エーラス・ダンロス症候群とPOTS：関連性は何ですか？

EDS と POTS は 2 つの異なる慢性疾患ですが、関連することが多い慢性疾患です。

EDS は、皮膚、骨、血管、その他の臓器の結合組織に影響を与える一連の遺伝性疾患です。 EDS の症状には、関節の過剰な可動性、非常に伸びる皮膚、脆弱な組織が含まれます。

POTS は、人が立ち上がったときに心拍数が過度に上昇することを特徴とする特有の状態です。めまい、ふらつき、失神などの症状を引き起こします。

これらの症状の重複は大きく、EDS 患者の多くは POTS も経験します。

EDS と POTS の関連性、およびこれらの症状の診断と治療について学ぶために読み続けてください。

EDS 対 POTS

EDS は、人が両親から受け継ぐ遺伝性結合組織疾患のグループです。これは、コラーゲンの合成、プロセッシング、またはその両方を担う遺伝子の違いによって発生します。コラーゲンは結合組織を構成するタンパク質です。

EDSにはいくつかの種類があります。最も一般的な形態は、10,000 人に 1 人から 15,000 人に 1 人が罹患するハイパーモバイル EDS (hEDS) と、10,000 人に 1 人から 20,000 人に 1 人が罹患する古典型 EDS です。他の形式の EDS はまれです。

EDS の症状には次のようなものがあります。

• 典型的な可動域を超えて動く関節（過可動性）
• 伸びやすい皮膚（過伸展性）
• 組織の脆弱性
• 慢性的な痛み
• あざができやすい

対照的に、 POTS は自律神経系に影響を与える症状であり、立ち上がったときに心拍数が異常に増加します。症状には次のようなものがあります。

• 立つと心拍数が上がる
• めまいとふらつき
• 失神
• 倦怠感
• 吐き気
• 頭の霧

EDS 患者で POTS を患っている人は何人いますか?

EDS 患者の約 80% は POTS も患っています。逆に、研究では、POTS 患者の約 31% が hEDS を患っていることが示唆されています。

関節の過剰可動性を持つすべての人が EDS を患っているわけではないことに注意することが重要です。人によっては過剰運動性スペクトラム障害 (HSD) を患っている場合があります。 HSD には、EDS の基準を完全には満たさない、過可動性に関連するさまざまな状態が含まれます。

関節の可動性が亢進している人の中には、陰性症状を経験しない人もいます。彼らは良性の関節過可動性を持っている可能性があり、これは体操やダンスなど、より広い範囲の動きを必要とする活動に有利になる可能性があります。良性の過可動性は、通常、慢性的な痛みやその他の問題を引き起こすことはありません。

リンクとは何ですか?

EDS 患者に POTS が非常に一般的である理由はいくつかあります。

EDS は血管に影響を及ぼし、血流に問題を引き起こす可能性があります。これが、POTS の症状の一因となる可能性があります。

もう一つの可能​​性は、POTS における自律神経系の機能不全が EDS の症状を悪化させ、症状悪化のサイクルを生み出す可能性があるということです。

EDS と POTS の診断

EDS と POTS は他の多くの疾患と症状が共通しているため、医師は EDS と POTS を診断するのが難しいと感じることがあります。

さらに、EDS と POTS の症状は広範囲にわたり、個人差が大きくあります。

EDS の診断には、多くの場合、臨床評価、家族歴、遺伝子検査の組み合わせが含まれます。医療専門家は、関節の過剰可動性、皮膚の質感、その他の結合組織の症状に関連する特定の基準を評価します。

POTS の場合、診断には通常次の内容が含まれます。

• 心拍数モニタリング
• 貧血や甲状腺疾患など、同様の症状を引き起こす可能性のある他の疾患を除外するための血液検査
• 自律神経系の機能を評価して異常を特定する検査

医師は、患者をより詳細に評価するために傾斜台テストを使用する場合があります。これには、直立させることができる調整可能なテーブルに患者が横たわり、医師が位置の変化が心拍数や血圧に及ぼす影響を測定できるようにするものです。

