ベータサラセミアについて知っておくべきこと

ベータサラセミアには 4 つの形態があります。

• 軽度のベータサラセミア、ほとんどまたはまったく症状を引き起こさない
• ベータサラセミアメジャー、重篤な症状を引き起こし、輸血が必要になる場合があります
• ベータサラセミア中間体、上記の 2 つの極端な中間の症状を引き起こす
• 優性ベータサラセミア

この状態は、常染色体劣性遺伝パターンを伴う遺伝性疾患です。これは、この障害を発症するには、ベータサラセミア変異を持つ 2 つの遺伝子を受け継ぐ必要があることを意味します。ただし、コピーが 1 つだけある人は、軽度のベータサラセミアを発症する可能性があり、多くの場合、軽度または無症状です。

原因、症状、治療法など、ベータサラセミア変異について学びましょう。

ベータサラセミアとは何ですか?

ベータサラセミアは、 HBB遺伝子の変異により発生する遺伝性疾患です。この変異のコピーが 2 つある人は、体内で生成されるヘモグロビンが少なくなります。ヘモグロビンは、鉄と酸素を体全体に運ぶタンパク質です。

ヘモグロビンの問題により、酸素と鉄の利用可能性が減少し、さまざまな医学的症状が引き起こされます。小児では、ベータサラセミアが成長と発達に影響を与える可能性があります。治療しないと、臓器損傷、重度の貧血、出血の問題、神経学的問題を引き起こす可能性があります。

メジャー対マイナー

軽度ベータサラセミアとは、ベータサラセミアの変異遺伝子を 1 つ保有している人を意味します。ただし、この形態の障害を持つ人々には、まったく症状がないことがよくあります。彼らは、自分がこの病気に罹患していることや、変異した遺伝子を保有していることを知らずに生涯を過ごす可能性があります。

ただし、軽度のベータサラセミア患者の中には貧血を発症する人もいますが、2 つの遺伝子に損傷がある人がよく発症する重度の貧血ではありません。

2 つの変異遺伝子を持つ人は、中型または重度のベータサラセミアを発症する可能性があります。医師はベータサラセミアをクーリー貧血とも呼びます。

クーリー貧血はこの病気の最も重篤な形態です。重度の貧血を引き起こし、治療しないと臓器障害を引き起こす可能性があります。クーリー貧血の人は通常、赤血球とヘモグロビンを交換するために定期的な輸血が必要です。

中間型ベータサラセミアは病気の中間型であり、症状は軽度型と重篤型の中間にあります。ただし、これらの症状はより予測不可能であり、時には重篤になる場合もあれば、軽微な場合もあります。

原因

ベータサラセミアのほぼすべてのケースは、 HBB遺伝子の変異が原因で発生します。典型的なヘモグロビンには、ヘム環に結合した 2 つのアルファ鎖と 2 つのベータ鎖が含まれています。 HBB遺伝子の変異により、ベータ鎖の生成が減少または消失し、ヘモグロビンが損傷されます。研究者らは、サラセミアを引き起こす可能性のある200以上の変異を特定した。

人が遺伝子変異のコピーを 1 つ受け継ぐと、保因者になります。これは、彼らがその遺伝子を実の子供たちに伝えることができることを意味します。

また、軽度のベータサラセミアを発症する可能性もあります。軽い症状が出る場合もありますが、全く症状がない人も多くいます。

より重篤なベータサラセミアを発症するには、変異した遺伝子のコピーを 2 つ受け継がなければなりません。

まれに、 HBB遺伝子上の遺伝物質の欠失がこの障害を引き起こす可能性がありますが、ほとんどすべてのケースは家族を通じて受け継がれる遺伝型によるものです。

症状

症状は、人が患っているベータサラセミアの形態によって異なります。軽度のベータサラセミア患者には、症状がないか、軽度の貧血が見られることがよくあります。

しかし、変異遺伝子を 2 コピー受け継いだ人は通常、中型または重度のベータサラセミアを発症し、より重篤な症状を引き起こします。

それらの症状には次のようなものがあります。

• 赤ちゃんの体重不足または体重増加
• 衰弱、息切れ、頭痛、めまいを引き起こす可能性のある重度の貧血
• 黄疸、皮膚が黄色くなり、場合によっては白目が黄色くなることを指します。
• 発熱
• 赤ちゃんや子供の過敏症
• 肝臓または脾臓の肥大
• 過剰な出血
• 感染症や頻繁な病気のリスクの増加

