乳児けいれんとは何ですか?その兆候をどのように認識しますか?

ウェスト症候群としても知られる乳児けいれん (IS) は、通常 1 歳未満の乳児に発生する稀な形態のてんかんです。

この状態の赤ちゃんは、短い発作の群発を経験することがよくあります。医療専門家はてんかんを発達遅延と関連付けることが多いため、てんかんは重度のてんかんです。

IS の子供たちの長期的な見通しは大きく異なります。児童神経財団によると、多くの子どもが発達の遅れを経験しているが、約20％の子どもは何の心配もなく典型的な発達段階を通過しているという。

この記事では、症状、原因、診断、治療など、乳児けいれんとは何かを詳しく説明します。

概要

ジェシカ・リナルディ/ボストン・グローブ、ゲッティイメージズ経由

IS はまれな重度のてんかんです。研究者や医療専門家は、IS を発達遅延や全体的な予後不良と関連付けます。

ウィリアム・ジェームス・ウェストは 1841 年に乳児けいれんを初めて発見したため、医療専門家は乳児けいれんをウェスト症候群と呼ぶことがあります。他の名前としては、てんかん性けいれんや乳児けいれん症候群などがあります。

早期の治療は、より重篤な合併症を防ぐのに役立ちます。 2018年の雑誌論文では、ISの乳児の25％（迅速な診断と早期の成功した治療を受けた乳児）は、発作のない生活を送り、より良い知的転帰を獲得していると推定されています。

しかし、残りの人々は知的障害や継続的な発作のリスクが高まるだろうと彼らは推定している。

停止

てんかん財団は、乳児が迅速な診断と治療を受けられるよう、親や介護者に STOP という頭字語を使用することを推奨しています。

ニーモニックは次のとおりです。

兆候を確認する:体が硬直したり、頭が揺れたりするなど、突然、制御不能で反復的な動作が集中しているかどうかを確認します。
ビデオを撮る:医療専門家に見せるために症状を記録します。
診断を得る:乳児をEEG検査に連れて行き、不規則な脳波パターンを調べます。
治療を優先する: 早期に治療を受けることで、子供の見通しを改善することができます。

症状

最初、親や介護者は IS を、疝痛、睡眠時のけいれん、逆流に関連する動きなど、他の動きと間違える可能性があります。

乳児けいれんは、体の素早いけいれんとして現れ、通常は長く続きませんが、群発して発生する場合があります。

症状は通常、生後 4 ～ 8 か月の間に始まります。

赤ちゃんがけいれんを起こすと、次のような症状が起こる可能性があります。

突然腰を曲げる
腕をまっすぐ横に突き出す
突然目を丸くして微妙にうなずく
腕を頭の上に上げます
腹痛のように脚を硬直させたり、胃の方に曲げたりする
頭を少し下げるか振る
座っているときにバランスを失う

IS の赤ちゃんは、ぎくしゃくした動きに加えて、次のような症状を引き起こす可能性があります。

慰められない
笑顔が減った
不幸そうに見える
イライラしているようです
インタラクティブ性が低く、環境に関与していない

IS の子供全員が不整脈を経験するわけではありませんが、子供も不整脈を起こすことがあります。低不整脈は、医師が脳波（EEG）検査で確認できる異常な脳波活動です。

原因

さまざまな基礎疾患が乳児けいれんを引き起こす可能性があります。考えられる原因には次のようなものがあります。

髄膜炎による脳損傷、脳への酸素不足、またはその他の原因
皮質奇形や異形成などの脳の発達異常
遺伝子異常
代謝障害

その他の一般的な原因には次のようなものがあります。

低酸素性虚血性脳症
CDKL5欠損症
結節性硬化症複合体
アイカルディ症候群
脳の異常（限局性皮質異形成、多小脳回、半巨脳症、滑脳症など）
重複 15q 症候群 (Dup15q)

ただし、医師が原因を特定できない場合もあります。

研究者らは、人の家族歴や性別と乳児けいれんを関連付ける証拠を発見していません。また、ワクチンと乳児けいれんとの関連性も見つかっていない。

診断

早期診断は子供の全体的な見通しを改善するのに役立ちます。

親または介護者は、自分の懸念について医師に相談する必要があります。医師がISの疑いがある場合は、子供を神経科医に紹介する可能性があります。

神経科医はおそらく身体検査を行い、赤ちゃんが示している症状や兆候について質問するでしょう。また、赤ちゃんの家族歴や病歴も調査する可能性が高い。

EGG は子供が不整脈を患っているかどうかを判断するのに役立ち、診断に役立ちます。ただし、IS のすべての子供が異常な脳波活動を示すわけではありません。

脳の画像を取得するためにMRI スキャンを注文することもあります。医師は、けいれんの原因を説明できる乳児の DNA の変化を調べるために遺伝子検査を指示することもあります。

治療と管理

治療目標は 2 つあります。医師は次のような場合に止めたいと思うでしょう。

将来の発作の発生を防ぐ
不整脈

医師が提案する治療法には主に 2 種類あります。それらには次のものが含まれます。

ホルモン療法:これには、副腎皮質刺激ホルモン (ACTH) またはプレドニゾロンが含まれますが、用量や投与計画は施設や病院によって異なる場合があります。
ビガバトリン:中程度の成功率を持つ抗発作薬。ただし、視力喪失や脳毒性などの重篤な副作用が発生するリスクがあります。

小児神経財団によると、ホルモン療法を使用すると、約 40 ～ 80% の子供の発作が止まるそうです。ビガバトリンを服用している子供の約 30 ～ 40% では、症状が解消されます。

いずれの場合も、治療が成功した小児でも再発の可能性は 30% あります。

見通し

乳児けいれんを患う子供の見通しは、根本的な原因によって異なります。

しかし、ほとんどの場合、神経障害が発生した後にけいれんが始まるため、この疾患を持つ小児の知的期待は低いです。

迅速な治療を受け、特定の原因がなく、治療開始前に予想通りに発達段階を進んでいる小児は、他の小児よりも良好な成績を収める可能性があります。

この状態は小児期中期に解決することが多いですが、子供たちはその後新たな発作障害を発症し、自閉症を発症するリスクが高くなります。

早期治療は全体的な転帰の向上につながります。

乳児けいれんは一般にまれであるため、子供は他のより良性の症状を経験する可能性が高くなります。

よくある質問

次のセクションでは、乳児けいれんに関するよくある質問への回答を示します。

赤ちゃんは乳児けいれんから成長しますか?

治療を受ければ、赤ちゃんはけいれんを経験しなくなる可能性があります。

しかし、小児神経財団によると、回復した子供たちの約 3 分の 1 が最終的に再発することになります。子供はさらにさらなる発作障害を発症する可能性もあります。

乳児けいれんのある赤ちゃんは普通の生活を送ることができますか?

乳児けいれんを患って生まれ、治療を受けた子供のうち約 20 ～ 30% が、全人生を全うします。

乳児けいれんは何歳から始まりますか?

乳児けいれんの症状と徴候は通常、生後 4 ～ 8 か月の間に発生しますが、幼児期以降に始まることもあります。

まとめ

IS は、まれな重度のてんかん障害です。幼い乳児に関連しますが、後で発症する可能性があります。

いくつかの異なる条件がこの状態を引き起こす可能性があります。ただし、明確な原因がわからないケースもあります。小児は早期に治療を受けると回復する可能性が最も高くなります。

迅速な治療を受ければ、IS の子どもの約 25% は発達のマイルストーンを無事に達成できるようになります。