先天異常: 症状、診断、治療

これらの病状は軽度から重度まで多岐にわたります。臓器や体の一部に影響を与えるものもあれば、発達、体の仕組み、感覚に影響を与えるものもあります。

先天異常のほとんどには明らかな原因がありません。遺伝的なものもあれば、妊娠中の女性の健康に関係するものもあります。環境要因が影響している可能性もあります。

先天異常は妊娠の約 3% に影響を及ぼします。これらの異常の一部の可能性を減らすことは可能ですが、すべてを減らすことはできません。

この記事では、先天異常の種類、原因、診断などについて詳しく学びます。

種類

先天異常は構造的異常または発達的異常である可能性があります。

それらが構造的なものであれば、それは体の部分に関連していることを意味します。それらが発達的なものである場合、それは体の仕組み、人の学習方法、または感覚に影響を与えることを意味します。

一部の先天異常には、構造的および発達的影響の両方があります。これらの例としては、脆弱 X 症候群、二分脊椎、ダウン症候群などがあります。

構造異常

一般的な先天構造異常には、心臓欠陥、二分脊椎、口唇裂または口蓋裂、内反足などがあります。

以下のセクションでは、これらのいくつかと、その他の構造的異常について詳しく説明します。

心臓欠陥

最も一般的な先天異常は心臓の欠陥です。ほとんどの場合、明らかな原因はありませんが、妊婦が糖尿病を患っている場合や妊娠中に喫煙している場合は、その可能性が高まる可能性があります。

心臓の異常は、心臓の一部が子宮内で適切に形成されない場合に発生します。これは、血液を体中に循環させる能力に影響を与える可能性があります。

心臓の障害には、心臓の患部に応じてさまざまな種類があります。

最も一般的な心臓欠陥は心室中隔欠損です。これは、心臓の下部の 2 つの部屋を隔てる壁の穴です。時間が経つと穴が自然に塞がってしまう場合もあります。

重度の心臓欠陥を持つ乳児は、多くの場合、出生後すぐに手術を必要とします。

四肢の縮小

場合によっては、子宮内で手足の一部が完全に形成されないことがあります。四肢縮小として知られるこの構造異常は、四肢が通常のサイズより小さいか、完全に欠損していることを意味します。たとえば、乳児には指が欠けていたり、内反足であったり、腕が通常より短かったりすることがあります。

四肢の切断が軽度であれば、日常生活に影響を及ぼさない場合もあります。ただし、特定の動作が制限されている、より困難である、または不可能であると感じる人もいます。理学療法、添え木、または補綴物が役立ちます。

四肢縮小の原因は不明です。妊娠中に化学物質や感染症にさらされると、その可能性が高まる可能性があります。

口唇裂または口蓋裂

口蓋または口唇を形成する組織が適切に結合しない場合、口唇裂または口蓋裂が生じる可能性があります。一部の乳児は両方を持っている場合があります。

これは、言語、聴覚、食事に影響を与える可能性があります。この構造異常を持つほとんどの乳児は、生後数か月以内に手術が必要になります。重症の場合は、継続的な手術が必要になる場合があります。

神経管欠損症

神経管欠損は脳と脊髄に影響を与えます。これらの構造異常は、胎児の脳と脊髄が形成される妊娠の最初の数か月に発生します。

神経管欠損の種類には次のようなものがあります。

• 無脳症：これは、脳と頭蓋骨の一部がまったく形成されていない場合に発生します。
• 脳瘤：神経管が完全に閉じていない場合に発生します。脳は頭蓋骨の開口部から突き出ています。
• 二分脊椎症:これは、脊椎が形成されず、適切に閉じない場合に発生します。これは神経と脊髄に影響を与えます。

無脳症と脳瘤はどちらも非常にまれです。二分脊椎症はより一般的であり、米国では出生 2,758 人に 1 人が罹患しています。

二分脊椎症の症状は、影響を受ける脊椎の部分に応じて、軽度である場合もあれば重度である場合もあります。麻痺、学習障害、膀胱や腸の問題を引き起こす可能性があります。

妊娠中に葉酸を摂取すると、乳児の神経管欠損を防ぐことができます。

腸と胃の異常

時々、腹筋が適切に形成されず、おへその近くに穴が残ることがあります。これは、腸または臓器が体の外にあることを意味する場合があります。

胃分裂では、腹壁が完全に閉じていないため、腸が突き抜けて体外に発達する可能性があります。臓器には保護嚢がありません。他の異常を伴う臍ヘルニアでは、臓器の周囲に保護嚢があります。

