嚢胞性線維症保因者: 知っておくべきこと

嚢胞性線維症（CF）キャリアに別のCFキャリアを持つ子供がいる場合、その子供もキャリアである可能性、またはその子供がこの疾患に罹患している可能性があります。

研究によると、米国では 1,000 万人もの人が CF 保因者です。検査は、個人がこれらの個人に該当するかどうかを発見するのに役立ちます。

嚢胞性線維症キャリアについてさらに詳しく知りたい方は、以下をお読みください。

あなたが保因者である可能性がある兆候

CFキャリアには症状はありません。その結果、キャリアであるほとんどの人は、自分が CF 遺伝子を持っていることに気づいていません。

保因者検査で陽性結​​果が出た場合、または CF の子供がいる場合にのみ、このことが判明する可能性があります。

CF 患者に CF キャリアの子供がいる場合、その子供は CF を患っているか、CF キャリアのいずれかになります。

CF を持つ人には、次のような兆候や症状が現れることがあります。

• 慢性肺感染症
• 持続的な咳
• 慢性または頻繁な副鼻腔炎
• かさばる脂っこい便や便秘などの消化器系の問題
• 胆石
• 鼻ポリープ、鼻の中にできる肉質の腫瘍です。
• 塩味の皮
• 成長不良
• 栄養不足
• 糖尿病
• 肝臓病

CF の症状は種類と重症度によって異なります。 CF 遺伝子の一部の変異は、他の変異よりも重篤な症状を引き起こします。現在までに、科学者たちはCFを引き起こす可能性のある1,700以上の変異を発見している。

テスト

CF の家族歴がある人は、家族を始める前に CF キャリア検査を受けることを望むかもしれません。

米国産科婦人科学会は、医師が妊娠中または妊娠を検討している女性にキャリアスクリーニングを実施することを推奨しています。

妊娠前

多くの場合、医師は妊娠を希望する女性にまず検査を提案します。手順には簡単な血液検査が含まれます。

医師が指示する血液検査の種類によっては、他の遺伝性疾患の有無も検査される場合があります。

個人が検査したい症状の種類と数によって遺伝子検査の費用が決まりますが、費用は大きく異なる場合があります。医師は通常、患者に選択肢とそれぞれの費用についてアドバイスできます。

女性がキャリア検査で陰性の結果を受けた場合、彼女が CF の子供を産む可能性は低いです。ただし、この検査では CF 遺伝子の考えられるすべての変異、特に稀な変異を検出できるわけではないため、可能性はまだあります。

女性が陽性の結果を受け取った場合、それは彼女がほぼ間違いなく CF 遺伝子の保因者であることを意味します。肯定的な結果は 99% 以上正確です。この場合、彼女のパートナーは、自分も保因者であるかどうかを確認するための検査を要求することを望むかもしれません。

夫婦の両方が保因者である場合は、妊娠する前に遺伝カウンセラーと面会して選択肢について話し合うことを検討してもよいでしょう。

妊娠中

妊娠中は、時間の制約により、医師が両方のパートナーを同時に検査する場合があります。両親が両方ともCF保因者である場合、胎児が欠陥遺伝子を2コピー受け継いでいるかどうかを判断するために出生前検査を検討することを望むかもしれません。

出生前検査では子供がCFに罹患しているかどうかを特定できますが、症状の重症度を予測することはできません。出生前CF検査は次のとおりです。

• 羊水検査。妊娠 15 週から 20 週の間に、医師は羊水のサンプルを採取し、分析のために検査室に送ることができます。
• 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) 。この検査では、胎盤から組織サンプルを採取します。医師は妊娠10週から13週の間にCVSを行うことができます。

遺伝カウンセラーは、胎児が CF 検査で陽性反応を示したことが判明したカップルに情報とサポートを提供できます。

新生児スクリーニング

現在、米国50州すべての新生児スクリーニング検査でCFがチェックされています。これらの検査により、赤ちゃんが CF を患っている可能性が高いかどうか、または場合によっては CF キャリアであるかどうかを判断できます。

他の家族のスクリーニング

親にCFの子供またはCFキャリアの子供がいる場合、症状がなくても、他の子供全員がスクリーニング検査を受ける必要があります。

これらの子供たちと他の血縁者は、CF 遺伝子変異の保因者となるリスクが高くなります。

有病率

CF は比較的一般的な病気で、米国では 30,000 人以上が罹患しており、さらに 1,000 万人が CF キャリアです。

欠陥のある CF 遺伝子を保有する可能性は民族によって異なります。

• ヨーロッパ系白人およびアシュケナージ系ユダヤ人 — 29 人に 1 人
• ヒスパニック系アメリカ人 — 46 人に 1 人
• アフリカ系アメリカ人 — 61 人に 1 人
• アジア系アメリカ人 — 90 人に 1 人

CFの家族歴がある人は保因者である可能性が高くなります。両親が両方ともCFキャリアである場合、子供たちは以下の症状を持っています。

• 25%の確率でCFが発生する
• キャリアである可能性は50%
• 25%の確率でCFを持たず保因者ではない

同じ親を持つ子供は、兄弟が CF キャリアであるか CF の症状があるかに関係なく、CF 変異を受け継ぐ可能性が平等です。

保因者にCFを持つ人との間に子供がいる場合、その子供はCFを持つか、CF保因者になります。

まとめ

子供を持つことを計画している人、特に親族に CF がいる場合は、CF キャリアのスクリーニングについて医師に相談するとよいでしょう。

妊娠前・妊娠中でも検査を受けることが可能です。米国で生まれたすべての赤ちゃんは、出生時にCFのスクリーニングを受けます。

これらの検査について遺伝カウンセラーと話し合って、結果が各個人、夫婦、子供たちにどのような影響を与えるかを理解することも役立ちます。