キアリ奇形とは何ですか？

痛み、嚥下困難、頭痛などを引き起こす可能性があります。

この状態が人に問題を引き起こさない場合、治療は必要ありません。ただし、影響がある場合、医師は投薬から手術までの治療選択肢を推奨することがあります。

キアリ奇形のさまざまな種類、症状、診断方法、治療の選択肢などについて詳しく知りましょう。

キアリ奇形とは何ですか？

キアリ奇形は、頭蓋骨の底にある脳組織の一部が脊柱管の上部に押し込まれている状態です。

この状態は生まれた時から存在します。しかし、キアリ奇形を持つすべての人が自分がキアリ奇形であることを知っているわけではありません。症状がなければ、気づかれないこともあります。

米国神経外科医協会 (AANS) によると、1,000 人に 1 人弱がキアリ奇形を患っています。これは人口の0.1%にあたります。

キアリ奇形の種類

キアリ奇形には 4 つの異なるタイプがあります。

タイプ1

これは最も一般的な症状です。タイプ 1 の人々は通常、小児期後期および成人期に症状を経験します。

次のような症状が見られる場合があります。

• 首の痛み
• バランスと調整の問題
• めまい
• しびれ

ただし、このタイプはまったく症状を引き起こさないことが多く、後年になって偶然発見されることがあります。このため、成人キアリ奇形とも呼ばれます。

タイプ2

タイプ 2 は、この状態の 2 番目に一般的な形式であり、古典的なキアリ奇形とも呼ばれます。このタイプの人では、より多くの組織が脊柱管内に押し込まれます。

これは、脊髄髄膜瘤と呼ばれる一種の二分脊椎と同時に発生することがよくあります。この状態は脊髄膜と神経に影響を及ぼし、その結果、脊柱管と背骨が適切に閉じなくなります。

このタイプはタイプ 1 よりも症状が重篤で、手術が必要になります。症状としては次のようなものがあります。

• 嚥下困難
• 呼吸の変化
• 四肢の衰弱

タイプ3

タイプ 3 は非常にまれで、脳の下部が後頭部または首の後ろから突き出ている場合に発生します。残念なことに、このタイプは通常致命的であり、出生時に診断されます。

乳児期を生き延びたタイプ 3 の人は、次のような症状を経験する可能性があります。

• 神経学的欠陥
• 発作
• 発達の遅れ

タイプ4

ここは、脳の後部の一部である小脳が完全に形成されていない部分です。タイプ 4 は非常にまれで、脊椎や頭蓋骨の一部が見える場合があります。

悲しいことに、このタイプの子供は乳児期に生き残ることがほとんどありません。

キアリ奇形の原因

キアリ奇形の原因は不明です。子宮内の胎児の発育異常が原因である可能性があります。

場合によっては、後年にキアリ奇形を発症することがあります。これは二次性または後天性のキアリ奇形として知られています。

この形態の症状は、腰部または胸部から過剰な脊髄液が失われると発生します。これは怪我、病気、または感染症が原因である可能性があります。

キアリ奇形の症状

以下はキアーリ奇形のいくつかの症状です。

• 頭痛
• 首の痛み
• めまい
• 嚥下または呼吸の問題
• バランスの問題
• 筋肉の衰弱
• 耳鳴りと聴覚の問題
• 吐き気
• 過度の嘔吐またはよだれ
• 側弯症
• 不眠症やうつ病などの心理的懸念
• 調整の困難

ただし、この病気にかかっていても全く症状がない人もいます。これは特にタイプ 1 の人に当てはまります。

キアーリ奇形の診断

症状がない場合、その状態を診断するのは難しい場合があります。

場合によっては、別の健康状態について検査を受けた場合にのみ特定されることもあります。医師はMRIスキャンでキアリ奇形を発見し、診断を確定するためにさらなる検査を指示する場合があります。

ただし、キアリ奇形は生まれる前に診断できる場合もあります。古い研究では、妊娠第 2 期の超音波検査で胎児の異常の 70 ～ 90% を検出できる可能性があることが示唆されています。通常、この段階でタイプ 1 を診断することはできません。ただし、胎児がタイプ 2、3、または 4 を持っている場合は、それが見える可能性があります。

2019年のレビューでは、キアリ奇形は別の神経学的または心理学的疾患として誤診されることが多いと述べられています。これは、症状が一般化され、より一般的なさまざまな疾患に関連付けられている可能性があるためと考えられます。

キアリ奇形の治療

キアリ奇形が症状を引き起こさない場合は、治療が必要ない可能性があります。ただし、この状態には医師による定期的な監視が必要です。

痛みを伴う頭痛や首の痛みがある人の場合、医師は鎮痛薬を処方してくれる場合があります。これでも症状が解決しない場合は、手術を勧められる場合があります。

減圧手術

キアリ奇形を治療するための最も一般的な手術は減圧手術です。これには、外科医が頭蓋骨の底部を開いて、頭蓋骨または脊椎の上部から小さな骨片を除去することが含まれます。圧力が解放され、流体がより自由に流れるようになります。

ただし、この種の手術は常に効果があるとは限りません。

いくつかの症状、特に頭痛を和らげる可能性があります。場合によっては、症状が悪化したり、まったく変化が現れなかったりすることがあります。

水頭症

これは、キアリ奇形の治療に役立つ可能性のある別のタイプの手術です。

この手術中、外科医はシャントと呼ばれる小さな管を設置します。これにより、余分な体液が排出され、頭蓋骨内の圧力が軽減されます。余分な体液を胸または胃に沈着させ、体が安全に吸収できるようにします。

併発条件

いくつかの状態は、キアリ奇形とともに頻繁に発生します。それらには次のものが含まれます。

• 脊髄空洞症：これは、成長を含む液体が脊髄上で成長する状態です。治療しないと脊髄損傷を引き起こす可能性があります。
• 二分脊椎：これは、脊髄と背骨が適切に閉じていない場所です。
• 水頭症:この病気は脳内に体液が蓄積するため、治療を受けないと死に至る可能性があります。
• 脊柱側弯症：脊柱が異常に曲がる状態です。通常、小児および青年に発症します。
• 係留脊髄症候群：これは、脊椎が脊髄に付着して伸び、柔軟性が低下する状態です。これにより、下半身の神経や筋肉に重度の損傷が生じる可能性があります。
• 睡眠時無呼吸症候群:場合によっては、キアリ奇形の人に睡眠時無呼吸症候群が発生することがあります。睡眠時無呼吸症候群は睡眠中に呼吸障害を引き起こすため、2019年のレビューでは、臨床医は早期の診断と介入を可能にするために、キアーリ奇形の小児について睡眠時無呼吸症候群の検査を行うべきであると示唆しています。

見通し

タイプ 1 またはタイプ 2 の場合、症状は通常、生命を脅かすものではありません。ただし、いくつかの合併症が発生する可能性があり、治療が必要になる場合があります。

残念ながら、タイプ 3 とタイプ 4 は致命的な場合が多いです。

まとめ

キアリ奇形は、脳組織の一部が脊髄に侵入する状態です。

この状態には 4 つのタイプがあります。タイプ 3 とタイプ 4 は通常、致命的です。ただし、タイプ 1 またはタイプ 2 の人々は、最小限の症状で生涯を終えることができ、別の病気については MRI スキャンを受けなければ分からない可能性があります。