低ホスファターゼ症の症状は何ですか?

低ホスファターゼ症の症状は、人生のあらゆる段階で発症する可能性があり、通常は骨や歯の状態が関係します。これらの症状は重篤な臨床合併症を引き起こす可能性があります。

症状は年齢に応じて重症度が異なり、現れ方も異なります。 HPPは胎児や新生児にとっては致命的な場合が多いですが、成人では軽度から重度の症状を引き起こすこともあれば、まったく症状を示さないこともあります。

低ホスファターゼ症とは何ですか?

低ホスファターゼ症は、遺伝子変異によって引き起こされる骨疾患です。遺伝のみが可能な稀な症状です。

HPP 患者は、アルカリホスファターゼ (ALP)と呼ばれる酵素の組織レベルを低下させる遺伝子変異を持っています。 ALPのレベルが低いと、石灰化と呼ばれるプロセスにおいて、骨や歯がカルシウムやリンなどのミネラルを取り込むことが妨げられます。

これにより、骨や歯の発育に異常が生じ、さまざまな症状が引き起こされます。これらには主に歯の喪失や、簡単に折れたり変形したりする骨が含まれます。

HPP には 7 つのタイプが認識されており、主に年齢によって分類されています。

• 周産期良性（出生時または出生前）：これは、胎児および新生児に影響を与える非致死性の HPP です。
• 周産期:このタイプの HPP は、誕生から生後 4 週間までに発生します。
• 乳児：このタイプは生後4週間から6か月までに発生します。
• 小児期:このタイプの HPP は生後 6 か月から 18 歳までに発生します。
• 成人:このタイプは 18 歳以上の場合に発生します。
• 歯性低ホスファターゼ症:このタイプの HPP は人の歯にのみ影響を及ぼし、あらゆる年齢で発生する可能性があります。
• 偽性低ホスファターゼ症：このタイプの HPP は多くの HPP 症状を共有しますが、ALP レベルの低下はありません。

さまざまな種類の骨疾患について詳しく学びましょう。

よくある症状

さまざまな種類の HPP を持つ人々は、多くの同じ症状を共有します。ただし、症状は人によって異なります。

HPP患者の中には症状がない人もいます。症状は、HPP 患者の同じ家族内でも著しく異なる場合があります。

HPP の症状は、成人になってから初めて現れる場合、それほど重篤ではない傾向があります。小児期以降の後期型の HPP は、通常、致命的ではありません。

周産期および乳児の症状

周産期および乳児 HPP の症状には次のものがあります。

• 変形した骨
• 短縮された手足
• 異常な形の胸
• 体重が増えないこと
• 出血
• 発作
• 呼吸の問題
• 難聴
• 頭蓋骨癒合症（乳児の頭蓋骨の骨が結合するのが早すぎる状態）
• 早期の歯の喪失

HPP を持つ乳児は成長するにつれて、成長の遅れを経験することがあります。 HPP の乳児は、呼吸や摂食の問題を経験することもあります。

小児期の症状

小児 HPP の症状はさまざまですが、次のようなものがあります。

• 乳歯が早期に（5歳未満）に抜けてしまった場合
• 身長が低い、または身長が低い
• 骨格の変形
• 原因不明の骨折
• 骨と関節の痛み
• 歩き方の変化
• 運動マイルストーンの遅れ（起き上がりや最初の一歩など）

成人の症状

HPPの成人は軽度の症状を示すことが多いですが、この状態による骨や筋肉の問題により障害が発生する可能性があります。

成人における HPP の症状は次のとおりです。

• 早期の歯の喪失
• 骨粗鬆症
• 骨の痛みや骨折
• 関節痛
• 制限された動作

低身長、短い手足、またはその他の骨格異常が発生することもあります。疲労骨折は特に足によく起こります。早期に歯を失うことは、健康状態が良好な患者でもよく起こります。

その他の種類

周産期の良性 HPP 症状には、子宮内での手足の短縮または屈曲が含まれますが、これは自然に改善する場合があります。周産期の良性 HPP は通常、生命を脅かすものではありません。

歯性低ホスファターゼ症の人は早期に歯を失いますが、他の症状はありません。

まれな症状

あまり一般的ではない HPP の症状には次のものがあります。

• 発作
• 腎臓の問題（腎石灰沈着症）
• 頭蓋構造の過成長
• 運動能力の発達の遅れ
• 目の中のカルシウム沈着
• 骨の治癒が遅れる
• 骨間の腱または靭帯の損傷

合併症

人生の早い段階で発生するタイプの HPP は、合併症のリスクが高くなります。これらには、胸郭の欠陥によって引き起こされる発作や呼吸の問題が含まれます。

成人におけるHPPによる合併症は、人の生活の質に影響を与える可能性があります。研究によると、HPP 患者は次のような症状を経験する可能性があります。

• 骨の痛み
• 歩き方の変化
• 筋肉の骨折
• モバイルデバイスを使用する必要性
• 整形外科や歯科手術の必要性

HPP 患者は、成長や身体的発達に関連した合併症を経験することもあります。これらには、筋肉、腎臓、呼吸の問題が含まれる場合があります。

医師に相談するタイミング

自分または愛する人が HPP に感染している可能性があると疑われる人は、医療専門家にアドバイスを求める必要があります。 HPP の症状は多岐にわたり、他の症状と間違われることがよくあります。

ALPを測定する血液検査はHPPの診断に役立ちます。医療専門家は、HPP の診断を確認するために遺伝子検査を使用することもあります。

サポートを受ける

HPP と同居している人々、友人、家族、介護者は、慈善団体、非営利団体、政府機関を通じてサポートやさらなるリソースを見つけることができます。

以下にいくつかの例を示します。

• Softbones:米国に本拠を置くこの非営利団体は、HPP 患者、家族、介護者を対象に、リソースやトレーニングなどを提供しています。
• National Organization for Rare Disorders (NORD): NORD は、希少疾患を持つ人々に情報とリソースを提供する患者擁護団体です。
• The Magic Foundation:この非営利慈善団体は、子供の成長に影響を与える慢性疾患と診断された子供の家族に支援サービスを提供しています。

まとめ

HPP の症状は多岐にわたります。症状の重症度は、成人の軽度から乳児の生命を脅かすものまで多岐にわたります。

症状は他の病気と間違われる可能性があるため、あなたまたは愛する人が症状が HPP である可能性があると疑う場合は、専門の医師のアドバイスを求めることが重要です。

医療専門家は、HPP の症状に対処するためにさまざまな治療法や療法を推奨する場合があります。