乳がんの遺伝子は世代を飛び越えることができるのでしょうか?

乳がんのリスクを高める可能性のある遺伝子の中には、親から子へと受け継がれる遺伝性のものがあります。しかし、乳がんの遺伝子を持っているからといって、必ずしも乳がんを発症するとは限りません。

この記事では、乳がんにおける遺伝学の役割、乳がんが世代を飛び越えることができるかどうか、 乳がん遺伝子を持つ人の次のステップについて詳しく説明します。

遺伝は乳がんにおいてどのような役割を果たしていますか?

米国癌協会 (ACS) は、乳癌の大部分は遺伝的要因によって引き起こされるものではないと指摘しています。しかし、乳がんを発症する可能性を高める特定の遺伝遺伝子が存在します。

遺伝子は、目や髪の色などの特定の形質を決定する DNA 配列です。遺伝子は、実の親からその子へとペアで伝えられます。子は各親から 1 つのコピーを継承します。場合によっては、子供が突然変異を伴う遺伝子を受け継ぐことがあります。これは、遺伝子が正しく機能しないことを意味します。

乳がん症例の約 5 ～ 10% は遺伝性です。

乳がんの遺伝子について詳しくは、こちらをご覧ください。

他の形態の乳がんは、人の DNA の段階的な変化によって発生する可能性があります。

体細胞突然変異として知られるこれらの形態の乳がんは、遺伝的要因によるものではありません。体細胞突然変異は、加齢や特定の化学物質への曝露など、さまざまな理由で発生します。

乳がんの遺伝子は世代を飛び越すのでしょうか?

受け継がれた乳がん遺伝子は世代を飛び越えることはできません。

ある人が乳がんの原因となる遺伝子を受け継いでいる場合、その遺伝子が子供に受け継がれる可能性は 50% あります。ある人の子供が突然変異した遺伝子を受け継がなかった場合、その子供はそれを将来の子供たちに伝えることができません。

ただし、遺伝子は世代を飛び越えることができませんが、がんは世代を飛び越えることができます。遺伝子変異があるからといって、必ず乳がんになるという保証はありません。

たとえ乳がんを発症しなくても、変異した遺伝子は受け継がれます。これは、ある人の子供がその変異した遺伝子を受け継ぎ、乳がんを発症する可能性があることを意味します。

BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子

乳がんの発症を引き起こす可能性のあるさまざまな遺伝的遺伝子変異があります。遺伝性乳がんの最も一般的な原因は、遺伝子BRCA1およびBRCA2の変異です。

BRCA遺伝子は、人の体内の細胞の損傷を修復する役割を担っています。これらの遺伝子は、乳房細胞や卵巣細胞などの特定の細胞が期待どおりに成長するのにも役立ちます。

これらの遺伝子に変異が発生すると、異常な細胞増殖が引き起こされる可能性があります。異常な細胞増殖はがんの発症につながる可能性があります。

女性が有害なBRCA遺伝子を受け継いだ場合、70 ～ 80 歳までに乳がんを発症するリスクは 45 ～ 69% になります。

さらに、ACSは、 BRCA2遺伝子を持つ男性の生涯乳がん発症リスクは100人に6人であると指摘している。 BRCA1遺伝子を持つ人の生涯リスクは100人に1人です。

しかし、 BRCA1およびBRCA2遺伝子を持つ女性の乳がんのリスクについては広範な研究が行われている一方、男性のがんリスクについてはあまり研究が行われていません。そのため、これらの統計は正確な反映ではない可能性があります。

BRCA遺伝子について詳しくは、こちらをご覧ください。

家族歴と乳がん

ACS は、乳がんを患う女性のほとんどには乳がんの家族歴がないことを指摘しています。しかし、乳がんの家族歴があると、乳がんを発症する可能性が高まる可能性があります。

女性の第一親等に乳がん患者がいる場合、女性が乳がんを発症する可能性は2倍になります。一親等の親戚とは、姉妹、母親、娘などの近親者です。

Breastcancer.org は、女性が以下の症状に該当する場合、乳がんに関連する遺伝子変異を受け継ぐリスクが高いと述べています。

• 50歳未満で乳がんを発症した血縁者
• 家族の誰かに乳がんまたは卵巣がんの病歴がある人
• トリプルネガティブ乳がんの親戚がいる
• 結腸がん、前立腺がん、胃がんなどの他のがんおよびその家族の乳がん
• 家族の中に両方の乳房にがんを患った女性がいる
• アシュケナージ系ユダヤ人の遺産
• 乳がんを患った男性の親戚
• 彼らの家系に既知の非定型乳がん遺伝子がある

