子宮内膜症は遺伝するのでしょうか？知っておくべきこと

子宮内膜症は複雑な状態です。遺伝以外の多くの要因が、人の発症リスクを高める可能性があります。

この記事では、遺伝と子宮内膜症の関係、およびその他の危険因子について学びます。

子宮内膜症は遺伝するのでしょうか？

予備研究では、子宮内膜症には遺伝的要素がある可能性があることが示唆されています。ただし、遺伝が唯一の危険因子である、または最も影響力のある危険因子であるとは考えにくいです。

2010年の研究には、子宮内膜症のある参加者80名と子宮内膜症のない参加者60名が含まれていました。子宮内膜症患者は、親戚に子宮内膜症の患者がいる可能性が高かった。

子宮内膜症患者の約5.9％に子宮内膜症の一親等親戚がいたのに対し、健康上の問題のない参加者ではわずか3％だった。

子宮内膜症グループでは、血縁者に子宮内膜症患者がいる可能性がほぼ2倍になったが、その可能性は依然として非常に低かった。

この研究では、子宮内膜症があり、子宮内膜症の家族歴がある人と、子宮内膜症はあるが家族歴がない人の症状を比較したところ、症状に大きな違いは見られませんでした。

複雑な要因がたくさんあります。たとえば、多くの医師は最近まで子宮内膜症について十分な知識を持っておらず、誤診されることがよくありました。一部の研究によると、1970 年代の症例の 70% が検出されなかったことが示されています。

これは、子宮内膜症患者の母親やその他の親族が子宮内膜症を患っていても診断を受けていない可能性があることを意味します。

子宮内膜症の遺伝子？

研究者たちは、子宮内膜症の特定の遺伝的原因を探し続けています。

潜在的な標的の 1 つは、トランスフォーミング成長因子 β1 遺伝子-509C/T と呼ばれる遺伝子の変異体です。しかし、先行研究の2012年のメタ分析では、この遺伝子と症状との間に有意な関連性は発見されなかった。

2019年の総説では、さまざまな研究が子宮内膜症に関連している20以上の遺伝子が列挙されています。しかし、研究者は、特定の遺伝子が必然的にこの状態を引き起こすことをまだ証明していません。

むしろ研究者らは、遺伝子と環境の間の相互作用が役割を果たしている可能性があると示唆している。

2016年のレビューによると、エピジェネティックな要因が子宮内膜症に関与している可能性があります。これらは遺伝子発現を変化させる可能性がある要因です。

子宮内膜症のリスクを高める遺伝子を持つ人は、ストレスや公害などの特定のエピジェネティックな危険因子にさらされなければ子宮内膜症を発症しない可能性があります。

家族のメンバーは同様の環境に住んでいることが多いため、エピジェネティックな危険因子が家族内で共有されている可能性があります。

その他の危険因子

子宮内膜症のある人は、生理が異常に頻繁に起こり、7 日以上続くことがあります。

主な症状は骨盤痛ですが、月経と同時に胃や便秘などの消化器系の問題が起こることもあります。

子宮内膜症のある人は、11 歳未満で初潮を迎える可能性が高く、不妊症になる可能性が高くなります。

潜在的な遺伝的関係を超えて、以下のようなさまざまな要因が子宮内膜症の発症リスクを高める可能性があります。

• アルコールの使用
• 高齢
• ストレス、汚染への曝露、ホルモンかく乱化学物質への曝露などのライフスタイルおよび環境要因

これらの要因の一部はそれ自体が遺伝する可能性があります。

子宮内膜症のリスクは年齢とともに増加します。これは、ライフスタイルや環境要因の蓄積による影響である可能性があります。あるいは、子宮内膜症に関連する遺伝子が年齢とともに変化する可能性もあります。

統計

子宮内膜症は世界中で少なくとも 1 億 7,600 万人の女性に影響を与えており、米国では少なくとも 10 人に 1 人が罹患しています。

子宮内膜症などの慢性疾患を患っている人のうつ病率は15～20％高くなります。慢性的な痛みは多くの場合重要な要因です。

フランス地方のある地域の医師を対象としたある研究では、63％が子宮内膜症の診断能力に自信がなく、子宮内膜症の主な症状を3つ挙げることができるのは半数だけだったことが判明した。

ある研究によると、米国では子宮内膜症の診断にかかる時間が短縮されているようです。しかし、子宮内膜症の女性は、症状が現れてから最終診断が下されるまでに平均して 4 ～ 11 年かかります。

2016年のオランダの研究では、診断までの平均期間は5年以上であることがわかりました。研究者らは、平均して医師がこの遅れの2年間の責任を負っていると述べた。

このような調査結果は、医師や一般の人々がこの症状についてよく理解していないことを示しています。子宮内膜症患者の多くは、自分の症状が「正常」であるか、または「共存しなければならない」ものだと信じています。

症状

子宮内膜症では、子宮内膜に似た組織が子宮の外で増殖します。これは、組織が成長する場所に応じて、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。

症状には次のようなものがあります。

• 骨盤の痛み、重度の場合もあります
• 不妊の問題
• 直腸からの出血
• 生理と生理の間の出血
• 生理中に大きな血栓が出る
• 重い生理が長時間続く、または非常に頻繁に来る
• セックス中の痛み
• 慢性腰痛
• 足の痛み
• 排尿時の痛み
• 消化器系の問題または排便痛（特に月経中）

それを防ぐことはできるでしょうか？

子宮内膜症を予防できるという証拠はありません。

子宮内膜症はエストロゲン依存性疾患であるため、体内のエストロゲンレベルを下げると、子宮内膜症のリスクが軽減されたり、すでに子宮内膜症に罹患している人の症状が改善したりする可能性があります。

エストロゲンレベルを下げるための戦略には次のようなものがあります。

• 定期的に運動する
• カフェイン入りの飲み物は1日1杯までにとどめる
• アルコール飲料は1日1杯までにとどめる
• 該当する場合、エストロゲンをより少ない、またはまったく含まない避妊方法に切り替える

妊娠を望む女性の場合、子宮内膜症は生殖能力を低下させる可能性がありますが、特定の薬やアプローチが役立つ場合があります。

医師は子宮内膜症組織と癒着を除去する手術を行うことができます。

まとめ

子宮内膜症は家族内に遺伝する可能性がありますが、子宮内膜症患者の多くは、親戚が子宮内膜症であることを特定できません。

これは、人々が生殖に関する痛みを伴う問題について話す傾向がないため、または子宮内膜症が最近までよく知られていなかったことが原因である可能性があります。

症状はあるが家族歴に病気がない人は、自分には病気がないと考えるべきではありません。

子宮内膜症の症状がある人は、診断と治療のために医師に相談する必要があります。