために迅速な治療を受けることが重要です。そのため、診断が遅れると、適切な治療を受けられずに何年も症状を抱えて暮らすことになる可能性があります。

現在のところ、単一の検査でループスを診断できるものはありません。診断プロセスを支援するために、医師は次のことを提案することがあります。

• 病歴について話し合う
• 家族の歴史について話し合う
• 身体検査
• 血液検査と尿検査
• 皮膚または腎臓の生検

狼瘡の症状

狼瘡は、体のさまざまな部分に影響を及ぼし、さまざまな症状を引き起こす可能性がある状態です。最も一般的な症状には次のようなものがあります。

• 極度の疲労
• 関節の痛みや腫れ
• 手、足、目の周りの腫れ
• 頭痛
• 発熱
• 日光に対する過敏症
• 深呼吸すると胸が痛む

他に次のような症状が考えられます。

• 筋肉痛と関節痛
• 頬紅斑などの発疹
• 脱毛
• 腎臓の問題
• 口内炎
• 貧血
• 記憶の問題
• 血液凝固
• 目の問題

医師に連絡する時期

疲労、発熱、関節痛、皮膚病変などの症状が現れ始めた場合は、医師に相談することをお勧めします。人々がこれらの症状に気づき、家族に狼瘡が発生していることに気づいている場合は、評価の際に家族歴について言及する必要があります。

まとめ

狼瘡は遺伝性の疾患ではありませんが、遺伝的要因がこの疾患の発症に大きな役割を果たしています。健康の専門家はそれを複雑な病気と呼ぶかもしれません。これは、さまざまな要因が関与しているという事実を指します。

研究により、狼瘡に関連する多くの異なる遺伝子が明らかになりました。人は親からこれらの遺伝子を受け継いでいる可能性がありますが、これらの遺伝子を持っているからといって必ずしも狼瘡を発症するわけではありません。