筋ジストロフィーとは何ですか?

遺伝子変化はMDを引き起こします。これらの突然変異は、体が健康な筋肉組織を生成および維持する方法を変化させます。

MDは女性よりも男性に多く発生します。最も一般的な形態であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、男性の出生 3,500 人に約 1 人が罹患します。通常、幼児に影響を及ぼしますが、成人になってからも他の変異が現れることがあります。

現在、MDの治療法はありません。理学療法と特定の薬物療法により、進行を遅らせ、生活の質を向上させることができます。研究者らは、特定のタイプのMD患者に希望を与える可能性のある遺伝子治療の開発に取り組んでいる。

さまざまな種類の MD 、その原因、および人々がどのように対処できるかについて詳しく知りたい方は、こちらをお読みください。

筋ジストロフィーとは何ですか?

MD は、筋力低下と変性を引き起こす 30 以上の症状のグループです。症状が進行すると動くことが困難になります。呼吸や心臓の機能に影響を及ぼし、生命を脅かす可能性があります。

MD の種類と重症度によっては、影響は軽度で、平均寿命にわたってゆっくりと進行する場合があります。他の場合には、それは攻撃的であり、急速に進行し、人の命を縮める可能性があります。

現時点では、MD を予防または逆転する方法はありません。しかし、さまざまな種類の治療法や薬物治療により、生活の質を改善し、症状の進行を遅らせることができます。

症状

MD には多くの種類がありますが、DMD が最も一般的です。このセクションでは DMD の症状について説明しますが、MD の種類ごとに症状が異なる場合があります。

初期症状には次のようなものがあります。

• よちよち歩き
• 筋肉の痛みとこわばり
• 走ったりジャンプしたりするのが難しい
• つま先で歩く
• 座ったり立ったりするのが困難
• 言語発達が通常より遅いなどの学習障害
• 頻繁に転倒する

病気が進行すると、次のような症状が現れる可能性が高くなります。

• 歩行不能
• 筋肉と腱が短縮し、動きがさらに制限される
• 呼吸補助が必要な可能性がある呼吸の問題
• 筋肉がその構造を支えるのに十分な強さがない場合、背骨の湾曲
• 心筋の衰弱、心臓の問題につながる
• 嚥下困難、誤嚥性肺炎の危険性あり

処理

現在、MDの治療法はありません。薬物療法やさまざまな治療法により、症状の進行を遅らせ、人の可動性を改善することができます。

薬物

MD はさまざまな薬剤で治療できます。医師は以下を処方する場合があります。

• コルチコステロイド
• 抗けいれん薬
• 免疫抑制剤

DMD を患っている人は、特定の遺伝子を標的とする薬剤の注射を受けることがあります。 DMD 患者は、筋肉組織を保護し構築するタンパク質であるジストロフィンを生成する遺伝子に変異があります。特定の遺伝子変異を持つ人はこの遺伝子治療の対象となる可能性があり、研究者らは筋肉の減少を阻止または回復できる新しい遺伝子治療の開発に取り組んでいます。

理学療法

以下の治療法は、MD とともに生きる個人に役立つ可能性があります。

• 理学療法:可動性とストレッチ運動は、拘縮としても知られる筋肉や腱の硬直に対処するのに役立ちます。ウォーキングや水泳など、負担の少ない標準的な有酸素運動も症状の進行を遅らせるのに役立ちます。
• 呼吸補助:呼吸に使用される筋肉が弱くなるため、睡眠中の呼吸を補助する装置が必要になる場合があります。重症の場合には、人工呼吸器の使用が必要になる場合もあります。
• 移動補助具:杖、車椅子、歩行器は、移動を維持するのに役立ちます。
• ブレース:筋肉と腱を伸ばした状態に保ち、短縮を遅らせます。

最近の研究

専門家はまだMDの治療法を確立していませんが、さまざまな治療法に関する進行中の研究が希望をもたらす可能性があります。

遺伝子置換療法

研究者らは、MDに関与する特定の遺伝子を発見した。したがって、欠損したジストロフィンタンパク質を生成する代替遺伝子は、MD患者の治療に役立つ可能性があります。

ただし、このアプローチには、免疫系が新しいタンパク質を拒否する可能性やジストロフィン遺伝子のサイズが大きいなどの課題があります。新しい遺伝子を骨格筋に直接送達することにも困難があります。

筋肉の消耗を遅らせる薬

一部の研究者は、MDを引き起こす遺伝子を標的にするのではなく、進行性の筋萎縮を遅らせようと試みています。

通常の状態では、筋肉は自己修復することができます。これらの修復を制御または増加させる研究は、一部のMD患者に利益をもたらす可能性があります。

幹細胞の研究

研究者らは、MDの治療に筋幹細胞を使用する可能性を分析している。現在のプロジェクトでは、使用する最も有用な種類の細胞と、医師がそれらを骨格筋に送達する方法を検討しています。

