ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）について知っておくべきこと

体は過剰な鉄を排泄できないため、特定の臓器、特に肝臓、心臓、膵臓に鉄を蓄積し、臓器損傷を引き起こす可能性があります。膵臓の損傷は糖尿病を引き起こす可能性があります。

治療を行わないと、過剰な鉄分により皮膚が青銅色になる可能性があります。

治療を受ければ、ヘモクロマトーシス患者は一般的に前向きな見通しを持ちます。治療には、体内の鉄レベルを下げるために採血したり、鉄の摂取量を減らすために食事を変更したりすることが含まれる場合があります。

この記事では、ヘモクロマトーシスの種類、原因、症状、治療法について説明します。

ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）とは何ですか?

健康な体では、鉄の貯蔵量が十分である場合、腸は鉄のレベルが高くなりすぎるのを防ぐために、食べ物や飲み物からのこのミネラルの吸収を減らします。

鉄過剰症の人は、食品やサプリメントから通常よりも多くの鉄を吸収します。体は余分な鉄を十分に早く排泄できないため、鉄は蓄積し続けます。体は、主に肝臓、心臓、膵臓などの臓器組織にそれを貯蔵します。

鉄過剰症にはいくつかの種類があります。遺伝性ヘモクロマトーシスは、遺伝的要素を持つ主要な疾患です。別の病気や状態の結果として発症する続発性ヘモクロマトーシスを患う場合もあります。

ヘモクロマトーシスの種類と原因

鉄過剰症にはいくつかの種類があり、それぞれ原因が異なります。

原発性ヘモクロマトーシス: 遺伝子変異

遺伝性ヘモクロマトーシスは、原発性または古典的ヘモクロマトーシスとも呼ばれ、米国で最も一般的な遺伝病の 1 つです。この疾患を持つすべての人が症状を経験するわけではありません。

この症状は主に白人に影響を与えます。 2018年の研究によると、米国とオーストラリアの白人約200人に1人が遺伝性ヘモクロマトーシスを患っている。これらの各集団の約 10 ～ 14% が遺伝子変異を持っています。

遺伝性ヘモクロマトーシスは、 HFEと呼ばれる遺伝子の変異によって発生します。この遺伝子は、体が吸収する鉄の量を制御します。 HFE遺伝子には、遺伝性ヘモクロマトーシスを引き起こす可能性のある変異が 100 個以上確認されています。 HFE遺伝子で考えられる 2 つの変異は、C282Y と H63D です。

米国では、遺伝性ヘモクロマトーシスを持つ人のほとんどは、C282Y の 2 つのコピー（1 つは母親から、もう 1 つは父親から）を受け継いでいます。欠陥のある遺伝子を 1 つだけ受け継いだ人が必ず鉄過剰症候群を発症するわけではありませんが、保因者となり、通常よりも多くの鉄を吸収する可能性があります。

C282Y 変異と H63D 変異を 1 つずつ受け継ぐ人もいます。これらの人々の少数がヘモクロマトーシスの症状を発症します。 H63D のコピーが 2 つ遺伝することはまれですが、これがヘモクロマトーシスのリスクを高める可能性があるかどうかは研究でまだ確認されていません。

続発性ヘモクロマトーシス: 症状の結果

続発性ヘモクロマトーシスは、以下の結果として発生します。

• 鉄分のサプリメントを過剰に摂取する
• 大量の輸血を受けている
• 赤血球が効率的に形成されない状態にある

二次的な鉄過剰症を引き起こす可能性のある症状には、次のようなものがあります。

• 鎌状赤血球症
• サラセミア
• 鉄芽球性貧血
• 溶血性貧血
• 骨髄異形成症

若年性ヘモクロマトーシス

若年性ヘモクロマトーシスは、 HJVと呼ばれる遺伝子の欠陥に起因する遺伝性疾患です。鉄は人生の早い段階で蓄積し、症状は通常 30 歳になる前に現れます。

症状には、糖尿病、性的発達の問題、心臓の異常などが含まれます。若年性ヘモクロマトーシスは治療を行わないと、生命を脅かす重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