家族に乳がん患者が増えるごとに、乳がんを発症するリスクが高まります。さらに、乳がんに罹患している男性の親戚がいると、女性が乳がんに罹患する可能性も高くなります。

男性の乳がん発症の可能性に対する家族歴の影響を判断するには、さらなる研究が必要です。

自分のリスクを懸念している場合はどうすればよいか

乳がんの遺伝子を受け継いでいるのではないかと心配な場合は、医師に相談する必要があります。医師は遺伝カウンセリングを受けるよう勧める場合があります。

遺伝カウンセリングでは、乳がんを発症する可能性について遺伝カウンセラーと話をします。遺伝カウンセラーは、人にリソースやサポートを提供することもできます。

この種のカウンセリングは、遺伝子検査に参加したいかどうかを決めるのにも役立ちます。遺伝子検査には、乳がんの原因遺伝子があるかどうかの遺伝子プロファイルを確認することが含まれます。

がんの遺伝子検査では、通常、血液サンプルを提出する必要があります。ただし、他の形式の遺伝子検査では、以下の人の細胞サンプルを使用する場合があります。

• 髪
• 綿棒を使って頬の内側を
• 尿
• 羊水:妊娠中に胎児を取り囲む液体です

BRCA1 および BRCA2 遺伝子を持つ人々に対する医療の選択肢

自分がBRCA遺伝子を持っているとわかっている場合、さまざまな医療オプションが利用できます。

これらのオプションには次のものが含まれます。

頻繁な上映

Breastcancer.org は、乳がんを発症するリスクが高い人は、より頻繁に検査を受けることが有益である可能性があると示唆しています。

乳がんの検査を受ける頻度について医師に相談できます。

これには以下が含まれる可能性があります。

• 40歳になる前に検査を受けてください
• 毎月の自己検査
• 年に1回、または年に2回の乳房検査
• 乳房超音波検査
• 30歳以下から年に一度のデジタルマンモグラフィー検査
• 30歳以下からは年に一度のMRI検査

リスク低減療法

ホルモン受容体陽性乳がんを発症する可能性を減らすのに役立つ特定の薬があります。

ホルモン受容体陽性乳がんには、特定のホルモンによって活性化されるホルモン受容体が含まれています。これらのホルモンがホルモン受容体に結合すると、がんの増殖を刺激することができます。

ホルモン療法薬は、体内のこれらのホルモンの量を減らします。

これらの薬には次のようなものがあります。

• タモキシフェン
• ラロキシフェン（エビスタ）
• エキセメスタン (アロマシン)
• アナストロゾール (アリミデックス)

リスク低減手術

乳がんを発症するリスクが高い場合は、リスク低減手術を受けることを選択する場合があります。

国立がん研究所によると、乳がんのリスク低減手術には、片方または両方の乳房、卵巣、または両方の切除が含まれる場合があります。リスク低減手術には、両側予防的乳房切除術と卵管卵巣摘出術の 2 種類があります。

両側の予防的乳房切除術には、乳首を含む両方の乳房の切除が含まれ、これは乳房全切除術として知られています。もう 1 つの選択肢は皮下乳房切除術で、乳首を無傷のままでできるだけ多くの乳房組織を切除します。

全乳房切除術は、皮下乳房切除術よりも乳がんの発症リスクを軽減します。

卵管卵巣摘出術には、卵巣と卵管の除去が含まれます。卵巣を切除すると体内のエストロゲンの量が減少し、一部の乳がんの増殖が遅くなる可能性があります。エストロゲンは、一部の種類の乳がんの増殖を促進する可能性があります。

BRCA1およびBRCA2遺伝子に変異がある人の場合、両側の予防的乳房切除術により、乳がんのリスクを少なくとも 95% 減らすことができます。

また、乳がんの家族歴が強い人の乳がんのリスクを最大 90% 減らすことができます。

卵巣卵巣切除術は、高リスクの人々の乳がんの可能性を 50% 減少させることができます。

BRCA遺伝子に変異がある人は、閉経前に卵巣と卵管を切除すると、乳がんのリスクが50％、卵巣がんのリスクが85～95％減少する可能性がある。

BRCA遺伝子の変異により乳がんを発症した場合でも、卵巣を切除すると生存の可能性が高まる可能性があります。

まとめ

遺伝的要因により、乳がんが発症する可能性があります。しかし、乳がんの遺伝子を受け継いでも、必ずしもがんを発症するわけではありません。

これは、たとえ実際にはそうでなくても、乳がん遺伝子が世代を飛ばしているように見える可能性があることを意味します。

乳がんの家族歴がある人は、乳がんを発症するリスクが高くなります。乳がんのリスクについて医師に相談し、遺伝カウンセリングを受ける資格があるか、遺伝カウンセリングの恩恵を受けることができるかどうかを確認することができます。

その後、人は遺伝子検査を受けたいかどうかを決めることができます。

BRCA遺伝子に変異がある人には、さまざまな医療選択肢があります。どの選択肢が自分にとって適切であるかについては、医師に相談する必要があります。