いずれの場合も、乳児は出生後すぐに手術が必要になります。

胸と腹部を隔てる筋肉は横隔膜と呼ばれます。横隔膜に穴が開くと、臓器が胸部に移動し始める可能性があります。これは横隔膜ヘルニアとして知られています。

乳児は手術が必要で、肺が正常に機能するまで呼吸を補助する必要があります。

発達上の問題

発達上の問題は必ずしも先天異常であるとは限りません。

このリストは、発達上の問題を引き起こす先天異常の種類の簡単な概要を示しています。

• ダウン症候群:ダウン症候群の人は、余分な染色体を持って生まれます。これは脳と体の発達に影響を与えます。米国で生まれた赤ちゃんの約 700 人に 1 人がダウン症です。
• 視覚障害:視覚障害は視力に影響を与えます。原因は、目の形が不規則であること、または脳と目が適切に連携していないことです。
• 聴覚障害:耳が正常に機能しない場合に発生します。ほとんどの乳児は、生後 1 か月になる前に聴覚スクリーニングを受けます。彼らはある程度の聴覚を持っているかもしれませんし、あるいは耳が聞こえないかもしれません。これは遺伝的なものである可能性があります。
• 胎児性アルコールスペクトラム障害：女性が妊娠中にアルコールを摂取すると、これらの障害が発生する可能性があります。それらは学習、成長、発達に影響を与える可能性があります。
• 脳性麻痺:これは最も一般的な小児運動障害です。バランス、動き、姿勢に影響を与えます。発達中に脳に損傷がある場合に発生する可能性があります。
• 筋ジストロフィー:筋肉に影響があり、時間の経過とともに筋力が低下します。筋ジストロフィーには、影響を受ける筋肉のグループに応じてさまざまな種類があります。
• 遺伝的障害:一部の遺伝的障害は発達に影響を与える可能性があります。最も一般的な例は脆弱 X 症候群です。これは正常な脳の発達に影響を与え、学習や行動に影響を与える可能性があります。
• 特定の言語障害：これはコミュニケーション障害です。それは人の読み書き、話す能力に影響を与える可能性があります。

原因と予防

すべての先天異常を防ぐことはできません。約50%には明らかな原因がありませんが、母体の健康に関連するものもあります。

良好な健康を維持し、危険因子を制限することで、乳児の健康上の問題の可能性を減らすことができます。

アメリカ疾病予防管理センター (CDC) は、先天異常の可能性を減らすために次の措置を講じることを推奨しています。

• 妊娠中は1日あたり400マイクログラムの葉酸を摂取しましょう。
• 定期的に医師の診察を受けてください。
• アルコール、タバコ、娯楽用ドラッグは避けてください。
• 薬が妊娠中に安全に使用できるかどうかを確認してください。
• 感染症の予防に努めてください。
• 熱くなりすぎないように注意してください。
• 発熱の場合は速やかに治療を受けてください。
• 適度な体重を維持してください。
• 糖尿病を可能な限り最善に管理します。

葉酸が不足すると、脳や脊椎に関連する何らかの病状が発生する可能性が高くなります。これらの体の部分が子宮内で適切に発育しない場合、二分脊椎症を引き起こす可能性があります。

妊娠中にアルコールを摂取すると、胎児性アルコール症候群のリスクが高まります。これは脳に損傷を与え、成長や発達に問題を引き起こす可能性があります。

妊娠中の喫煙は口唇口蓋裂の可能性を高めます。また、早産や低体重児出産の可能性も高くなります。

妊娠中の発熱や高温への曝露は、特定の先天異常、特に脳や脊髄の発達に関わる先天異常の可能性を高める可能性があります。

妊娠中の感染症は、乳児の難聴の可能性を高める可能性があります。

診断

医療専門家は、妊娠中に一部の先天異常を診断できます。出生前検査は、妊婦と発育中の胎児の健康状態をチェックします。

これらのテストには次のものが含まれます。

• 非侵襲的出生前スクリーニング
• 項部半透明超音波スキャン
• クアッドスクリーン

スクリーニング検査では、正常か異常かのいずれかの結果が示されます。後者は問題を示している可能性があります。しかし、検査を行うと、何も問題がなくても異常な結果が出る場合があります。

スクリーニング テストで潜在的な問題が明らかになった場合、診断テストでさらに詳しい情報が得られます。たとえば、高解像度の超音波を使用すると、胎児をより詳細に観察できます。口唇裂、四肢の異常、心臓の欠陥はすべて超音波検査で現れることがあります。

医師は胎盤や羊水の小片を検査することもあります。この検査では、ダウン症候群などの遺伝的または染色体の疾患がないかどうかを調べます。

新生児スクリーニングでは、誕生直後の赤ちゃんの健康状態をチェックします。一部の先天異常は、この段階でのみ明らかになる場合があります。心臓欠陥などの他の病状は、人生のずっと後になってからしか現れない可能性があります。

遺伝カウンセリングは、先天性異常について懸念を持つ将来の親や介護者のための選択肢です。

遺伝カウンセラーは、患者の個人歴や家族歴に関する情報を収集し、それを利用して遺伝的疾患の可能性を予測します。その後、アドバイス、サポート、治療を提供できます。

治療と管理

軽度の先天異常の中には治療が必要ないものもあります。

ただし、重度の構造異常の場合は、出生直後に手術が必要になることがよくあります。出生前検査は多くの場合、子宮内の構造異常を検出し、医療専門家、親、介護者の準備に役立ちます。

先天異常は生涯にわたる障害を引き起こす可能性があります。人は可能な限り最大限の人生を送るために、追加のケアやサポートが必要な場合があります。これには、継続的な手術や長期にわたる投薬が必要になる場合があります。

人々は医師にアドバイス、サポート、情報を求めることができます。

見通し

先天異常には多くの種類があります。見通しは、特定の状態、その重症度、および出生後に乳児が迅速なケアを受けるかどうかによって異なります。

重度の先天異常は米国における乳児死亡の主な原因となっている

毎年、米国で生まれるすべての赤ちゃんの約 3% が構造異常に影響されます。発達上の問題はより一般的であり、毎年米国で生まれるすべての赤ちゃんの約 17% が影響を受けます。

これらの症状が 1 つ以上ある人は、追加のサポートや継続的な治療が必要になる場合があります。これは、彼らが可能な限り完全に自立して生活するのに役立ちます。

医療専門家や他の家族からのアドバイスやサポートは重要な情報源となります。