筋芽細胞移植

MD の初期段階では、筋芽細胞と呼ばれる一種の幹細胞が欠陥のある筋線維を修復し、置き換えます。筋芽細胞が使い果たされると、筋肉はゆっくりと結合組織に変わります。

いくつかの研究では、修飾された筋芽細胞を筋肉に挿入して、枯渇した天然の筋芽細胞の代わりをしようと試みています。

種類

最も一般的な MD のタイプは DMD ですが、いくつかの異なるタイプがあります。これらは人生のさまざまな段階で発生する可能性があり、進行速度も異なります。 MD の種類には次のものがあります。

• DMD:ジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされ、この症状は通常 3 歳未満で始まります。進行性の筋肉喪失を引き起こし、この疾患を持つほとんどの子供は 12 歳までに車椅子を使用します。
• ベッカー (BMD):ジストロフィン遺伝子の変異も BMD を引き起こします。 DMD に似ていますが、進行がより遅く、症状が現れるのが遅くなります。
• 筋強直性疾患 (MMD またはシュタイナート病):これは最も一般的な成人発症型で、通常 20 ～ 30 歳で発症します。これは筋肉が一度収縮すると弛緩するのを防ぎ、多くの場合、顔や首の筋肉から始まります。
• 先天性 (CMD):このタイプは誕生から 2 歳までに発症し、性別を問わず発症します。ゆっくりと進行する形態もあれば、急速に動き、重大な障害を引き起こす形態もあります。
• 肢帯 (LGMD):この MD は小児期または 10 代に始まります。リムガードル MD を持つ人は、足の前部を上げるのが難しい場合があり、つまずきやすい問題が発生します。
• 眼咽頭 (OPMD):これは通常 40 歳以降に発生します。まずまぶた、喉、顔に影響を及ぼし、次に肩と骨盤に影響します。

原因

遺伝的変化は MD の原因となり、それぞれのタイプは異なる一連の突然変異によって引き起こされます。しかし、すべての変異により、筋肉の構築と修復に不可欠なタンパク質であるジストロフィンが体内で生成されなくなります。

ジストロフィンは筋肉の総タンパク質の数パーセントを占めていますが、筋肉の正常な機能には不可欠な分子です。筋肉組織のさまざまな部分を接着し、それらを筋鞘または外膜に結びつけます。

ジストロフィンが存在しないか変形している場合、このプロセスは正しく機能しません。これにより筋肉が弱くなり、筋肉細胞が損傷する可能性があります。

DMDでは、ジストロフィンはほぼ完全に存在しません。逆に、BMDでは、ジストロフィンが少ないか、不足しています。

診断

医師はさまざまな検査を使用して MD を診断できます。

• 酵素アッセイ:損傷した筋肉はクレアチンキナーゼ (CK) を生成します。他のタイプの筋肉損傷がないのにCKレベルが上昇している場合は、MDを示唆している可能性があります。
• 遺伝子検査:医師は、MD で発生する遺伝子変異をスクリーニングできます。
• 心臓モニタリング:心電図検査と心エコー図は、心臓の筋肉の変化を検出できます。これは、筋強直性 MD の診断に特に役立ちます。
• 肺モニタリング:肺機能をチェックすると、追加情報が得られます。
• 筋電図検査:医師は筋肉に針を刺して電気活動を測定します。結果は筋肉疾患の兆候を示す可能性があります。
• 生検:筋肉の一部を切除して顕微鏡で検査すると、MD の兆候が見られる場合があります。

見通し

MD患者の平均余命は、MDの種類と症状の重症度によって異なります。

以前は、DMD 患者は通常、20 代を超えて生きることはありませんでした。しかし、新しい治療法により平均寿命は延びています。

現在、DMD 患者の平均余命は 31 年ですが、これは病気の進行に応じて人工呼吸器による補助が受けられるかどうかによって異なります。医療の進歩により平均寿命は延びており、DMD 患者の多くは 40 歳以上になると予想されます。

MDと暮らす

MD とともに生きることは、本人やその愛する人にとって困難な場合があります。

筋ジストロフィー協会は、この状態を抱えて生きる人々を支援しています。 MD とともに人生を歩む人々に、感情的、身体的、経済的なサポートを提供します。

医師が人を MD と診断した場合、その病気とともに生きることについてもっと理解する必要があります。本人またはその愛する人は医師に次のことを尋ねることができます。

• この状態は私の生活にどのような影響を及ぼしますか?
• 最良のシナリオは何で、最悪のシナリオは何でしょうか?
• どの治療法が私にとって最も効果的ですか?
• 参加できる臨床試験はありますか?
• 子供を産むことは可能ですか？
• 症状、運動能力、時間の経過とともに機能するという点で、自分の体に何が期待できますか?
• どの医療専門家の診察を受ける必要がありますか?
• 心臓疾患など、MD によって時間の経過とともに生じる可能性のある合併症を予防または管理するにはどうすればよいですか?

まとめ

MD は、筋肉に影響を与える 30 を超える遺伝性疾患のグループです。

最も一般的なタイプは DMD で、幼児期から急速な筋肉の消耗と進行性の衰弱を引き起こします。現在、MD を治療する方法はありませんが、薬物療法やさまざまな治療法によって病気の進行を遅らせ、生活の質を向上させることができます。

新しい研究は、病気を停止または回復できる治療法を見つけることを目的としています。