遺伝性血小板減少症の一般的なタイプにはどのようなものがありますか?

いくつかの遺伝子変異により、血小板レベルが低下する可能性があります。通常、遺伝性血小板減少症の人は、これらの遺伝子変異を持って生まれます。

すべての形態の遺伝性血小板減少症はまれであると考えられています。正しい診断が得られるまでには長い時間がかかる場合があります。遺伝性凝固障害、血小板障害、または出血障害を患っている人の中で、最大 90% が特定の診断を受けません。

2019年の研究では、33の異なるタイプの遺伝性血小板減少症が存在すると述べられています。研究者らはまた、その発生に役割を果たす可能性のある40の遺伝子を特定した。

より一般的なタイプの遺伝性血小板減少症について詳しくは、以下をお読みください。

MYH9関連疾患

MYH9遺伝子のエラーは、このタイプの血小板減少症を引き起こします。 MYH9遺伝子は、正常な血小板分裂に不可欠なミオシン IIA タンパク質のサブユニットであるミオシン 9 を生成します。

MYH9関連疾患では、血小板減少症は主に機能的なミオシン 9 の欠如が原因です。これは、全体的な血小板が少なくなり、凝固が困難になる可能性があるためです。

MYH9関連疾患には次のような種類があります。

• メイ・ヘグリン異常
• セバスチャン症候群
• フェヒトナー症候群
• エプスタイン症候群

一般に、MYH9 関連疾患を持つ人は、以下の病気を発症するリスクがあります。

• 腎不全
• 白内障
• 難聴

ウィスコット アルドリッチ症候群 (WAS)

ウィスコット アルドリッチ症候群 (WAS) は、世界中で 100 万人あたり約 1 ～ 10 人の男性が罹患しています。女性ではさらにまれです。

WAS遺伝子への変化がこの状態を引き起こします。 WAS遺伝子は、白血球と血小板の必須成分である WASP タンパク質をコードします。その結果、WAS患者は免疫機能が低下する傾向があり、血液が正常に凝固しません。

血小板にWASPが不足すると、血小板サイズが減少し、血小板細胞がすぐに死んでしまいます。これらの変化により、血小板数が大幅に減少し、出血に影響を与えます。湿疹や耳の感染症も WAS の特徴です。

骨髄移植は WAS の治療法と考えられています。未治療の場合、WAS 患者の平均余命は約 15 年です。

X連鎖血小板減少症

WAS は、X 連鎖血小板減少症として知られる別の症状と非常によく似ています。 WAS と X 連鎖血小板減少症は類似しているため、よく一緒にグループ化されます。 X 染色体関連血小板減少症は、WAS ほど免疫機能を低下させません。

ACTN1関連疾患

このグループの疾患は、すべての遺伝性血小板減少症症例の約 4.2 ～ 5.6% を占めます。

ACTN1関連疾患を患う人の多くは、出血の問題をまったく経験しません。また、通常、人々が何らかの兆候や症状を経験する可能性はほとんどありません。

専門家は、 ACTN1関連疾患は軽度の血小板減少症であると考えています。 ACTN1遺伝子に変異がある一部の人々は、血小板のレベルが正常である可能性があります。

バーナード・スーリエ症候群

1948 年に最初に報告されたベルナール・スーリエ症候群は、遺伝性血小板減少症の最初に認識されたタイプであると考えられています。これは、次のようなさまざまな遺伝子の変化によって発生する可能性があります。

• GP1BA
• GP1BB
• GP9

この変化は血小板の形状に影響を及ぼし、血小板が大きくなる傾向があります。ベルナール・スーリエ症候群の人のほとんどは血小板レベルが非常に低く、一度出血が始まると止めるのは困難です。

両親がこの症状に関連する遺伝子に変異を持っている場合、その子供はベルナール・スーリエ症候群を発症する可能性があります。

フォン・ヴィレブランド病 2B 型

フォンヴィレブランド病にはさまざまな種類が存在します。それらはすべて、血栓形成に役割を果たすタンパク質であるフォン・ヴィレブランド因子に指示を与えるVWF遺伝子に影響を与えます。