医師は次の場合に POTS と診断します。

• 立つと症状が悪化する
• 心拍数は、横になった状態から立った状態に移行すると毎分 30 拍を超え、12 歳から 19 歳の場合は毎分 40 拍を超えて増加します。
• 立っているときの血圧の大幅な低下はありません

EDSおよびPOTSの治療

EDS の治療は、症状の管理と合併症の予防に重点を置きます。管理計画には次のものが含まれる場合があります。

• 理学療法
• 痛みの管理
• 重度の関節問題に対する外科的介入

POTS 治療には、多くの場合、次のようなライフスタイルの修正が含まれます。

• 塩分と水分摂取量の増加
• 圧縮衣類
• 心拍数と血圧を管理するための薬

どちらの症状も、個人の特定のニーズに合わせてカスタマイズされた治療計画から恩恵を受けます。

EDS と POTS とともに生きる

EDS と POTS の複雑で重複する症状を抱えながら生活することは、困難な場合があります。多くの人は、次のような学際的なチームによるケアを必要としています。

• リウマチ専門医
• 心臓専門医
• 神経科医
• 理学療法士

包括的なケア計画では、これらの症状の身体的側面と心理的側面の両方に対処することができます。

投薬や日常管理に加えて、構造的な問題がないかを確認するために定期的な心臓検査にも参加する必要があります。心エコー検査はこれらの問題を早期に検出し、心不全などの合併症を予防できる可能性があります。

避けるべきこと

EDS 患者は、関節を過度に伸ばして脱臼を引き起こす可能性のある潜在的に有害な活動を避ける必要がある場合があります。これらには、重量挙げやランニングなどの衝撃の大きいスポーツが含まれます。

POTS 患者は、失神を防ぐために運動する際の安全にも注意する必要があるかもしれません。リカンベントエアロバイクを使用するなど、横になってしか運動できないと感じる人もいるかもしれません。

ただし、どちらの状態であっても、運動は依然として有益です。許容できる運動の種類と期間を判断するには、非常にゆっくりと始める必要がある場合があります。

EDS、POTS、妊娠

EDS または POTS を患っており、妊娠を考えている人は、ハイリスク妊娠について訓練を受けた産科医に相談する必要があります。

これらの専門家は、関節脱臼、心臓の問題、分娩時や出産時の合併症のリスク増加など、妊娠中の EDS 特有の課題に精通しています。

よくある質問

以下に、POTS および EDS に関するよくある質問への回答をいくつか示します。

EDS POTS トライアドとは何ですか?

EDS POTS トライアドは、EDS、POTS、およびマスト細胞活性化症候群 (MCAS) の一般的な共存を指します。 MCAS には異常な肥満細胞の活動が関与しており、アレルギー反応、胃腸の問題、心臓の問題などの症状を引き起こす可能性があります。

EDS および POTS 患者の平均余命はどれくらいですか?

全体として、EDS の過可動性および古典的なサブタイプは平均余命に影響を与えず、POTS が直接原因と考えられる死亡例はありません。

これらの症状を持つ人の多くは、適切な管理とケアを行えば、比較的平均的な寿命を全うすることができます。

ただし、これらの状態は他の合併症のリスクを高める可能性があり、リフトの期待値に影響を与える可能性があります。

まとめ

エーラス・ダンロス症候群 (EDS) と体位性起立性頻脈症候群 (POTS) は、しばしば共存する異なる症状です。

EDS は結合組織に影響を及ぼし、関節の可動性亢進や打撲傷になりやすい皮膚などの症状を引き起こします。対照的に、POTS は自律神経系に影響を与え、立ち上がったときにめまいや心拍数の上昇を引き起こします。

これらの状態間の関係により、診断や治療に課題が生じる可能性があります。 EDS および POTS とともに生きる人々は、心臓病学、神経学、および理学療法の専門家チームによる包括的な管理計画とケアを必要とします。