トリーチャー・コリンズ症候群とは何ですか?

この症候群の別名は、下顎顔面異形成症、トリーチャー・コリンズ・フランチェシェッティ症候群、フランチェシェッティ・ズヴァーレン・クライン症候群、頬顎顎骨形成不全などです。

トリーチャー・コリンズ症候群 (TCS) は、出生児 50,000 人に約 1 人が罹患します。

この記事では、TCS の症状、原因、および利用可能な治療法を検討します。また、TCS とともに生きることと、TCS を持つ人々の今後の見通しについても見ていきます。

兆候と症状

TCS の兆候や症状はさまざまで、ほとんど目立たないものから重篤なものまで多岐にわたります。

非常に軽い症状を経験する人もいますが、生命を脅かす気道問題などの重篤な結果を引き起こす可能性のある非常に重篤な症状を示す人もいます。

TCS の兆候と症状には、異常または不完全に発達している体の一部の部分が含まれます。これらの体の領域には次のものが含まれます。

• 怠惰な目を含む目、焦点を合わせることができない、視力低下
• 下まぶた、切れ込みやまばらなまつげ、または欠落したまつげが含まれる場合があります。
• 頬骨と顎
• 顎
• 耳がない、小さい、奇形、または回転している耳が含まれる場合があります。
• 毛髪の変位。毛髪が耳の前と横の頬骨まで成長します。
• 口蓋裂と呼ばれる口蓋裂の開口部。口唇裂の有無にかかわらず
• 気道
• 頭蓋骨
• 鼻
• 歯

難聴は、顔の骨の異常な発達や耳の不完全または異常な発達によって発生することがあります。

TCS はまた、運動能力や言語発達の遅れを引き起こす可能性があります。

原因

TCS は、次の 3 つの遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされます。

• TCOF1
• POLR1C
• POLR1D

TCOF1 遺伝子の変異は、TCS 患者の 90 ～ 95 パーセントでこの症候群を引き起こします。 POLR1C または POLR1D 遺伝子の変異は、TCS 患者の約 8% を占めます。

これらの遺伝子はすべて、顔の骨と組織の初期発達において重要な役割を果たします。それらが突然変異すると、顔の骨や組織の発達に関与する特定の細胞が自己破壊します。

TCS 患者の約 40% には、影響を受ける遺伝子を持つ親が 1 人いるか、まれに 2 人の親がいます。これらの場合、TCSの原因となる遺伝子異常は遺伝します。

残りの 60% の人は、新たな突然変異、つまり初めて発生した突然変異の結果として TCS を発症します。

家族内で突然変異が検出された場合、生まれたばかりの赤ちゃんがその突然変異に感染し、TCSを患うリスクが高くなります。したがって、妊娠している場合には出生前診断を受けることをお勧めします。

診断

TCS の診断は以下に基づいて行われます。

• 病歴
• 遺伝子検査
• 身体検査および放射線検査

X 線検査には、頬骨や顎の骨 (下顎骨) の発達が異常または不完全かどうかを検出するために、さまざまな種類の X 線またはコンピューター断層撮影 (CT) スキャンが含まれる場合があります。

頭蓋顔面CT スキャンを実行して、頭、首、耳、外耳道の 解剖学的構造を分析できます。医師は、生後 6 か月間、難聴がある場合にこのスキャンを使用します。

歯の異常を探すための歯の検査は、歯が生え始めたときに行うこともできます。

遺伝子検査は、TCSを引き起こすことが知られている3つの遺伝子の変異を検出することを目的としています。医師は人の症状を観察することで簡単に診断できるため、ほとんどの場合、TCS を診断するために遺伝子検査は必要ありません。遺伝子検査はさらなる家族計画に役立ちます。

最初の診断の後、他の検査は TCS の重症度を判断するのに役立ちます。医師は次のことを検査します。

• 中咽頭閉塞の素因を調査するための気道
• 口蓋裂の場合
• 飲み込む能力
• 聴力
• 目

TCS の治療と生活

TCS の治療は各人のニーズに応じて異なります。ケアには通常、次のような複数の異なる医療専門家が関与します。

• 小児科医
• 歯科矯正医
• 歯医者
• 頭蓋骨と顔の外科医
• 言語療法士
• 遺伝学者
• 看護師
• 眼科医
• 聴覚の専門家
• 耳、鼻、喉の専門医。

TCS の新生児の治療には、呼吸と気道の仕組みを改善する手順が含まれます。方法には、乳児を特別な位置に置き、気管に開口部を作ることが含まれます。

医師は、TCS によって引き起こされる難聴を、補聴器、言語療法、教育システムへの統合によって治療できます。

外科医は、異常または不完全な発育の影響を受けている次の領域を修正または再構築できます。

• 頭蓋骨と顔
• 口の天井
• 頬骨、顎、眼窩
• 耳の外側の部分
• 鼻
• 歯
• 下まぶた

人の年齢は、医師がどのような手術を推奨するかに影響します。

口蓋の修復は、多くの場合 1 ～ 2 歳で行われます。頬、顎、眼窩の再建は、多くの場合 5 ～ 7 歳で行われます。耳の矯正は通常6歳以降に行われます。顎の位置の再調整は通常、16 歳までに行われます。

他の潜在的な治療法はまだ研究中であり、科学的な結果はまだ確認されていません。それらには次のものが含まれます。

• 頭蓋骨や顔面の異常を治療する際の手術結果を向上させるために、骨や軟骨に幹細胞を追加します。
• 胎芽がまだ発育中の子宮内で、p53と呼ばれる遺伝子を遺伝子操作し、その働きを阻害することでTCSを治療する。

TCS 患者個人、または症候群が遺伝性である場合は家族全員に対して、遺伝カウンセリングが提案されることもあります。これらの会議では、人々は遺伝性疾患の見通しについて学び、専門家はその疾患が遺伝する可能性がどの程度あるのかについてアドバイスします。

平均余命と見通し

TCS の子供のほとんどは正常な発達と知能を持っています。

各人の見通しは、その人特有の症状と症候群の重症度によって異なります。呼吸に影響を与える重大な異常が顎にない限り、TCS 患者の平均余命は、TCS を持たない人とほぼ同じになる傾向があります。