新生児ヘモクロマトーシス

新生児ヘモクロマトーシスは胎児と新生児に影響を与えます。肝臓や体の他の部分に鉄が蓄積することによって起こる肝疾患と関連しています。重症の場合は死産につながる可能性があります。新生児ヘモクロマトーシスの乳児のほとんどは、生後 48 時間以内に兆候を示します。

研究によると、原因は遺伝ではありません。これは、妊娠中の人の免疫系が胎児の肝臓に損傷を与える抗体を生成するために起こる可能性があります。

ヘモクロマトーシスの危険因子

以下の危険因子により、ヘモクロマトーシスになる可能性が高まる可能性があります。

• 遺伝的要因: 欠陥のあるHFE遺伝子のコピーを 2 つ持つことは、遺伝性ヘモクロマトーシスの主な危険因子です。その人は、両親から変異したHFE遺伝子を 1 コピーずつ受け継ぎます。 Hは高、FEは鉄を意味します。
• 家族歴: 親、子、兄弟、姉妹にヘモクロマトーシスの人がいると、ヘモクロマトーシスになる可能性が高くなります。
• 性別: 鉄過剰は男性と女性の両方に影響を与えますが、女性にはあまり重大な影響を及ぼさない可能性があります。その理由は、ほとんどの女性は月経中に定期的に失血し、失血によって鉄レベルが低下するためです。

ヘモクロマトーシスの症状

鉄過剰の兆候や症状は軽度であることが多く、鉄過剰の場合の 4 件中 3 件では症状がありません。

通常、症状は平均して 40 歳になるまで現れません。ただし、女性は男性よりも 10 年遅れて症状を経験する可能性が高くなります。

状態が進行すると、主な症状は次のとおりです。

• 慢性疲労
• 弱さ
• 関節痛
• 腹痛
• 不整脈
• 性欲、または性欲の喪失
• 性腺機能低下症、精巣または卵巣におけるホルモン産生の低下を意味します。

時間が経つと、次のような状態が発生する可能性があります。

• 関節炎
• 肝臓病または肝硬変（永久瘢痕）
• 肝臓の肥大
• 糖尿病
• 甲状腺機能低下症
• 心臓病
• 膵炎

ヘモクロマトーシスの診断

ヘモクロマトーシスは他の病気の症状と重複する可能性があるため、症状から診断するのが難しい場合があります。医療専門家は、患者を肝臓専門医 (肝臓専門医) または心臓専門医 (心臓専門医) に紹介することがあります。

いくつかの検査は、医師がヘモクロマトーシスを診断するのに役立ちます。これらには、血液検査、肝臓検査、 MRI スキャン、遺伝子検査が含まれます。

2 種類の血液検査により、症状が現れる前であっても鉄過剰を検出できます。

血清トランスフェリン飽和検査では、血中で鉄を運ぶタンパク質であるトランスフェリンに結合した鉄の量を測定します。 45% を超える彩度値は高すぎるとみなされます。

血清フェリチン検査は、体内に貯蔵されている鉄の量を測定します。これらのレベルを知ることは、医療専門家が人を診断し、治療中にモニタリングするのに役立ちます。

医師は両方の血液検査を行う必要があり、他の病気によってもフェリチンレベルが上昇する可能性があるため、精度を高めるために血液検査を繰り返す必要がある場合があります。

これらは定期的な血液検査ではなく、通常、ヘモクロマトーシスの親、子、兄弟がいる場合にのみ実施されます。ただし、貧血、失血、栄養失調、肝臓病、その他の症状のある人にも使用される場合があります。

