多発性嚢胞性異形成腎（MCDK）について知っておくべきこと

ほとんどの場合、MCDK は片側性です。つまり、片方の腎臓のみに影響を与えます。通常、片側性 MCDK は、もう一方の腎臓が健康である限り、平均余命や健康に影響を与えません。

両側性 MCDK は、ほとんどすべての場合に致命的です。妊娠中にこの症状を知った親の中には、妊娠を中絶することを選択する人もいます。

MCDK について詳しくは、以下をお読みください。

それは何ですか？

MCDK の診断は、典型的な腎臓組織ではなく、腎臓に嚢胞が形成されていることを意味します。これらの嚢胞は健康な腎臓組織の発達を妨げ、相互に連絡することができません。したがって、腎臓は本来の機能を果たせなくなります。

MCDKは先天性疾患であり、生まれた時から存在していることを意味します。

次の 2 種類の MCDK が発生する可能性があります。

一方的なMCDK

片側性MCDKでは、片方の腎臓だけに嚢胞があります。腎臓は機能していませんが、健康な腎臓が 1 つあれば生きていけるため、この病気は通常は無害です。ただし、この病気を持って生まれた人は、継続的な監視が必要な場合があります。

1,000 人に 1 人から 4,300 人に 1 人の赤ちゃんが片側性 MCDK を持って生まれます。

二国間MCDK

両側MCDKでは、両方の腎臓に嚢胞が発生し、機能しなくなります。この状態は他の臓器、特に肺にも影響を及ぼします。これはほとんどの場合致命的ですが、まれに子供が即座の積極的な介入によって生き残るケースもあります。

非常に稀な病気です。

原因

MCDKは遺伝性疾患です。

ほとんどの場合、子供は親から欠陥のある遺伝子のコピーを受け継ぎ、これが病気の原因となります。しかし、場合によってはこの状態が自然発生的に発生する場合もあり、これは家族歴がないことを意味します。

医師たちはこの病気の遺伝的起源を完全には理解していませんが、出生時にこの病気が存在していることは知っています。考えられる原因の 1 つは、肝細胞核転写因子 1 ベータをコードするHNF1B遺伝子の変異です。これは、DNA の一部に結合して他の遺伝子の活性を調節するタンパク質です。

危険因子

他のいくつかの要因も、腎臓の発達に影響を与える遺伝子変異を引き起こし、MCDK を引き起こす可能性があります。

妊娠中のACE阻害剤などの特定の薬剤への曝露が影響する可能性があります。 MCDK は、産みの親が妊娠糖尿病を患っている場合にもより一般的です。これは、体がインスリンの産生やインスリンへの反応を正常に停止したときに発生する一時的な糖尿病です。

妊娠中または妊娠を計画している人は、服用しているすべての薬について医師に相談する必要があります。

症状

片側性MCDKは通常、症状を引き起こしません。しかし、それは片方の腎臓が機能していないことを意味します。この病気を持って生まれた子供は、大人になったときに尿路感染症（UTI）や高血圧のリスクが高くなる可能性があります。

両側性 MCDK は通常、致命的です。この状態で生まれた赤ちゃんは、肺が完全に発達していないため、通常、重大な呼吸困難に陥ります。彼らの体は老廃物を排出できないため、すぐに死んでしまいます。これらの赤ちゃんには、顔や手足の形状の変化など、他の先天異常がある場合もあります。

診断

ほとんどの場合、医師は妊娠中にこの状態を診断できます。医師は、多くの場合、妊娠 20 週頃の超音波検査中に腎臓の嚢胞に気づくことがあります。

その後、医療専門家は嚢胞の潜在的な原因を評価し、片方の腎臓または両方の腎臓に嚢胞があるかどうかを判断します。

出生後、医師は診断を確定するために次の手法を使用することがあります。

• 超音波スキャン
• 磁気共鳴画像法、またはMRI
• コンピューター断層撮影法、または CT

処理

支持療法は、MCDK が片側性か両側性かによって異なります。

一方的なMCDK

ほとんどの場合、この状態の赤ちゃんには治療は必要ありません。

ただし、成長するにつれて、治療が必要な合併症が発生する場合があります。高血圧が発生する可能性があり、その場合、医師は次のことを推奨することがあります。

• 塩分の摂取量を減らすために子供の食事を変える
• 血圧を管理するために薬を使用する
• 定期的に身体活動をするようにする
• 適度な体重の維持を助ける

これらの対策は、子供の血圧を下げ、血圧が通常の範囲内に収まるように設計されています。

尿路感染症も子供が発症する可能性のある合併症です。これらは発熱や排尿時の痛みを引き起こす可能性があります。医師は尿路感染症に対して抗生物質を推奨する場合があります。

腎臓が 1 つしか機能していない人でも、他の腎臓疾患がない限り、標準的な余命を持つことができます。

二国間MCDK

両側性MCDKを持って生まれた赤ちゃんは通常、多くの健康上の問題を抱えており、生存することはほとんどありません。この状態は流産を引き起こす可能性があり、ほとんどの場合、出生直後に赤ちゃんが死亡する可能性があります。

赤ちゃんが生き残った場合、肺の発育を確実にするための治療が必要になる場合があります。これには通常、人工呼吸器または体外膜型人工肺 (ECMO) が必要です。

ECMO では、血液を体外の機械 (人工心肺装置に似たもの) に送り出し、血液をろ過して二酸化炭素を除去します。その後、機械は新たに酸素を豊富に含んだ血液を体内に送り返します。

まれに、透析や腎臓移植など、出生時に直ちに支援を受ければ赤ちゃんが生き残ることもあります。

これらの対策を講じたとしても余命は短くなる可能性があり、治療が必ずしも効果があるとは限りません。このため、赤ちゃんが両側性MCDKを患っている場合、妊娠を中絶することを選択する人もいます。医師はこれを医学的理由による解雇（TFMR）と呼びます。

MCDKと多発性嚢胞腎の違いは何ですか?

多発性嚢胞腎（PKD）は、出生時に存在する別の形態の腎臓病です。ほとんどの場合、子供が受け継ぐ遺伝子が原因で発症します。自然発生的に発生することもあります。

PKD も嚢胞を引き起こしますが、嚢胞が腎臓を完全に置き換えるのではなく、ある程度の腎機能が残っているため、MCDK とは異なります。しかし、嚢胞は時間の経過とともに成長し、腎臓に損傷を与え、最終的には腎不全につながる可能性があります。

両方の腎臓に PKD がある人は、しばらくは生存できますが、最終的には腎臓移植が必要になる可能性があります。両方の腎臓に MCDK がある人は生存できません。

胎児MCDKとは何ですか?

MCDKは遺伝性疾患です。それは出生前から存在しており、赤ちゃんが生まれる前に兆候や症状があることを意味します。

「胎児MCDK」とは、出生前の胎児にこの疾患が明らかであることを意味します。医師は、多くの場合、妊娠 20 週頃の超音波検査中に腎臓の嚢胞に気づくことがあります。

その後、医療専門家は嚢胞の潜在的な原因を評価し、その状態が片方の腎臓に影響を与えるか、両方の腎臓に影響を与えるかを判断します。

まとめ

MCDK は、赤ちゃんの腎臓の片方または両方に影響を与える先天性疾患です。

片方の腎臓に影響を及ぼしている場合には、モニタリングのみが必要な場合もあります。子供が高血圧や尿路感染症などの合併症を発症した場合、薬が必要になる場合があります。

ただし、MCDK が両方の腎臓に影響を与える場合、通常は致命的となるため、親は妊娠を継続するかどうか決定する必要がある場合があります。