サラセミアとは何ですか?この血液疾患について知っておくべきことすべて

サラセミアの人は赤血球とヘモグロビンが少なすぎるため、赤血球が小さすぎる可能性があります。

の影響サラセミアは軽度から重度の生命を脅かすものまで多岐にわたります。

サラセミアは最も一般的な遺伝性ヘモグロビン疾患であり、出生 10,000 人中 4.4 人に発生します。地中海系、南アジア系、またはアフリカ系の人々に最もよく見られます。

症状

サラセミアの症状は、サラセミアの種類によって異なります。

ベータサラセミアおよび一部のタイプのアルファサラセミアの乳児では、通常、生後6か月以降に症状が現れます。これは、新生児は胎児ヘモグロビンと呼ばれる異なる種類のヘモグロビンを持っているためです。

6 か月後、「正常な」ヘモグロビンが胎児型に置き換わり始め、症状が現れ始めることがあります。

これらには次のものが含まれます。

• 黄疸と青白い肌
• 眠気と疲労感
• 胸痛
• 息切れ
• 心拍数が速い
• 成長の遅れ
• めまいと失神
• 感染症に対する感受性が高まる

体がより多くの骨髄を生成しようとするため、骨格の変形が生じる場合があります。

輸血により鉄が蓄積する場合があります。過剰な鉄分は脾臓、心臓、肝臓に悪影響を与える可能性があります。

アルファサラセミアの一種であるヘモグロビンHを持つ人は、胆石や脾臓の肥大を発症する可能性が高くなります。

サラセミアの合併症を治療しないと、臓器不全につながる可能性があります。

処理

治療はサラセミアの種類と重症度によって異なります。

• 輸血:ヘモグロビンと赤血球のレベルを補充します。重度のサラセミア患者は、年間 8 ～ 12 回の輸血が必要になります。それほど重度ではないサラセミア患者は、毎年最大 8 回の輸血、またはストレス、病気、または感染症の場合にはそれ以上の輸血が必要になります。
• 鉄キレート化:これには、血流から過剰な鉄を除去することが含まれます。場合によっては、輸血が鉄過剰を引き起こす可能性があります。これにより、心臓や他の臓器が損傷する可能性があります。医師は、皮下または筋肉内に注射する薬であるデフェロキサミンを処方する場合があります。あるいは、経口摂取するデフェラシロクスを処方することもあります。
• 葉酸のサプリメント:輸血やキレーションを受けている人も葉酸のサプリメントが必要な場合があります。これらは赤血球の発達を助けます。
• 骨髄または幹細胞移植:骨髄細胞は、赤血球、白血球、ヘモグロビン、血小板を生成します。重篤な場合には、適合するドナーからの移植が効果的な治療法となる場合があります。
• 手術:骨の異常を修正するために必要な場合があります。
• 遺伝子治療:科学者たちは、サラセミアを治療するための遺伝子治療技術を研究しています。可能性としては、正常なベータグロビン遺伝子を患者の骨髄に挿入することや、胎児ヘモグロビンを生成する遺伝子を再活性化する薬剤の使用などが考えられます。

原因

ヘモグロビンというタンパク質は、血球として体のあちこちに酸素を運びます。骨髄は、人間が食物から摂取する鉄を使用してヘモグロビンを生成します。

サラセミア患者では、骨髄が健康なヘモグロビンや赤血球を十分に生成しません。体は異常なヘモグロビンを含む赤血球を破壊することもあります。さらに、これらの赤血球は、毛細血管を通って身体の必要な部分に到達できるほど柔軟性がない可能性があります。場合によっては、これらの問題が酸素不足につながり、 貧血や疲労を引き起こす可能性があります。

軽度のサラセミア患者は治療を必要としない場合がありますが、より重度のサラセミアでは定期的な輸血が必要になります。

診断

中等度から重度のサラセミアを患う子供のほとんどは、2 歳までに診断を受けます。症状のない人は、サラセミアの子供が生まれるまで、自分が保因者であることに気づかない可能性があります。

