人はどのようにして血友病を遺伝するのでしょうか?

血友病は、血液の凝固または凝固能力に影響を与える状態です。

これは、血液中の凝固因子として知られる特定の種類のタンパク質の量が少ない場合に発生します。凝固因子は正常な血液凝固に関与します。

遺伝子は凝固因子を生成するための指示を提供します。血友病患者は通常、凝固タンパク質を担う遺伝子に遺伝子変異があります。これらの変化により、体内で生成されるタンパク質が少なすぎるため、凝固に問題が発生します。

ほとんどの場合、人は血友病の原因となる遺伝子変異を両親から受け継ぎます。ただし、血友病の家族歴がない人でも血友病を発症する可能性があります。

この記事では、血友病がどのように家族間で遺伝するのか、誰が遺伝子変異を保有するのかなど、血友病の遺伝パターンを探ります。

人はどのようにして血友病を遺伝するのでしょうか?

ほとんどの場合、血友病は性関連劣性疾患です。

より具体的には、X連鎖劣性状態です。これは、血友病は血液凝固因子の問題によって発生し、血液凝固因子を担う遺伝子が X 染色体上に存在するためです。

通常、男性の子孫は女性の親から 1 つの X 染色体を、男性の親から 1 つの Y 染色体を受け継ぎます。女性は通常、両親から X 染色体を継承します。

血友病は X 連鎖劣性疾患であるため、男性でより一般的です。これは、男性は通常、X 染色体のコピーを 1 つしか持たないためです。

そのため、凝固因子の欠損を発症するには、メスの親から単一の機能しない遺伝子変異を受け継ぐだけで十分です。

まれではありますが、女性も血友病を患う可能性があります。このような状況では、両方の X 染色体に遺伝子変異があるか、一方に変異があり、もう一方は欠損しているか機能していません。

男性の親が血友病を患っており、女性の親が遺伝子変異の保因者ではない場合、男の子供は誰も血友病を発症しません。しかし、すべての女児は遺伝子変異の保因者となります。

男性が血友病を持たず、女性が保因者である場合、その子孫が血友病を患う可能性は次のとおりです。

• 血友病の息子が生まれる確率は25%
• 正常な血液凝固を有する息子が生まれる確率は 25%
• 保因者の娘が生まれる確率は25%
• 保因者ではない娘が生まれる確率は25%

男性が血友病で、女性が保因者の場合、子供が血友病になる可能性は次のとおりです。

• 血友病の息子が生まれる確率は25%
• 正常な血液凝固を有する息子が生まれる確率は 25%
• 保因者の娘が生まれる確率は25%
• 血友病の娘が生まれる確率は25%

すべての種類の血友病は遺伝するのでしょうか?

血友病のほとんどの症例は本質的に遺伝的です。ただし、まれに、血友病は、血液凝固に関連する病気の本人歴や家族歴がない人でも発生することがあります。

これは後天性血友病として知られています。このタイプの血友病は自己免疫疾患であるため、先天性血友病とは異なります。

遺伝的変異によって起こるのではなく、免疫系が凝固因子、通常は第 VIII 因子を攻撃する抗体を産生するときに発症します。

後天性血友病の症例の約半数は特発性です。つまり、正確な原因は不明です。残りの 50% は通常、他の自己免疫疾患、癌、または感染症に関連しています。

誰が血友病の遺伝子を持っている可能性がありますか?

男性も女性も血友病遺伝子の変化を子供に伝える可能性があります。

保因者とは、遺伝的変異を保有し、その子孫に遺伝的変異を伝える可能性があるが、その人自身には通常その症状や特徴がない個人を指します。

そのため、血友病の男性は保因者として知られていません。彼らは通常、血友病の症状を示すか、遺伝子変異を持たないかのいずれかです。

しかし、血友病の遺伝パターンにより、血友病患者の男性の娘である女性は保因者になるか、血友病を患う可能性があります。一部の医療専門家は、これらの人々を絶対的保因者と呼ぶことがあります。

女性保因者の娘である女性は保因者である可能性が50%あり、潜在的保因者として知られることもあります。

血友病の原因となる遺伝子は何ですか?

異なる凝固因子の生成に関与する異なる遺伝子が、異なる種類の血友病の原因となります。

• 血友病 A は、凝固第 VIII 因子を産生する F8 遺伝子の変化によって発生します。
• 血友病 B は、凝固第 IX 因子を産生する F9 遺伝子の変異により発生します。
• 血友病 C は、凝固第 XI 因子を産生する F11 遺伝子の変化によって発生します。

これらの遺伝子変化はそれぞれの凝固因子の欠乏を引き起こし、血友病に関連する出血の問題を引き起こします。

血友病の遺伝子検査

遺伝子検査とは、遺伝的変異の特定に役立つ医療検査について説明します。したがって、血友病などの遺伝的疾患を潜在的に伝えるリスクを判断するのに役立ちます。

保因者検査は、血友病の遺伝子変異を保有する女性を特定するのに役立ちます。遺伝子検査は、因子レベルを測定する検査よりも正確です。これは、遺伝子変異を持つ人でも因子レベルが正常である可能性があるためです。

遺伝子検査は、健康上の理由から、または子供に感染する可能性があるかどうかを知るために、人の保因者ステータスを判断するのに役立ちます。医師は妊娠中に出生前検査を行って、胎児が血友病であるかどうかを判断することもできます。

血友病の病歴のある家族には遺伝カウンセリングが推奨される場合があります。遺伝カウンセラーは、血友病に罹患している個人や家族に貴重な情報とサポートを提供できます。これらは、人々が家族計画や医療について情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。

まとめ

ほとんどの場合、血友病は遺伝性の疾患です。子供が X 染色体上に存在する遺伝子変異を受け継いだ場合に発生する可能性があります。

男児の場合、遺伝子変異のコピーを 1 つ受け継ぐだけで済みます。女児の場合、両方の X 染色体に遺伝子変異があるか、一方に変異があり、もう一方は欠損または機能していません。

血友病の家族歴があることがわかっている人が妊娠を検討している場合は、遺伝子検査とカウンセリングを受けることができます。これは、個人や家族が家族計画を管理し、情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。