嚢胞性線維症は成人と小児でどれくらい一般的ですか?

CF は、気道や消化管に濃厚な粘液が蓄積する進行性の生命を脅かす病気です。症状には次のようなものがあります。

• 慢性的な咳
• 喘鳴
• 頻繁な胸風邪と副鼻腔炎

CF を治療する方法はありませんが、治療は寿命を延ばし、生活の質を向上させるのに役立ちます。

この記事では、CF に関する統計、危険因子、人がその状態をどのように遺伝するかなどを概説します。

世界中で嚢胞性線維症に罹患している人は何人いますか?

2022 年の分析によると、94 か国で推定 162,428 人が CF を抱えて暮らしています。このうち、医師が全症例の約65％を診断したと彼らは推定している。

米国肺協会の推定値はもう少し低いです。この組織は、世界中で約 70,000 人が CF を抱えて生活していることを示しています。また、米国では約 30,000 人がこの症状に罹患しており、白人に多く見られるとも述べています。

嚢胞性線維症財団は、94 か国で約 105,00 人の診断症例があるという別の推定値を提供しています。また、あらゆる人種や民族の人々に影響を与える可能性があることも指摘しています。

提供された統計によると、世界中の推定 CF 症例数は 70,000 から 165,000 の間です。

成人における嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか?

CF とともに暮らす成人の正確な数は明らかではありません。

嚢胞性線維症財団は、米国でこの疾患を抱えて暮らす人の半数以上が18歳以上であると指摘しています。嚢胞性線維症財団の CF 患者数によると、これは成人約 20,000 人がこの症状を患っていることに相当します。

米国肺協会の推定では、米国の成人少なくとも 15,000 人が CF を患っていると考えられます。

世界中で何人の成人がこの症状を患っているかは不明です。

小児における嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか?

嚢胞性線維症財団によると、米国では医師が年間約 1,000 人の新たな CF 症例を診断しています。 CF 患者の約 75% は 2 歳までに診断を受けます。

嚢胞性線維症財団は、CF 患者の半数以上が 18 歳以上であるため、米国でこの疾患に罹患している子供は 20,000 人未満であると述べています。世界中でおよそ 55,000 人の子供たちが CF と診断されています。

ただし、これらの数字は推定値であり、実際の症例数は異なる場合があります。

小児の嚢胞性線維症について詳しく学びましょう。

嚢胞性線維症の危険因子は何ですか?

CF の主な危険因子は、CF の特徴である遺伝子変異を持つ 2 人の生物学的親を持つことです。

いくつかの要因が状態の重症度を決定する可能性があります。これらには次のものが含まれます。

• 煙への曝露
• 十分な体重が増えていない、または十分な体重が維持されていない
• 運動や身体活動の不足
• 人間は毎年少しずつ肺機能を失うため、老化します。

さらに、5 つのクラスの CF 遺伝子変異が存在します。クラス 1、2、および 3 の人々は、より重篤な症状を示す傾向があります。

人はどのようにして嚢胞性線維症を遺伝するのでしょうか?

CF遺伝子は劣性遺伝子です。これは、この症状を発症するには、人がそれぞれの生物学的親から 1 つずつ、合計 2 つの遺伝子のコピーを受け継がなければならないことを意味します。誰かがCFを持つには、両親が保因者であるか、両親自身がCFを持っている必要があります。

実の両親が両方とも 1 つの遺伝子変異を持つ保因者である場合、子供が CF を患うリスクは次のとおりです。

• 子供がCFを持たない、またはキャリアにならないリスクが25%
• 子供がCFの保因者であるが、その状態にはなっていないリスクが50%
• 子供がCFになるリスクは25%

現在、研究者らはCFを引き起こす可能性のある1,700以上の変異を知っている。スクリーニング検査では最も一般的な検査のみが行われるため、スクリーニング検査で陰性が得られた場合でも乳児が CF を患っている可能性があります。

遺伝学と嚢胞性線維症について詳しく学びましょう。

よくある質問

次のセクションでは、CF に関するよくある質問への回答を示します。

嚢胞性線維症になる可能性が最も高いのは誰ですか?

米国肺協会によると、CF は白人に最も一般的です。ただし、あらゆる人種や民族の人がこの状態に陥る可能性があります。

嚢胞性線維症はまだ末期ですか?

CFにはまだ治療法がありません。治療法は大きく進歩し、40代以上まで生きることができるようになりました。研究は治療法と生活の質を向上させる方法を探し続けています。

嚢胞性線維症になる確率はどのくらいですか?

誰かがCFを持つためには、生物学的な両親が両方とも保因者である必要があります。両親が 1 つの変異遺伝子を持っている場合、子供は 25%、つまり 4 人に 1 人の CF を発症するリスクがあります。

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まとめ

嚢胞性線維症 (CF) は、世界中で 70,000 人から約 162,428 人が罹患している遺伝性疾患です。それは大人と子供の両方に影響を与えます。

人がCFを持つには、変異したCF遺伝子のコピーを2つ受け継ぐ必要があります。これは、個人がCFを持つためには、生物学的両親が両方とも保因者である必要があることを意味します。

過去数十年で治療法は大幅に改善され、人々は CF を抱えながらもより長く健康的な生活を送ることができるようになりました。