スタージ・ウェーバー症候群とは何ですか?

他の名前には、脳三叉神経血管腫症、脳顔面血管腫症、またはスタージ・ウェーバー・ディミトリ症候群などがあります。

スタージ・ウェーバー症候群の人は生まれつきそれを持っています。医師も原因は不明ですが、妊娠初期の発育上の問題が原因である可能性があります。人々はそれを継承する可能性があります。

国立希少疾患機関 (NORD) によると、米国では約 20,000 ～ 50,000 人に 1 人がスタージ・ウェーバー症候群で生まれます。

新生児 1,000 人に約 3 人にポートワイン汚れが見られます。これは皮膚の毛細血管奇形であり、皮膚のすぐ下の毛細血管に問題があります。

この汚れは、この状態が毛細血管に影響を与えていることを示していますが、スタージ・ウェーバー症候群には神経学的な意味もあります。神経皮膚疾患として知られています。

顔にポートワインのシミができた状態で生まれた子供の約 6% がスタージ・ウェーバー症候群になります。乳児の額の目の周りにシミがある場合、スタージ・ウェーバー症候群である可能性は 26% あります。

この症状は男性と女性に等しく影響します。

症状

スタージ・ウェーバー症候群の特徴的な兆候は母斑です。通常、額と上まぶたに発生しますが、顔の両側に発生する場合もあります。これは脳の異常な発達に関係しています。

変色は、三叉神経の眼枝の周囲に毛細血管が多すぎるために起こります。

マークの色は濃い紫から薄いピンクまでさまざまです。スタージ・ウェーバー症候群の人の顔に跡がないことは非常にまれです。

また、発作、体の片側の脱力、 緑内障、発達遅延がみられる場合もあります。

発作や発達の遅れは、脳の表面に余分な血管の層があるために起こります。

合併症と健康上の問題

スタージ・ウェーバー症候群では、多くの健康上の問題が発生する可能性があります。これらのほとんどは生後 12 か月の間に現れます。

神経学的問題

神経学的問題には次のようなものがあります。

• 弱さ
• 麻痺
• 痙攣

あざが顔の片側にある場合、これらの症状は通常、体の反対側に影響します。

けいれんは生後 12 か月までに現れることが多く、年齢とともに悪化する場合があります。

2 歳未満で発作を起こした乳児には、学習障害がある可能性もあります。

緑内障

目に問題が発生する場合があり、スタージ・ウェーバー症候群患者の約 70% が緑内障を発症します。

緑内障は、眼内に液体がたまって圧力が上昇すると発生します。

治療しないと、視神経や網膜の神経線維に損傷が生じる可能性があります。

視力喪失が生じる可能性があります。

眼窩から目が飛び出すこともあります。

その他の考えられる合併症

また、次のようなリスクも高くなります。

• 発達の遅れと学習障害
• 子供の感情的および行動的問題
• 片頭痛およびその他の頭痛
• 睡眠時無呼吸症候群
• 甲状腺機能低下症
• 成長ホルモン欠乏症
• 耳鼻咽喉の問題
• 副鼻腔および耳の感染症

まれに内臓に影響を与えることもあります。

やがて、シミのある側の脳が縮小し、異常な血管とその下の脳にカルシウムの沈着が蓄積することがあります。これは、CT 脳スキャンまたはMRIで現れる場合があります。

診断

スタージ・ウェーバー症候群を診断するには、医師は症状、特に以下の点を調べます。

• ポートワインの染み
• 緑内障の発生
• けいれんなどの神経症状

目の全体的な検査により、緑内障や、この症候群に伴って発生する可能性のあるその他の目の問題を検出できます。

多くの画像検査により、神経学的合併症を特定できます。

これらには、頭蓋骨のX線写真やガドリニウムを使用したMRIが含まれます。ガドリニウムは、脳と血管のより詳細な画像を提供できる造影剤です。

頭部のCTスキャンにより、脳に石灰化があるかどうかがわかります。

SPECT スキャンとして知られる特殊なスキャンでは、他の画像技術では表示されない脳の関与領域を表示できます。

場合によっては、医師は、血管の健康状態を評価し、動脈静脈奇形などの高流量病変を検出して除外するために、血管造影を推奨することがあります。

処理

スタージ・ウェーバー病の治療法はありませんが、症状を治療するための措置を講じることはできます。

• レーザー治療は、生後1か月の乳児であっても、あざを除去または軽減することができます。シミは再び再発する可能性がありますが、医師たちは現在、毛細血管の再成長を防ぐのに役立つシロリムスとして知られる局所塗布を使用しています。
• 抗けいれん薬は発作の予防に役立ちます。これらが機能せず、この状態が脳の片側のみに影響を与える場合、外科医は、影響を受けた部分を切り離す手順である半球切除術を実行することがあります。

追加のサポートには次のものが含まれます。

• 理学療法は筋肉を強化するのに役立ちます。
• 定期的な目の全検査: 緑内障のリスクが高いため、これらの検査は必要です。追跡調査は成人になっても継続する必要があります。医師は点眼薬を処方する場合があります。重篤な場合には、手術が必要になる場合もあります。
• 個別教育または専門教育: 子供に発達の遅れがある場合、これが適切である可能性があります。

見通し

患者に発作があるものの、治療によって発作をコントロールできる場合、見通しは良くなります。この症候群が脳の両側に影響を与える場合、治療はより困難になり、見通しも悪化します。