胎児の嚢胞性線維症の兆候は何ですか?

嚢胞性線維症は、体内に濃厚な粘液が蓄積し、呼吸や消化の問題を引き起こす状態です。

この記事では、妊娠中の胎児の CF の兆候と、医師が胎児の CF を検査する方法について説明します。

また、胎児が CF を遺伝する可能性についても説明します。

出生前の兆候

2021年の研究によると、 CFを患う胎児の超音波検査では、特に妊娠第2学期に腸の異常が見られる可能性があるという。

胎児腸高エコー源性

腸の超音波画像では、通常より明るく見える場合があります。これを表す用語は高エコー源性です。エコー源性とは、超音波画像の明るさを指し、病気の存在を示す可能性があります。

拡張した腸管

超音波検査では、腸管の拡張が見られる場合もあります。これは腸が通常よりも広いことを意味しており、腸閉塞を示している可能性があります。

これは CF の兆候である可能性がありますが、一時的または良性の場合もあります。

胎児胆嚢の非可視化

胆嚢が見えないことも CF の兆候である可能性があります。これは、医師が 1 週間以内に実施する 2 回以上の連続超音波検査で胆嚢が観察されないことを意味します。

嚢胞性線維症キャリア検査

妊娠中に CF の保因者スクリーニング検査を受けることを選択できます。保因者スクリーニングは、生物学的親がCFを引き起こす遺伝子のコピーを1つ持っているかどうかを示します。人が CF を発症するには、生物学上の両親から 1 つずつ、合計 2 つのCF 遺伝子を受け継ぐ必要があります。

保因者スクリーニングを実施するために、医師は頬の内側から血液、唾液、または組織サンプルを採取します。

この検査では考えられるすべての CF 遺伝子を検出することはできませんが、陰性結果は CF キャリアである可能性が非常に低いことを意味します。検査陽性は、その人がCF キャリアであることを意味します。両親が両方とも陽性反応を示した場合、胎児が CF を患っているか、CF キャリアである可能性があります。

自分が CF キャリアであることを知らない人もいるかもしれません。人が CF 遺伝子の保因者である場合、通常は CF の症状がないか、症状が軽い場合があります。 CF キャリアである人は、膵炎や副鼻腔感染症、呼吸器感染症など、CF に関連する特定の疾患のリスクが高まる可能性もあります。

妊娠中に嚢胞性線維症をどのように検査するのでしょうか?

出生前診断検査では、胎児の CF や、胎児が CF キャリアになるかどうかを検出できます。医師は妊娠10週目から出生前検査を実施できます。

出生前診断検査の場合、医師は通常、妊娠 15 週から 20 週の間、または出産までの任意の時点で羊水検査を実施します。

羊水穿刺の場合、医師は細い針を使用して羊水の少量のサンプルを採取し、細胞の CF 遺伝子を調べる臨床検査を行います。

出生前診断検査には絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) も含まれます。医師は臨床検査のために胎盤から小さな組織サンプルを採取し、CF 遺伝子を確認します。妊娠 10 週から 13 週の間に CVS に罹患する可能性があります。

体外受精 (IVF) を利用している場合、医療専門家は胚を子宮に移植する前に胚の遺伝子検査を行います。

妊娠第 2 期の超音波検査の結果では、胎児の腸の異常が示されることもあり、これは CF の兆候である可能性があります。

嚢胞性線維症と遺伝学

CF は、嚢胞性線維症膜コンダクタンス調節因子 ( CFTR ) 遺伝子の変異により発生します。

人がCFになるには、 CFTR遺伝子の2つのコピー（各生物学的親から1つずつ）の変異を継承する必要があります。

遺伝子変異のコピーが 2 つではなく 1 つしかない場合、その人は CF の保因者となります。米国では約 1,000 万人が CF 保因者です。

両親が両方とも CF キャリアである場合、CF が遺伝する可能性は次のとおりです。

• 子供がCFを患う確率は25%
• 50% の確率で子供は CF を持たないが、CF 保因者となる
• 子供がCFを持たず、CFの保因者でもない可能性は25%

CF を持つ人と CF 保因者の間に子供がいる場合、CF が遺伝する可能性は次のとおりです。

• 子供がCFになる確率は50%
• 50% の確率で子供は CF を持たないが、CF 保因者となる

よくある質問

このセクションでは、赤ちゃんの CF の兆候に関するよくある質問に答えます。

乳児における嚢胞性線維症の最​​初の兆候は何ですか?

赤ちゃんが CF に罹患している場合、次のような症状が現れることがありますが、軽度の場合もあれば、より重度の場合もあります。

• 塩味の皮
• 喘鳴または咳
• 息切れ
• 肺感染症
• 異常な排便
• 成長不良

すべての新生児はCFのスクリーニング検査を受けます。医師は赤ちゃんの足のかかとから少量の血液サンプルを採取します。次に臨床検査で血液中の CF 遺伝子を検査します。

検査結果が異常な場合、赤ちゃんにはさらなる診断および遺伝子検査が必要になる場合があります。 CFにより汗中の塩分の量が増加するため、医師は塩分濃度を測定する発汗検査を行う場合があります。

赤ちゃんはCFで早く生まれますか?

2018年の研究では、CFのある赤ちゃんは早産になる可能性が高く、CFのない赤ちゃんよりも出生体重が低い可能性が高いことがわかりました。

まとめ

妊娠中の遺伝子検査と超音波検査により、胎児がCFを患っているか、またはCFの保因者であるかを検出できます。

すべての新生児は出生後にスクリーニングを受け、CF やその他の遺伝的疾患を検査します。