結節性硬化症の症状とは何ですか?

結節性硬化症の症状は、人の見通しを決定するのに役立ちます。たとえば、より重篤な症状は病気が進行していることを示している可能性があります。

結節性硬化症患者のほとんどは通常の余命を持っています。ただし、考え方は個人差が大きく、治療法はありません。脳や脊髄に影響を及ぼす腫瘍は、重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

結節性硬化症の症状について詳しく知りたい方は、以下をお読みください。

それは何ですか？

結節性硬化症 (TSC) は、出生時に存在する遺伝性疾患です。脳や脊髄、腎臓や目を含むいくつかの臓器に良性腫瘍を発生させます。

ほとんどの人は小児期に診断されますが、軽度の場合は後年になるまで診断されない場合があります。

見通しや症状は人によって異なりますが、ほとんどの人は通常の余命を持っています。

症状

TSC の症状は大きく異なります。

大人も子供も同様の症状を示すことがありますが、一部の症状は発達、学校での経験、子育ての決定に影響を与えるため、子供の方がより顕著です。最も一般的な症状は次のとおりです。

精神神経症状

TSC 患者は、自閉症、注意欠陥多動性障害 (ADHD) 、学習障害、行動上および感情上の問題を抱えている可能性が高くなります。

さまざまな研究により、TSC 患者の自閉症率は 16 ～ 61% と推​​定されています。子供の場合、これらの問題は、学校での破壊的な行動、発達の遅れ、言葉の遅れ、成績の低下、発達のマイルストーンの遅れとして現れることがあります。

TSC の成人と子供の 90% 以上が感情面、行動面、または発達上の問題を経験していると推定されていますが、これらの問題の治療を受けているのはわずか 20% です。

腎臓病

TSC 患者は腎臓に腫瘍を発症する可能性があります。

嚢胞や腎臓腫瘍の一種である血管筋脂肪腫は、腎臓に損傷を与える可能性があります。それらは多発性嚢胞腎を引き起こす可能性があります。

TSC を患う子供の約 80% は、平均年齢 10 歳半までに少なくとも 1 つの腎臓病変を患っています。腎臓病はTSC関連死亡の2番目に多い原因です。

心臓の症状

赤ちゃんや幼児は、心臓の成長の一種である心臓横紋筋腫を患っていることがよくあります。これらの成長は通常、年齢とともに縮小し、成人期には合併症を引き起こしません。

しかし、人によっては心臓の不整脈、つまり心拍が不規則になることがあります。

肺の症状

TSC を患う女性は、肺に異常な増殖を引き起こす肺疾患リンパ管平筋腫症を発症する可能性が高くなります。 40歳までに、TSC患者の80%もの女性がこの診断を受けます。

目の問題

人々は広範囲の眼病変を発症する可能性があります。人によっては、これらの病変が視力喪失を引き起こす可能性のある緑内障を引き起こす可能性があります。

病変は、網膜が目の奥から剥がれる網膜剥離を引き起こすこともあります。これは長期的な視力に影響を与える可能性があります。

皮膚の問題

TSC 患者のほとんどは皮膚症状を発症します。特定の皮膚症状は年齢によって異なる場合があります。

たとえば、色素沈着過剰領域である紙吹雪皮膚病変を発症する子供はほとんどいませんが、成人の半数以上がこれを患っています。多くの人が皮膚にプラークを発症します。

皮膚病変の一種である血管線維腫が顔に発生する人もいます。

中枢神経系の問題

中枢神経系に影響を及ぼす腫瘍は、日常生活の機能に困難をもたらしたり、深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。これらの腫瘍は、TSC患者の主な死因となっています。

TSC患者の約80%は、脳腫瘍または脊髄腫瘍が原因でてんかんまたは発作を発症します。 TSC発作は発作治療薬に反応しない場合があります。

合併症

結節性硬化症の合併症は、影響を受ける臓器および臓器系によって異なります。合併症には次のようなものがあります。

• 皮膚の損傷と顔の外観の変化
• 視力に影響を及ぼす可能性のある目の損傷
• 腎臓病と腎不全
• 自閉症、発達遅延、知的障害、行動上の問題、ADHDなどの精神神経症状
• 神経学的および行動的症状のため、仕事や学校での困難
• 重度の症状を管理するために頻繁に入院する
• 発作、その多くは治療に反応しない可能性がある

原因

TSC1またはTSC2遺伝子の変異は TSC を引き起こします。

TSC1遺伝子はタンパク質の 1 つであるハマルチンを生成し、 TSC2遺伝子は別のタンパク質であるツベリンを生成します。医師たちはこれらのタンパク質がどのように機能するのか完全には理解していませんが、発生中に細胞変化を引き起こすタンパク質mTORの活性化を弱める可能性があると考えています。

親が TSC を持っている場合、その子供は 50% の確率でその突然変異を継承します。

遺伝子変異を引き起こす特定のライフスタイルや環境要因の証拠はありません。まれに、親が TSC を持っていない場合でも、卵子または精子の突然変異により子供が TSC を受け継ぐことがあります。

診断

医師は、次のいずれかの存在に基づいて TSC を診断します。

• 2つの主な症状、または
• 1 つの大きな症状と 2 つの小さな症状

症状のある人が TSC 遺伝子変異の検査で陽性となった場合、その人は TSC に罹患していることになります。 TSC患者の多くは親がTSC患者であるため、出生時に遺伝子検査を受ける可能性があります。

処理

TSC を治療する方法はなく、この状態のすべての人に有効な特定の薬や治療法もありません。

代わりに、治療は症状を対象とし、生涯を通じて変化する可能性があります。 TSC患者は、腫瘍やその他の疾患の合併症がないか継続的に検査する必要があります。腫瘍を除去するために手術が必要になる場合があります。

医師に連絡する時期

皮膚症状、子供の発達遅延、発作、目の問題など、TSC に一致する症状については医師に相談することが重要です。

自分が TSC に感染しているとわかっている人は、定期的に医療専門家にフォローアップしてもらう必要があります。 TSC 治療薬の新たな症状や副作用について知らせる必要があります。

まとめ

特定の TSC 症状はさまざまであり、生涯を通じて変化する可能性があります。

たとえば、子供は後年になるまで皮膚症状を発症しない可能性があり、TSC を患う女性は一般にリンパ管平滑筋腫症を発症します。

TSC の症状は、治療の決定を導き、見通しを知らせるのに役立つ可能性があります。