治療を行わないと、ベータサラセミアは骨髄や骨に損傷を与え、骨格、特に顔の変化を引き起こす可能性もあります。膝が内側に曲がってしまい、歩行に支障をきたすこともあります。

通常、ヘモグロビンが形成される骨髄の外側に腫瘤が形成されることがあります。これらの塊は臓器損傷を引き起こす可能性があります。また、危険な血栓のリスクが高まる可能性もあります。

ベータサラセミアを治療すると、いくつかの症状、特に鉄過剰が引き起こされる場合もあります。過剰な鉄レベルは次の原因となる可能性があります。

• 心機能不全
• 膵臓機能不全
• 肝機能障害
• 精巣機能不全
• 糖尿病
• 早発性パーキンソン病
• 甲状腺機能低下症、甲状腺が十分な甲状腺ホルモンを産生しない場合
• 副甲状腺機能亢進症

診断

ベータサラセミアの診断には通常、静脈から血液を採取する必要があります。医師はいくつかの異なる検査を行って、まず貧血を診断し、次に血液中のベータサラセミアを診断します。

それらには次のものが含まれます。

• 低ヘモグロビンを検査するための全血球計算
• 赤血球の特性を評価するための末梢血塗抹標本
• 鉄レベルを評価し、鉄欠乏性貧血を除外するための鉄研究
• 鉛中毒や鉄欠乏など、症状を説明できる可能性のある問題を評価するための赤血球ポルフィリンレベル
• さまざまな種類のヘモグロビンの割合を測定するヘモグロビン電気泳動
• 突然変異の兆候を探すためのDNA検査

胎児がこの状態にある可能性があるという証拠がある場合、医師は羊水検査を指示することもあります。

ベータサラセミア患者は、臓器や器官系の継続的な検査も必要になります。

処理

ベータサラセミアの治療法はありません。代わりに、治療は症状の管理に焦点を当てており、必要な具体的な治療は症状によって異なります。

ベータサラセミアを患っている人の中には、症状がなく、治療をまったく必要としない人もいます。

ベータサラセミアの多くは葉酸サプリメントを摂取する必要があります。より重篤な症状のある人は、体に十分な赤血球を供給するために定期的な輸血が必要になる場合があります。

症状を管理するために、次のような他の治療が必要になる場合があります。

• 胆嚢摘出
• 脾臓摘出
• 遺伝子治療
• 新しい治療法をテストするための臨床試験
• 体に過剰な鉄が蓄積するのを防ぐ鉄キレーション療法

見通し

軽度ベータサラセミアの見通しは概して明るいです。

ただし、中型および重度のベータサラセミア患者には継続的な治療が必要な場合があります。これらの治療法は、次のようないくつかの合併症を引き起こす可能性があります。

• 輸血による鉄過剰症
• 輸血による病気や感染症のリスクの増加
• 輸血に対する反応
• 臓器損傷
• 思春期の遅れ
• 神経痛と神経学的問題

ベータサラセミアは深刻な慢性疾患であり、継続的なモニタリングとケアが必要です。しかし、適切な治療を受け、医師の推奨する治療に従えば、長生きすることができます。

まとめ

ベータサラセミアは、人から子供に遺伝する可能性がある重篤な遺伝性疾患です。しかし、適切な治療を行えば、多くの場合、通常の健康的な生活を送ることができます。

治療により合併症が生じる可能性がありますが、この疾患についての知識と経験を持つ医師と協力することが重要です。

ベータサラセミア遺伝子を持つ人には症状がある場合とない場合がありますが、その状態を実の子供に伝える可能性があります。したがって、ベータサラセミアのリスクのある子供を監視することは、合併症や治療の遅れを防ぐのに役立ちます。