タイプ 2B では、フォン ヴィレブランド因子 (VWF) が、損傷がないときなど、誤ったタイミングで血小板に結合します。これにより、体は VWF に付着した血小板を除去するよう促され、その結果、血液中の血小板とフォン ヴィレブランド因子の両方の量が減少します。血小板と VWF の両方の量が少ないと、血栓が形成されにくくなります。

フォン・ヴィレブランド病について詳しく学びましょう。

ANKRD26関連疾患

遺伝性血小板減少症の人のうち、 ANKRD26関連疾患を患っている人はわずか 18% です。他のタイプの遺伝性血小板減少症と比較して、症例は軽い傾向があります。この症状のある人の血小板レベルは通常、典型的な範囲の下限にあります。

ANKRD26遺伝子の変化により、骨髄で作られる血小板の数が減少します。 ANKRD26関連障害のある人は、ある種の血液がんを発症するリスクも高くなります。ある研究では、 ANKRD26関連障害を持つ人の8%が骨髄異形成症候群を患っていることが判明しました。

骨髄異形成症候群について詳しく学びましょう。

よくある質問

以下は、遺伝性血小板減少症に関するよくある質問です。

先天性血小板減少症の最も一般的な原因は何ですか?

MYH9関連疾患は、遺伝性血小板減少症の最も一般的なタイプと考えられています。それ以上に、正確なデータを取得することは困難です。

血小板減少症にはさまざまな遺伝的原因が存在しますが、それらはまれであると考えられています。研究者らは、遺伝性血小板減少症患者の約 50% が正確な診断を受けていないと推定しています。

遺伝性血小板減少症の治療法は何ですか?

血小板輸血は、特定の原因や種類に関係なく、遺伝性血小板減少症のある人の主な治療法です。この治療法により、血小板数が健康なレベルに近づき、出血のリスクが軽減されます。骨髄移植は、WAS 患者にとって役立ちます。

場合によっては、薬が役立つこともあります。一例は、骨髄を刺激して血小板を産生するエルトロンボパグです。

医師は、X 染色体関連血小板減少症および WAS に対して脾臓の外科的切除を検討する場合があります。脾臓摘出術では、血小板が脾臓で分解されるのではなく、体内に長時間保持されます。これは、他のタイプの遺伝性血小板減少症には適切な治療法ではありません。

後天性血小板減少症とは何ですか?

後天性血小板減少症も血小板レベルの低下の原因です。 1 つの重要な違いは、遺伝子変異が後天性血小板減少症の原因になる可能性が低いことです。

後天性血小板減少症の人は、次の理由により血小板レベルが低下することがあります。

• 特定の薬の副作用
• 白血病やリンパ腫などのいくつかの種類のがん
• 人の血小板レベルを一時的に低下させる感染症
• 化学療法または放射線治療
• 体の血小板を生成する能力を低下させる可能性のあるいくつかの有毒化学物質への曝露

まとめ

遺伝性血小板減少症は、血小板レベルの低下を引き起こす遺伝性の状態を指します。血小板は、正常な凝固を助ける血液の一部です。遺伝性血小板減少症のもう 1 つの特徴は、血小板の機能が異常であることです。血小板レベルが低い人は、内出血または外出血のリスクがあります。

すべてのタイプの遺伝性血小板減少症はまれです。それでも、 MHY9関連疾患などの一部のタイプは、他のタイプよりも一般的です。他のタイプの遺伝性血小板減少症には、WAS、ベルナール・スーリエ症候群、 ACTN1関連障害、フォン・ヴィレブランド 2B 型、およびANKRD26関連障害が含まれます。

さまざまな種類の遺伝性血小板減少症の治療法は同様です。目標は、血小板数を増やして健康な凝固をサポートすることです。