血液検査は、人がサラセミアの保因者であるか、またはサラセミアの状態にあるかどうかを検出できます。医師が診断を下すために使用する検査方法は次のとおりです。

• 全血球計算(CBC) :ヘモグロビン レベル、赤血球のレベルとサイズをチェックできます。
• 網赤血球数: 網赤血球、つまり未熟な赤血球が骨髄によって生成および放出される速度を測定します。網状赤血球は通常、成熟赤血球に成長する前に血流中で約 2 日間過ごします。健康な人の赤血球の 1 ～ 2 パーセントは網赤血球です。
• 鉄レベル:これは、サラセミアか鉄欠乏かにかかわらず、医師が貧血の原因を判断するのに役立ちます。サラセミアの原因は鉄欠乏ではありません。
• 遺伝子検査: DNA 分析により、その人がサラセミアまたは突然変異した遺伝子を持っているかどうかがわかります。
• 出生前検査:これにより、胎児がサラセミアに罹患しているかどうか、またその重症度がどの程度であるかを知ることができます。
• 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS):通常、妊娠 11 週頃に検査のために胎盤の一部が採取されます。
• 羊水穿刺:医療専門家は、通常は妊娠 16 週目に、検査のために羊水の少量のサンプルを採取します。羊水は胎児を取り囲む液体です。

サラセミアの種類

サラセミアは、影響を受けたヘモグロビンの部分と症状の重症度の 2 つの方法で分類できます。人が罹患する特定の種類のサラセミアは、通常、遺伝的要因によるものです。

アルファとベータ

4 つのアルファグロビンタンパク質鎖と 2 つのベータグロビンタンパク質鎖がヘモグロビンを構成しています。サラセミアの 2 つの主なタイプは、アルファ型とベータ型です。

サラセミアはヘモグロビンのいずれかの部分に影響を与える可能性があり、その部分によって言及される場合があります。 「アルファサラセミア」とは、ヘモグロビンのアルファ部分が患部であることを示します。

重大度

「特性」、「軽度」、「中間」、および「重度」という用語は、障害の重症度を示すために使用されます。たとえば、この障害の遺伝形質を持っていても症状が現れない場合がありますが、重度のサラセミアでは重篤な症状が生じ、大量の輸血が必要になる可能性があります。

識別用語の説明

アルファサラセミアでは、ヘモグロビンが十分なアルファタンパク質を生成しません。

アルファグロビンタンパク質鎖を作るには、人は 4 つの遺伝子を必要とします。つまり、各 16 番染色体に 2 つずつあります。人は両親から 2 つずつ遺伝子を受け取ります。これらの遺伝子の 1 つ以上が欠損すると、α サラセミアが発生します。

サラセミアの重症度は、変異した遺伝子の数によって決まります。

• 遺伝子が 1 つ変異している場合:症状はありません。サラセミアの症状のある子供を持つ健康な人はキャリアです。このタイプは、アルファサラセミアミニマとして知られています。
• 2 つの変異遺伝子:この人は軽度の貧血を患っています。それはαサラセミアマイナーとして知られています。
• 3 つの変異遺伝子:この人は慢性貧血の一種であるヘモグロビン H 疾患を患っています。彼らは生涯を通じて定期的な輸血が必要になります。
• 4 つの変異遺伝子: α サラセミア メジャーは、α サラセミアの最も重篤な形態です。胎児の体の一部に体液が蓄積する重篤な状態である胎児水腫を引き起こすことが知られています。

4 つの変異遺伝子を持つ胎児は正常なヘモグロビンを生成できず、たとえ輸血を行ったとしても生存する可能性は低いです。

アルファサラセミアは、中国南部、東南アジア、インド、中東、アフリカでより一般的なタイプのサラセミアです。

ベータサラセミア

人がベータグロビン鎖を作るには、両親から 1 つずつ、2 つのグロビン遺伝子が必要です。一方または両方の遺伝子が変異すると、ベータサラセミアが発生します。

重症度は、変異した遺伝子の数によって異なります。

• 1 つの変異遺伝子:これは、ベータサラセミアマイナーと呼ばれます。
• 2 つの遺伝子変異:中等度または重度の症状が発生する可能性があります。これはサラセミアメジャーとして知られています。以前はコリー貧血と呼ばれていました。