ただし、以下の兆候、症状、状態のいずれかがある場合は、これらの検査を受けることもあります。

• 糖尿病
• 肝臓酵素の上昇
• 勃起不全
• 極度の疲労感
• 心臓病
• 関節疾患

過剰な量のアルコールを摂取する人、または輸血や C 型肝炎を何度も経験している人では、これらの血液検査の結果が鉄過剰を示唆する可能性があります。

これらの追加検査は、遺伝性ヘモクロマトーシスの診断を確定するのに役立ちます。

• 遺伝子検査により、その人がHFE遺伝子を保有しているかどうかを判断できます。
• MRIスキャンで肝臓の鉄濃度をチェック
• 肝生検では肝臓内の鉄濃度を測定し、肝硬変やその他の損傷を明らかにできますが、この検査はあまり一般的ではありません。

ヘモクロマトーシスの治療

早期に診断と治療を受ければ、通常は標準的な余命が得られます。ただし、定期的に血液検査を受ける必要があり、治療は通常生涯にわたって続きます。

鉄過剰症にはいくつかの治療法があります。

瀉血

瀉血術、または静脈切除術は、鉄分を多く含む血液を体から除去するための定期的な治療法です。

通常、レベルが正常に戻るまで、これを毎週行う必要があります。鉄レベルが再び上昇すると、治療を繰り返す必要があります。

採血の量と頻度は、以下によって決まります。

• その人の年齢と性別
• その人の全体的な健康状態
• 鉄過剰症の重症度

医療専門家は、治療の初期段階で、毎週 1 ～ 2 回、1 パイントの血液を除去することがあります。その後は 2 ～ 4 か月ごとに採血が行われます。

瀉血によって肝硬変を元に戻すことはできませんが、吐き気、腹痛、疲労などの症状を改善することはできます。心臓機能や関節痛も改善する可能性があります。

キレート化

鉄キレーション療法では、体内から過剰な鉄を除去するために経口または注射薬を服用します。薬物療法には、過剰な鉄が体から排泄される前に鉄を結合する薬剤が含まれる場合があります。

医師はこれをヘモクロマトーシスの第一選択治療として推奨する傾向はありませんが、一部の人には適している可能性があります。

ヘモクロマトーシスの食事療法

鉄分の摂取量を制限するための食生活の変更は、症状を軽減し、鉄レベルを下げるのに役立ちます。食生活の変更には次のものが含まれます。

• 鉄分を含むサプリメントを避ける
• ビタミンCは鉄の吸収を高めるため、 ビタミンCを含むサプリメントの摂取を避ける
• 鉄分が豊富な食品や鉄分を強化した食品を減らす
• 生の魚介類を避ける
• 肝臓にダメージを与える可能性があるため、アルコール摂取を制限する

ヘモクロマトーシスの食事療法について詳しく読んでください。

ヘモクロマトーシスの合併症

治療を行わないと、鉄の蓄積は次のような健康上の合併症を引き起こす可能性があります。

• 肝硬変
• 肝硬変またはヘモクロマトーシスに関連する肝臓がんの可能性が高い
• 糖尿病と関連する合併症
• うっ血性心不全、心臓内に鉄が蓄積しすぎて体が十分な血液を循環できなくなる場合
• 胸痛、動悸、めまいを引き起こす不規則な心拍リズムまたは不整脈
• 甲状腺機能低下症や性腺機能低下症などの内分泌の問題
• 関節炎、変形性関節症、または骨粗鬆症
• 皮膚細胞内の鉄の沈着による青銅色または灰色の肌

その他の合併症には、 うつ病、胆嚢疾患、一部の 癌などが含まれる場合があります。

鉄障害研究所によると、 アルツハイマー病、 多発性硬化症、 てんかんなどの神経変性疾患を患う人々は、脳内の鉄レベルに問題があることがいくつかの解剖結果で明らかになった。

まとめ

ヘモクロマトーシス、または鉄過剰症は、体内に過剰なレベルの鉄が蓄積することを伴います。治療しないと重篤な合併症を引き起こし、生命を脅かす可能性があります。

治療、特に早期診断と効果的な管理により、人々は通常の余命を得ることができます。