ディジョージ症候群について知っておくべきことは何ですか?

この状態は、22q11.2 欠失症候群としても知られています。この疾患を持つ人の約 90% には、22 番目の染色体の q11.2 の位置に小さな欠失があります。

この欠失は、以前に名前が付けられたいくつかの症候群の原因であることが現在知られており、現在ではそれらはすべて 22q11.2 欠失症候群に分類されます。

他の名前には、口蓋帆顔面症候群、円錐幹症候群、シュプリントゼン症候群、および CATCH22 などがあります。

ディジョージ症候群は 4,000 人に 1 人が罹患していると考えられています。ただし、その機能は大きく異なります。その結果、過小診断や誤診が起こりやすくなります。

原因

ディジョージ症候群は、22 番染色体の 2 コピーのうち 1 つにある 22q11.2 セグメントの欠失によって起こります。これは、約 30 ～ 40 の遺伝子に影響を与えます。

これらの遺伝子の多くはまだ完全には理解されていません。

この症候群は通常、母親側または父親側の受精中のランダムな出来事として始まります。胎児の発育中に起こることもあります。

ほとんどの症例は遺伝せず、家族にこの症状がみられることはほとんどありません。

ただし、約 10% のケースでは、親から子に遺伝します。

症状

子供がディジョージ症候群の場合、親や養育者は子供が次のような症状に陥っていることに気づくかもしれません。

• 歩くことや話すことの学習の遅れ、その他の発達および学習の遅れ
• 聴覚と視覚の問題
• 口と摂食の問題
• 低身長
• 頻繁な感染症
• 骨、脊椎、筋肉の問題
• 未発達の顎、低い位置の耳、広い目などの異常な顔の特徴
• 口蓋裂またはその他の口蓋疾患

心臓の問題は大動脈に影響を与える可能性が最も高くなります。

それらには次のものが含まれる場合があります。

• 心室中隔欠損、心臓下部の部屋の間に穴が開いた状態
• 動脈幹、失われた心臓の血管
• ファロー四徴症、4 つの異常な心臓構造の組み合わせ

この症候群には、広範囲の兆候や症状が含まれる場合があります。

それらには次のものが含まれます。

• 呼吸困難
• 口、腕、喉、手のけいれん
• 頻繁な感染症
• 成長の遅れ
• 筋肉の緊張が悪い
• ADHDなどの一部の行動上の問題のリスクが高い
• 後年、 統合失調症などの一部の精神疾患を患うリスクが高くなる
• 特発性血小板減少症紫斑病、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性関節炎、自己免疫性甲状腺疾患などの自己免疫疾患
• 副甲状腺の異常、通常は副甲状腺機能低下症で、 カルシウムとリンの代謝異常、場合によっては発作を引き起こします。
• 胸腺の異常（小さくて活動性の低い胸腺など）
• 心臓の欠陥による血行不良による青い肌の色（チアノーゼ）

その他の症状には、 聴覚障害、視覚異常、腎機能の変化などが含まれる場合があります。

ディジョージ症候群はばらつきが大きいため、症状の種類と重症度は通常、影響を受ける臓器系によって決まります。

ディジョージ症候群は、出生時、乳児期、または幼児期に明らかになることがあります。

診断

ディジョージ症候群は、FISH 分析 (蛍光 In situ ハイブリダイゼーション) と呼ばれる血液検査で診断されるのが最も一般的です。

子供にディジョージ症候群を示す可能性のある症状がある場合、または心臓欠陥の兆候がある場合、医療提供者は FISH 分析を要求する可能性があります。特定の種類の心臓欠陥はこの状態と強く関連しています。

処理

治療は関係する臓器系によって異なります。それには幅広い医療専門家が関与する可能性があります。

これらには次のものが含まれます。

• 小児科医
• 心臓専門医
• 遺伝学者
• 免疫学者
• 感染症の専門家
• 内分泌学者
• 外科医
• セラピスト（職業、身体、言語、発達、精神）

ディジョージ症候群によって引き起こされるさまざまな症状には、さまざまな種類の治療が必要です。

副甲状腺機能低下症

治療には、 ビタミン Dまたはカルシウムの補給、副甲状腺ホルモンの補給が含まれます。

胸腺の機能が制限されると、感染と戦う免疫系の能力に影響が出る可能性があり、軽度または中等度の感染症が頻繁に発生する可能性があります。治療とワクチンのスケジュールは、通常、病気のない子供の場合と同じです。通常、免疫機能は子供が成長するにつれて強くなります。

重度の胸腺機能不全は重篤な感染症のリスクを引き起こします。胸腺組織移植、 骨髄移植、幹細胞移植、または病気と戦う血液細胞の移植が必要になる場合があります。

その他の治療法

その他の治療法には次のようなものがあります。

• 口蓋裂：通常は外科的修復が必要です。
• 心臓欠陥:外科的修復が必要な場合があります。
• 発達:利用可能な支援の例としては、理学療法、教育、言語サポートなどがあります。
• メンタルヘルスケア:一部のメンタルヘルス障害は、診断によっては治療が必要な場合があります。

見通し

現在、ディジョージ症候群の治療法はなく、生涯続く病気です。今後の見通しは、影響を受ける臓器系と症状の重症度によって異なります。

しかし、心臓や言語の問題など、いくつかの問題は年齢とともに改善する傾向があります。ほとんどの人は通常の生活を送ることが期待できますが、感染症やその他の問題が引き続き発生する可能性があります。この状態の成人は、多くの場合、自立して生活することができます。

ほとんどの病状と同様、早期の診断と治療が不可欠です。継続的なモニタリングは良好な健康レベルの維持に役立つため、すべての医療予約に出席することも重要です。

ディジョージ症候群のリスクを懸念している人は、かかりつけの医療提供者に相談する必要があります。