ベータサラセミアは、地中海系の人々の間でより一般的です。北アフリカと西アジアでは有病率が高くなります。

合併症

サラセミアによってさまざまな合併症が発生する可能性があります。

鉄分過多

これは頻繁な輸血または病気自体が原因である可能性があります。

鉄過剰は、 肝炎（肝臓の腫れ）、線維症（肝臓の瘢痕化）、 肝硬変、または瘢痕化による進行性肝障害のリスクを高めます。

内分泌腺はホルモンを生成します。下垂体は鉄過剰に対して特に敏感です。損傷により、 思春期の遅れや成長の制限が生じる可能性があります。その後、糖尿病や甲状腺の活動低下または活動亢進のいずれかを発症するリスクが高まる可能性があります。

鉄過剰は、 不整脈、つまり異常な心拍リズム、うっ血性心不全のリスクも高めます。

同種免疫

場合によっては、輸血によって人の免疫系が新しい血液を破壊しようとする反応が引き起こされることがあります。このような問題を防ぐためには、血液型が正確に一致することが重要です。

脾臓の肥大

脾臓は赤血球をリサイクルします。サラセミアでは、赤血球の形状が異常になる可能性があり、脾臓による自然なプロセスによる赤血球の除去が困難になります。細胞は脾臓に蓄積し、脾臓を成長させます。

肥大した脾臓は過剰に活動する可能性があります。脾臓摘出術または脾臓の外科的除去が必要になる場合があります。脾臓の摘出は他の合併症を引き起こす可能性があるため、現在ではあまり一般的ではありません。

感染

脾臓を摘出すると感染の可能性が高まり、定期的な輸血では血液由来の病気にかかるリスクが高まります。

骨の変形

場合によっては、骨髄が膨張し、その周囲の骨、特に頭蓋骨や顔の骨が変形することがあります。骨がもろくなり、骨折の危険性が高まります。

サラセミアと妊娠

妊娠を考えている人は、特にパートナーの両方がサラセミアを患っている、または患っている可能性がある場合は、まず遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

妊娠中、サラセミアのある人は心筋症や糖尿病のリスクが高くなる可能性があります。胎児の発育制限も考えられます。

心臓専門医または血液専門医は、問題を最小限に抑えるために、特に未成年者サラセミアを患っている場合、妊娠前および妊娠中に妊娠中のパートナーを評価する必要があります。

医師は、出産中に胎児を継続的にモニタリングすることを推奨する場合があります。

サラセミアとともに生きる

サラセミアの種類によっては、状態を効果的に管理するために継続的な医療が必要な場合があります。輸血を受けている人は、輸血とキレート化のスケジュールに必ず従う必要があります。

専門家は次のようにアドバイスしています。

• すべての定期的な約束に出席する
• 友人やサポートネットワークとの連絡を維持する
• バランスのとれた栄養豊富な食事をとった後
• 適切な量​​の身体活動を行う

サラセミア患者は、過剰な鉄の蓄積を防ぐために、ほうれん草や鉄分が豊富なシリアルなどの一部の食品を避けなければならない場合があります。食事や運動の選択肢について医師と話し合う必要があります。

米国疾病管理予防センター（CDC）は、サラセミア患者に対し、病気を予防するためにワクチン接種を最新の状態に保つよう呼びかけています。

A型肝炎またはB型肝炎に感染するリスクが高いため、輸血を受けている人にとってこれは特に重要です。

見通し

見通しはサラセミアの種類によって異なります。

サラセミア特性を持つ人の平均余命は標準的です。しかし、ここ数十年で見通しは改善されましたが、大βサラセミアから生じる心臓合併症はこの状態を致命的にする可能性があります。