アイカルディ症候群: 知っておくべきことすべて

重症度に応じて、発育遅延、 てんかん、視力の問題、寿命の短縮を引き起こす可能性があります。

この記事では、危険因子、症状、治療法など、アイカルディ症候群について詳しく学びます。

アイカルディ症候群とは何ですか?

アイカルディ症候群は、ほぼ女性のみが罹患する稀な症状であり、医師らは男性の症例は数例しか報告していません。

アイカルディ症候群の別名は、脳梁欠損症 (ACC) です。

専門家らは、この症状は妊娠初期の胎児で、1つ以上の遺伝子のDNAに変化があったときに発症すると考えている。

アイカルディ症候群は家族を通じて遺伝するものではありません。この病気の家族歴がない人に発生します。

医師は通常、赤ちゃんが乳児けいれんと呼ばれる発作を経験した後、乳児期初期にアイカルディ症候群と診断します。

アイカルディ症候群の子供には、発達の遅れ、学習困難、部分的な視力や失明が見られる場合もあります。また、寿命が短くなる可能性もあります。

原因と頻度

アイカルディ症候群は非常にまれで、米国では乳児 105,000 ～ 167,000 人に 1 人の割合で発症します。世界中でこの症状を持つ人はおそらく約 4,000 人いると思われます。これらの人々のほとんどは女性です。

研究者らは、アイカルディ症候群は胚の形成中に起こる遺伝子変異が原因であると考えています。変化の 1 つは、影響を受けた女性の X 染色体に関係している可能性があります。

女性の胚には 2 本の X 染色体がありますが、男性の胚には 1 つだけあります。

研究によると、1 本の X 染色体に特徴的な遺伝子変異が発生しても、別の健康な X 染色体が存在するため、女性の胎児は生存できることが示されています。

これらの変化が男性胚の単一の X 染色体で発生した場合、生存する可能性は低くなります。これは、この症候群を持って生まれた赤ちゃんがほとんど女性だけである理由を説明できる可能性があります。

しかし、非常にまれに、男児がアイカルディ症候群を持って生まれることがあります。この症状を持つ男児の中には、余分な X 染色体を持っている人もいます。

染色体 11 上のTEAD1遺伝子の変異も、男児と女児におけるアイカルディ症候群の一部の症例の原因である可能性があります。

科学者たちはこれらの理論をまだ決定的に証明しておらず、アイカルディ症候群の原因についての研究が進行中です。

症状と診断

乳児けいれんは通常、アイカルディ症候群の最初の症状です。これらは、全身の単一のけいれんを伴う発作です。

けいれんは生後 3 か月までに現れることが多く、1 日に数回発生することもあります。

医師がアイカルディ症候群の診断を下す前に、症状の考えられる他の原因を除外するために検査を実施する必要があります。これらの代替原因としては、次のものが考えられます。

• てんかん
• 発達の遅れ
• 目の奥の光に敏感な組織の問題
• 脳梁（脳の半分を接続する組織）が不完全または欠如している

アイカルディ症候群の子供は通常、ある程度の発達遅延と学習困難を抱えています。

てんかんはアイカルディ症候群の特徴であり、ある研究では、より重度のてんかんを患う人々は、組織化と記憶に関わる認知能力が低いことが判明しました。

アイカルディ症候群の人の中には症状が軽いため、成人するまで診断を受けられない場合があります。

医師はMRI スキャンでアイカルディ症候群による脳の変化を検出できます。次の機能の一部またはすべてが存在する可能性があります。

• 脳の両側の非対称
• 嚢胞
• 脳のひだや溝が小さくなり、少なくなる
• 拡大した心室。脳の中心近くにある液体で満たされた空洞です。
• 小頭症、異常に小さい頭のことを指します

アイカルディ症候群の人は、網脈絡膜裂孔を持っていることがよくあります。脈絡網膜裂孔とは、網膜（目の後ろを覆う組織）にある円形の白っぽい黄色の病変です。眼科医は検眼鏡を使ってこれらの病変を見ることができます。

アイカルディ症候群の人には、以下の症状がみられる場合もあります。

• 目が小さい、または目があまり発達していない（小眼球症）
• コロボーマと呼ばれる視神経の隙間または穴

場合によっては、これらの症状が部分視や失明を引き起こすことがあります。

また、アイカルディ症候群の人の中には、次のような独特の顔の特徴やその他の身体的特徴を備えている人もいます。

• 先端が上を向いた平らな鼻
• 短い人中（鼻と上唇の間の距離）
• 顔の非対称性
• 大きな耳
• まばらな眉毛
• 手の異常
• 側弯症
• 口唇口蓋裂

アイカルディ症候群に関連するその他の健康上の問題は次のとおりです。

• 食べるのが難しい
• 酸の逆流
• 胃腸の問題
• 便秘または下痢

管理

アイカルディ症候群は人によって異なる症状を引き起こす可能性があり、治療法も異なります。

治療の目的は症状を管理することであり、医師は各人の状況に合わせてアプローチを調整します。

一部の治療法は、発作の重症度と頻度を軽減することに重点を置いています。その他、理学療法、言語療法、作業療法などは、アイカルディ症候群の人々が発達の遅れや視覚に関する問題を克服するのに役立ちます。

サポート

まれな病気を患っている場合、またはこの種の病気を持つ人の親や介護者になるのは難しい場合があります。人は孤独を感じるかもしれません。

サポートグループは人々に懸念を表明し、同様の課題に直面している他の人々と話す場を提供します。

以下のグループは、アイカルディ症候群の人々とその愛する人にとって役立つ可能性があります。

• Corpal は、アイカルディ症候群の人々の家族によって運営されている英国の支援グループおよび慈善団体です。
• アイカルディ症候群財団は、研究資金の調達とアイカルディ症候群の啓発に特化した非営利団体です。

まとめ

アイカルディ症候群は、発作、視覚障害、その他の症状を引き起こす可能性があるまれな病気です。主に女性に発生します。

ほとんどの専門家は、アイカルディ症候群は妊娠超初期の胎児の遺伝子変異が原因であると考えています。家族を通じて受け継がれるものではありません。

この状態を治す治療法はないため、治療は各個人の症状を管理することを目的としています。