小児サラセミアについて知っておくべきこと

サラセミアでは、体が異常なヘモグロビンを生成し、血液中のヘモグロビンの量が低下します。これは疲労や息切れなどの症状を伴う貧血を引き起こす可能性があります。重症の場合は生命を脅かす可能性がありますが、輸血やその他の治療で対処できる可能性があります。

この記事では、小児サラセミア、それが子供たちに与える影響、治療法、そして今後の見通しについて考察します。

小児サラセミアとは何ですか?

サラセミアは、遺伝的要因により人の体がヘモグロビンを正しく生成しない場合に発生します。ヘモグロビンレベルが低いと、血液が体の臓器に十分な酸素を供給できず、一種の貧血が引き起こされることを意味します。

小児サラセミアは、18 歳未満の人が症状を経験し、治療が必要な場合です。

サラセミアの重症度は軽度から重度までさまざまです。子供が 2 歳未満で診断を受けた場合、重症になる可能性が高くなります。

重度のサラセミアを患う子供には定期的な輸血が必要になります。

小児サラセミアの原因は何ですか?

サラセミアは遺伝性の疾患です。

ある人がこの状態を特徴づける遺伝子を生物学上の両親から受け継いだ場合、その人は保因者である可能性が高くなりますが、サラセミアには罹患しません。

両親がこの遺伝子を持っている場合、子供がサラセミアになるリスクは4人に1人です。

このため、医師は、この遺伝子を保有するリスクが高い人には、結婚前または妊娠前に遺伝子検査を行うことを推奨しています。

小児サラセミアの種類

サラセミアには、遺伝的特徴に応じてさまざまな種類があります。アルファとベータの方が一般的ですが、他にもあります。

アルファグロビンとベータグロビンのタンパク質鎖がヘモグロビンを構成します。これらのタンパク質に指示を与えるαグロビンまたはβグロビン遺伝子の変化は、サラセミアを引き起こす可能性があります。

4 つの遺伝子がアルファグロビン鎖を構成し、2 つの遺伝子がベータグロビン鎖を構成します。

いくつかの名前とその特徴を以下にまとめます。

医師は、このタイプを輸血を必要とするサラセミアと輸血を必要としないサラセミアと呼ぶこともあります。すべての基本的な分類は、頻繁な輸血が必要かどうかに応じて、これら 2 つのタイプに分類されます。

小児サラセミアの症状

サラセミアの症状は貧血によって引き起こされます。軽度のサラセミアでは症状が出ない場合もありますが、重度のサラセミアでは子供の発達や日常生活に影響を与える可能性があります。体全体に影響を及ぼす可能性があります。

軽度から中程度の症状には次のようなものがあります。

• 倦怠感
• 弱さ
• 息切れ
• 蒼白な
• めまい
• 立ちくらみ
• 頭痛

重度のサラセミアを患っている子供には、次のような兆候が見られる場合があります。

• 濃い尿
• 黄疸、目や皮膚が黄色くなることがあります。
• 肝臓または脾臓の肥大、腹部の腫れとして現れることがある
• 非定型的な顔の骨格構造
• 身体的または知的発達の遅れ

小児サラセミアの診断

医師は以下の方法で小児サラセミアを診断できます。

• 個人および家族の病歴を調査する
• あらゆる症状を考慮して
• 全血球数とヘモグロビンの種類について血液を検査する
• 遺伝子検査を使って

小児サラセミアの治療

軽度のサラセミアの人には治療は必要ないかもしれませんが、より重篤な症状の人には継続的な医療サポートが必要です。

これには以下が含まれる可能性があります。

• 輸血
• 鉄キレーション療法
• ルスパテルセプト（レブロジル）などの他の薬剤
• 脾臓を摘出すると症状は改善しますが、感染症のリスクが高まります。
• 血液および骨髄移植

3～4週間ごとに輸血が必要な人もいれば、妊娠中や感染症にかかったときなど、必要な場合にのみ輸血が必要な人もいます。

定期的な輸血により、体内に過剰な鉄分が蓄積する可能性があります。このような場合は、鉄キレーション療法として知られる薬で過剰な鉄を除去できます。

サラセミアの唯一の治療法は血液と骨髄の移植です。研究によると、これにより子供の健康と生活の質が改善される可能性がありますが、適切なドナーを見つけるのは難しい場合があります。

小児サラセミアの展望

サラセミアは生涯にわたる症状です。場合によっては、病気そのものによるものであれ、治療の影響によるものであれ、重度の健康上の問題を引き起こす可能性があります。

ただし、見通しは重症度、タイプ、その他の要因によって大きく異なります。

重度のサラセミア患者にとって、2000 年以降の医学の進歩により、サラセミア患者は以前よりも長く、より良い生活の質を得ることができるようになりました。

つい最近の 2009 年には、ベータサラセミア重度の子供の平均余命はわずか 17 年であり、そのほとんどが 30 歳を超えて生存できないと論文に記載されていました。

現在、医師らはサラセミア患者の多くが50代、60代、あるいはそれ以上まで生きると予想している。

サラセミアとともに生きる

効果的な治療計画は、子供の健康状態を維持し、可能な限り最高の生活の質を確保することができます。家族と医療チームは、子どもの成長に合わせて計画を適応させることができます。

重度のサラセミア患者との同居や介護のストレスからも、精神的健康や社会的課題が生じる可能性があります。

保護者は教師や他の大人と協力して、サラセミアに対する認識を高め、子どもの学校や友人への参加を最大限に高めることができます。メンタルヘルスのサポートとカウンセリングは、本人とその家族の両方に利益をもたらします。

よくある質問

小児サラセミアに関して人々からよく聞かれる質問をいくつか紹介します。

子供がサラセミアに罹患したらどうなりますか?

これはサラセミアの種類と重症度によって異なります。症状が出ない子供もいますが、生涯治療が必要な子供もいます。

医師は何歳でサラセミアを診断しますか?

タイプに応じて、出生時、6 か月後に症状が現れることもありますが、症状のない軽度の場合には症状が現れない可能性もあります。

場合によっては、定期的な血液検査で偶然見つかることもあります。

サラセミアの子供の平均余命はどれくらいですか?

重度のαサラセミアを患って生まれた子供は、出生後長く生存できない可能性があります。しかし、サラセミアの子供の多くは、サラセミアが軽度であるか、効果的な治療により、他の人と同様の余命をもつ可能性があります。

軽度のサラセミアには治療が必要ですか?

軽度のサラセミア患者の多くは症状を経験しないため、治療が必要ない場合もあります。

まとめ

小児サラセミアは貧血の一種です。この病気は、両親からこの症状に関連する特定の遺伝子を受け継いだ子供に影響を与えます。体がヘモグロビンを正しく生成するにはこの遺伝子が必要です。

軽度のものから重度のものまでさまざまなタイプがあります。症状に全く気付かない人もいますが、定期的な輸血が必要な人もいます。

サラセミアの唯一の治療法は血液と骨髄の移植ですが、ドナーを見つけるのは難しい場合があります。多くの人にとって、定期的な治療計画に従うことは、生活の質と寿命を最大限に延ばすのに役立ちます。