多指症は、生まれつき指や足の指が 1 本以上余分にある状態です。片方または両方の手または足に発生する可能性があります。
名前はギリシャ語のポリ(多く)とダクティロス(指)に由来しています。余分な指や足の指は「過剰」と表現され、「通常の数よりも多い」ことを意味します。このため、この状態は過剰桁と呼ばれることもあります。
多指症の種類に応じてさまざまな治療法が利用可能ですが、原因は遺伝的なものであることがほとんどです。
画像クレジット: Radke / Otis 「国立保健医学博物館」歴史アーカイブ。 (1979年9月)
多指症は、手と足の一方または両方に余分な指または足の指が生まれつきある状態です。
多指症の現れ方はさまざまです。次のように表示される場合があります。
- 骨を含まない、小さく隆起した軟組織の塊(ナビンと呼ばれます)
- 部分的に形成された指または足の指には、いくつかの骨が含まれていますが、関節はありません
- 組織、骨、関節を備えた完全に機能する指または足の指
主に次の 3 つのタイプがあります。
- 尺骨または軸後多指症、または小指重複: これは最も一般的な症状で、余分な指が小指の外側にあります。手のこの側は尺骨側として知られています。この状態が足の指に影響を与える場合、腓骨性多指症と呼ばれます。
- 橈骨または軸前多指症または親指の重複: これはそれほど一般的ではなく、出生 1,000 ~ 10,000 人に 1 人の割合で発生します。余分な指は親指の外側にあります。手のこの側は橈骨側として知られています。この状態が足の指に影響を与える場合、脛骨多指症と呼ばれます。
- 中枢性多指症: これはまれなタイプの多指症です。追加の指は薬指、中指、またはほとんどの場合人差し指に取り付けられます。この症状が足の指に起こる場合は、同じ名前が付けられます。
多指症は家族内で遺伝する可能性があります。
多指症が遺伝する場合、家族性多指症として知られています。この形態の多指症は通常、単独で発生します。つまり、関連する症状を経験しない場合があります。
多指症は、遺伝的疾患または症候群と関連している場合もあります。つまり、多指症は遺伝的疾患とともに受け継がれる可能性があります。多指症が遺伝しない場合は、子宮内での赤ちゃんの遺伝子の変化によって発生します。
多指症に関連する症状には次のものがあります。
- 合指症(手または足に水かきがある)
- 窒息性胸部ジストロフィー
- カーペンター症候群
- エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群(軟骨外胚葉異形成)
- ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- ルビンシュタイン・タイビ症候群
- スミス・レムリ・オピッツ症候群
- 13トリソミー
一部の種類の多指症は遺伝する可能性が高くなります。遺伝的疾患と関連する可能性が高いものもあります。
小指の重複は遺伝することが多いです。この形態の症状は、アフリカ系アメリカ人の間で他のグループに比べて 10 倍一般的です。
アフリカ系アメリカ人では、小指の重複が単独で発生する傾向があり、特定の優性遺伝子から受け継がれています。白人では、遺伝的疾患または症候群と関連している可能性が高くなります。
親指の重複は、多くの場合、片方の手または足だけで単独で発生します。
中枢性多指症の人は、手や足に水かきがある場合もあります。
画像クレジット: Hellerhoff、(2011 年 1 月)。
医師は人を診察し、X 線画像を使用して多指症を診断します。これは、影響を受けた手や足の骨の構造を確認するのに役立ちます。
多指症の各タイプには、余分な指の形成方法と位置に応じてサブタイプがあります。 X 線は、医師がこれらを特定するのに役立ちます。
医師は原因の診断に役立てるため、家族や病歴についても質問します。
質問には次のようなものがあります。
- 家族の中で他に指や足の指を持っている人はいますか?
- 遺伝的疾患の家族歴はありますか?
- 他に症状や健康上の問題はありますか?
医師は次のようなさらなる検査を行うこともあります。
- 染色体の研究
- 酵素検査
- 代謝研究
場合によっては、妊娠の最初の 3 か月の間に多指症と診断されることがあります。これは、 超音波検査または胎児胎児鏡検査を使用して行われます。
治療法は、患者の症状の種類によって異なります。
小指の複製
小指の重複は通常、手の使い方に影響を与えないため、治療が必要ない場合があります。ただし、美容上の理由から治療を希望する場合もあります。
極小の指が部分的にしか形成されておらず、骨が含まれていない場合は、簡単に除去できる可能性があります。医師は、余分な指の付け根の周りにきつめの紐を結ぶことによってこれを行う場合があります。これにより血液供給が遮断され、余分な軟組織が自然に剥がれ落ちます。この手順は、多くの場合、生後 1 年目に行われます。
極小の指がより完全に形成されているか機能している場合は、切除するために手術が必要になる場合があります。
親指の複製
親指の重複の治療は、余分な親指がもう一方の親指の機能に影響を与える可能性があるため、より複雑になります。
このため、余分な親指を簡単に削除することはできない場合があります。両方の親指の一部を使用して、機能する一方の親指を再建する手術が必要になる場合があります。
余分な親指の位置と形成段階に応じて、さまざまな手術オプションが利用可能です。
中枢性多指症
画像クレジット: Wilhelmy、(2014 年 3 月 2 日)。
中枢性多指症にはいくつかの手術選択肢があります。これらには次のものが含まれます。
- 追加の中指を保持しますが、変形を避けるために腱と靱帯を手術します。
- 余分な中央の指を除去し、それが取り付けられているものを再構築する
- 両方の指を除去し、1 本の新しい指を再構築する
医師はこれらの選択肢について多指症患者と話し合います。彼らは一緒に最も適切な治療法を決定することができます。
多指症に対して利用できる手術の選択肢は数多くあります。ほとんどは単純で、通常は良い結果が得られます。
小指の重複は多指症の最も一般的なタイプですが、治療が必要ない場合もあります。そうなった場合、これは通常、見た目上の理由によるものです。
基礎的な遺伝的疾患が原因で多指症になっている場合は、追加の治療が必要になる場合があります。医師は、患者が自分の状態を管理する最善の方法を見つけるのを助けることができます。
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参考文献一覧
- http://www.orthobullets.com/hand/6079/polydactyly
