骨髄線維症から急性骨髄性白血病への移行

骨髄増殖性腫瘍では、人の骨髄が過剰な芽細胞を生成します。

原発性骨髄線維症としても知られる骨髄線維症は、AML に進行する最も一般的なタイプの骨髄増殖性腫瘍です。

この記事では、骨髄線維症からAMLへの進行について専門家が知っていることについて説明します。また、治療の選択肢や一緒に暮らす人々の見通しなど、両方の症状の概要も示します。

変革の説明

国立がん研究所 (NCI) が説明しているように、芽球は未熟で機能不全の細胞であり、急速に発達し、骨髄内の健康な血球を押し出してしまいます。芽球は、赤血球、白血球、または血小板の場合があります。関与する細胞の種類と病気の段階に応じて、骨髄増殖性腫瘍として知られるこれらの状態は、他の症状の中でもとりわけ、貧血、疲労、感染症を引き起こす可能性があります。

骨髄増殖性疾患の名前は、関与する細胞の種類に基づいています。 NCI によると、骨髄増殖性腫瘍には次のようなものがあります。

• 骨髄線維症:骨髄は異常な血球と線維組織を形成します。
• 慢性骨髄性白血病:骨髄は白血球を過剰に生成します。
• 真性赤血球増加症:骨髄は赤血球を過剰に生成します。
• 本態性血小板血症：骨髄で生成される血小板が過剰になります。
• 慢性好中球性白血病:骨髄は白血球の一種である好中球を過剰に生成します。
• 慢性好酸球性白血病:骨髄は、別の種類の白血球である好酸球を過剰に生成します。

一般に、骨髄増殖性腫瘍は AML に進行する可能性があります。医師はこのプロセスを急性転化期骨髄増殖性腫瘍 (MPN-BP) と呼びます。

2023年のレビューによると、医療専門家はMPN-BPを、血液または骨髄中の細胞の少なくとも20%を占める芽球細胞を伴う骨髄増殖性腫瘍と定義しています。

2021年の研究によると、骨髄増殖性腫瘍を患う人の約5～10％にAMLが発生するとのこと。この進行は骨髄線維症の人に最もよく見られます。 10 年以内に、骨髄線維症患者の約 20% が AML を発症します。

骨髄線維症と赤血球増加症の真性診断

骨髄線維症は、AML に進行する可能性のある骨髄増殖性腫瘍の 1 つのタイプにすぎません。医師はこれを、骨髄線維症によく似ている真性赤血球増加症と呼ばれる状態と区別する必要があります。しかし、真性赤血球増加症患者のうち AML を発症するのはわずか 4% です。

急性骨髄性白血病の概要

「白血病」は、白血球が関与する血液がんの総称です。白血病には主に 4 つのタイプがあります。

• 急性骨髄性白血病
• 急性リンパ性白血病
• 慢性骨髄性白血病
• 慢性リンパ性白血病

これらの白血病のタイプは 2 つの異なる要因によって区別されます。

• 慢性白血病と急性白血病:急性白血病では、骨髄で異常な白血球が過剰に生成されます。これらは骨髄性芽球またはリンパ性芽球のいずれかです。これらの細胞は急速に増殖し、健康な骨髄細胞を締め出します。対照的に、慢性白血病の人の骨髄は、成熟した機能的な細胞を過剰に生成します。
• 骨髄性白血病とリンパ性白血病:骨髄性白血病には、単球、好中球、マクロファージなどの骨髄細胞が関与します。リンパ性白血病は、T 細胞や B 細胞などのリンパ系細胞に影響を与えます。

AMLは成人の白血病の最も一般的な急性型であり、白血病症例の80%近くを占めます。

進行段階

NCIは、専門家は骨髄線維症がどのようにしてAMLに進行するのか正確にわかっていないため、骨髄増殖性腫瘍の進行に関する一般的な病期分類システムはないと説明している。その理由は、多くの異なる種類の遺伝子変異が形質転換プロセスに関与しているようであり、どの遺伝子変異が最初に発生するかによってそれ自体が異なる可能性があるためです。

ほとんどの骨髄増殖性腫瘍は、おそらく数年かけて徐々に AML に進行します。ただし、人によっては進行がはるかに早くなる場合があります。進行の兆候の 1 つは、骨髄および血液中の芽球細胞の割合が高いこと、つまり少なくとも 20% であることです。芽球細胞の割合を監視するには、頻繁に医療機関を受診する必要があります。

進行に関連する要因

骨髄線維症の起こり得る結果を知ることは、最も適切な治療の種類とタイミングを決定するのに役立ちます。医療専門家は、個人の見通しを推定するために特定のスコアリング システムを使用します。

動的国際予後スコアリング システム (DIPSS) として知られる骨髄線維症治療アルゴリズムによると、あまり前向きでない見通しに関連する要因は次のとおりです。

• 65歳以上であること
• 血液1デシリットルあたりヘモグロビンが10グラム未満である
• 血液1マイクロリットルあたり25,000個以上の白血球がある
• 循環中の細胞（骨髄ではなく末梢血）の少なくとも1%を占める芽球細胞
• 疲労、貧血、または骨髄線維症のその他の兆候や症状の存在

DIPSS に依存しない危険因子には、骨髄芽球細胞における特定の遺伝的変化の存在、赤血球輸血の必要性、血小板数の低下などが含まれます。

治療の選択肢

多くのさまざまな治療選択肢は、骨髄線維症が白血病に進行する可能性を減らすのに役立ちます。 NCI は次のようにリストしています。

• 状態を監視する
• 化学療法
• 放射線治療
• 幹細胞移植
• 標的療法。薬剤やその他の物質を使用して特定のがん細胞を認識し、攻撃します。
• 脾臓摘出
• 免疫療法、人の免疫システムを利用してがんを攻撃する
• 瀉血術: 医療専門家が研究室で検査のために血液サンプルを採取すること
• 血小板アフェレーシス、全血から血小板を分離すること
• 輸血

他の治療法と同様に、最も適切な選択肢は個人によって異なります。 2019年の研究では、ダナゾールや赤血球生成を刺激する薬剤などの特定の薬剤が骨髄線維症を悪化させ、AMLの発症の可能性を高める可能性があると指摘されています。

見通し

AML がなくても骨髄線維症を患っている人がいる場合、その人の見通しは、その人が経験している症状の重症度によって大きく異なります。骨髄線維症の症状には次のようなものがあります。

• 寝汗
• 熱
• 倦怠感
• 意図しない体重減少
• 腹部の膨満感または不快感
• すぐに満腹感を感じる
• 排尿時の痛み
• 尿中の血
• 胃腸出血
• 骨の痛み

骨髄線維症が AML に進行すると、次のような一般的な AML 症状も経験することがあります。

• 頭痛
• あざができやすい
• 過剰な出血
• 貧血、脱力感や疲労感を伴うことがある
• 頻繁な感染症

医師は60歳未満の人の約40％でAMLを治療できますが、高齢者の治癒率は15％です。この違いには次のような理由が考えられます。

• 潜在的に治癒的な治療に耐えるその人の身体的能力
• がん細胞自体の遺伝形質
• 高齢者グループにおけるAMLの治療における明確な意思決定プロセスの欠如

まとめ

骨髄線維症は、遺伝子変異の複雑なプロセスを経て、非常に重篤な状態である AML に進行する可能性があります。一部の治療法は、骨髄線維症が AML に進行する可能性を減らすことができます。

これらの疾患を持つ人々の見通しは、年齢、症状の重症度、治療の有効性など、いくつかの要因によって決まります。