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黄斑変性症は遺伝するのでしょうか？

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黄斑変性症は必ずしも遺伝するわけではありませんが、黄斑変性症の家族歴は危険因子です。特定の遺伝子の変異がこの症状の発症に関与している可能性があります。

通常、高齢者が罹患するため、人々はこの状態を加齢黄斑変性症 (AMD または ARMD) と呼ぶことがあります。家族歴はこの状態の主要な危険因子です。

米国では、約 200 万人が AMD を患っており、AMD は不可逆的な視力喪失の主な原因となっています。専門家は、この数字は今後 20 年間で 2 倍になる可能性があると推定しています。

AMDは50歳以上の人の視力喪失の主な原因です。

この記事では、黄斑変性症、その原因と危険因子、遺伝性かどうかについて説明します。

BrightFocus Foundation によると、4 件中 3 件のケースで遺伝学が AMD の発症に関与している可能性があります。

特定の遺伝子はAMDの発症リスクを高める可能性があります。 H 因子と B 因子という 2 つの遺伝子は、免疫系内の炎症を制御する役割を果たしています。

AMD患者の74%において、これらの遺伝子には、AMDの発症リスクの増加に関連する可能性のある特定の変異が存在します。

AMDの発症に関与する可能性のある他の遺伝子には次のものがあります。

  • 10番染色体上のPLEKHA1遺伝子
  • LOC387715 遺伝子の変異、特に喫煙者もいる場合
  • HTRA1 遺伝子の変異
  • 補体C3バリアント

AMDの発症リスクに関連する遺伝子は30以上あります。

特に、AMD とその進行に密接な関係がある可能性がある 2 つの遺伝子は、免疫系の一部である 1 番染色体上の補体カスケードと、10 番染色体上の ARMS2/HTRA 遺伝子です。

これらの特定の遺伝子変異を持つ人は、AMD を発症するリスクが高い可能性があります。

また、AMDからの防御に役立ち、AMDの発症リスクを低下させる可能性がある遺伝子の特定の変異体も存在します。

医師は現時点ではAMDの遺伝子検査を推奨していません。

遺伝が一因となっている可能性もありますが、研究では複数の要因の組み合わせが AMD の一因となる可能性があることを示唆しています。これらには次のものが含まれます。

AMD の発展に寄与する可能性のあるその他の要因には次のものがあります。

  • 喫煙:喫煙する人は、喫煙したことがない人に比べて、AMD になる可能性が最大 4 倍高くなります。現在喫煙している人は、喫煙したことがない人よりも最大 10 年早く AMD を発症する可能性があります。喫煙はADMの進行を早め、治療に対する反応性を低下させます。
  • 栄養：飽和脂肪やトランス脂肪の摂取量が多いと、AMDが進行した段階に進行するリスクが高まります。
  • 肥満:これは AMD 進行リスクの増加と重大な関連があります。
  • 心血管の危険因子：心血管のリスクに関連する炎症マーカーの上昇も、AMD のリスクを示す可能性があります。
»詳細: AMD の進行における炎症と免疫機能不全の役割

AMD を発症するリスク要因には次のようなものもあります。

  • バター、チーズ、肉などの飽和脂肪を多く含む食事を食べる
  • 余分な体重がある
  • 50歳以上であること
  • 高血圧であること
  • 心臓病を患っている
  • コレステロールが高い
  • 白人であること

以下は、黄斑変性症に関するよくある質問への回答です。

黄斑変性症は常に家族内で遺伝しますか?

AMDの家族歴があるとAMDを発症するリスクが高まりますが、ライフスタイルや環境要因も重要な役割を果たします。

AMDの家族歴がある場合、次の手順を実行すると、AMDの発症リスクを軽減できる可能性があります。

  • 喫煙を避ける
  • 定期的に運動し、身体的に活動的な状態を保つ
  • 血圧とコレステロール値を健康な範囲内に維持する
  • 濃い緑色の葉物野菜や魚を含む健康的でバランスの取れた食事をとり、飽和脂肪を制限する

黄斑変性症の検査は受けられますか?

眼科医に相談して AMD の検査を受けることができます。眼科医は、瞳孔を広げるための点眼薬を投与して瞳孔に異常がないかを検査する拡張眼検査を実施します。

もう 1 つの検査は、光干渉断層撮影 (OCT) 検査です。この検査では、眼科医が OCT 装置を使用して眼の内部の画像を撮影します。

AMD またはその他の危険因子の家族歴がある場合は、定期的に眼科検査を受けることが重要です。

黄斑変性症の早期警告兆候は何ですか?

初期のAMDは症状を引き起こさない場合があります。 AMDの中間段階では、中心視野がぼやける、暗い場所で見えにくいなどの軽度の症状に気づくことがあります。

乾性AMDまたは滲出性AMDの後期段階では、次のような症状が現れることがあります。

  • 直線が曲がったり波打ったりして見える
  • 視界の中心にぼやけた領域または空白の点がある
  • 色が明るくなくなって見える
  • 暗い場所での見えにくさ

初期または後期のAMDの症状がある場合は、医師に連絡する必要があります。

黄斑変性症の進行を止めることはできるのでしょうか？

AMDには治療法がありません。ただし、栄養価の高い食事を摂り、定期的に運動し、禁煙することで進行を遅らせることができます。ビタミンCやビタミンE、ルテイン、亜鉛などの栄養補助食品を摂取することも効果的です。初期段階のAMDを持つすべての人が後期段階のAMDに進行するわけではなく、また、後期AMDのすべての人が失明するわけではありません。

特定の遺伝子は、喫煙、高コレステロール、血圧、飽和脂肪の多い食事などのライフスタイルや環境要因とともに、黄斑変性のリスクを高める可能性があります。

黄斑変性症の家族歴がある場合は、定期的に眼科検査を受け、身体活動を続け、バランスのとれた健康的な食事を摂ることが、黄斑変性症の発症リスクを軽減するのに役立つ可能性があります。

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