軟骨無形成症：知っておくべきことすべて

軟骨無形成症とは、子宮内の骨や軟骨の発達に重大な問題を引き起こす一連の状態を指します。

軟骨無形成症の赤ちゃんは通常、出生前または出生直後に死亡します。適切な医療支援があれば、短期間しか生きられない赤ちゃんもいます。

この記事では、軟骨無形成症とは何か、その原因、医師がどのように発見するか、親や介護者がどのようにサポートを受けられるかについて見ていきます。

軟骨無形成症とは何ですか?

軟骨無形成症は、骨と軟骨の発達に影響を与える一連の致死的な遺伝性疾患を指します。

これらの疾患のいずれかを患う赤ちゃんは、手足が短く、体が小さく、口蓋裂があり、また発達に違いがある可能性があります。

軟骨無形成症の赤ちゃんのほとんどは、呼吸ができないために出生前または出生直後に死亡します。

3 つの異なるタイプがあり、特性と継承パターンが異なります。

タイプ1A

タイプ 1A は、ヒューストン・ハリス型とも呼ばれ、赤ちゃんに次のような症状を引き起こします。

• 短い手足
• 骨折しやすい骨
• 脊椎、頭蓋骨、骨盤の異常な骨の発達
• 顔の異常

このタイプで生まれた赤ちゃんは胸が小さく未発達である可能性があり、生命を脅かす呼吸困難につながる可能性があります。

タイプ1B

フラッカロ型としても知られるタイプ 1B は、赤ちゃんに次のような症状を引き起こします。

• 胴体と手足が短い
• 短い指
• 変わった形のつま先
• 大きなお腹

タイプ2

タイプ 2、またはランガー・サルディーノ タイプは、赤ちゃんに次のような症状を引き起こします。

• 狭い胸
• 脚や腕の小さな骨
• 未発達の肺
• 骨盤と脊椎の異常な骨の成長

このタイプの赤ちゃんの中には、お腹の中に体液が溜まってむくむ人もいます。

原因、遺伝、危険因子

軟骨無形成症は遺伝性疾患であり、遺伝子の異常により乳児が軟骨無形成症を発症することを意味します。親はこの状態を引き起こしたり予防したりすることはできません。

1A 型と 1B 型は常染色体劣性遺伝性疾患で、両親が特定の遺伝子の異常なコピーを持っている場合に発症します。 TRIP11遺伝子の変異は 1A 型軟骨無形成を引き起こし、 SLC26A2遺伝子の変異は 1B 型を引き起こします。

近親者が同じ遺伝子変異を持っている可能性が高いため、血縁関係の深い親は軟骨無形成症の子供を産む可能性が高くなります。

両親が両方とも軟骨無形成に関連する遺伝子変異を持っている場合、子供は次のような症状を示します。

• 25%の確率で障害が発生する
• 25% の確率で障害も変異も持たない
• 軟骨無形成症ではないが遺伝子変異を持っている可能性が 50%

妊娠中の検査は軟骨無形成症の特定に役立つ可能性があります。また、遺伝カウンセリングは、親がその後の妊娠のリスクとメリットを比較検討するのに役立ちます。

2 型軟骨無形成症のほとんどの症例には、新規変異、つまり親から受け継がれたものではなく、家系における新しい変異が関与しています。

COL2A1遺伝子の変化は 2 型を引き起こしますが、研究者たちはこれらの突然変異の原因や、何かがそれらの突然変異を防ぐことができるかどうかを理解していません。

診断と超音波検査

医師は通常、妊娠 12 ～ 14 週目に超音波検査を行うことで軟骨無形成症を診断できます。軟骨無形成症は他の症状に似ている可能性があるため、医師は羊水穿刺などの追加の検査を推奨する場合があります。

軟骨無形成症の家族歴がある人など、軟骨無形成症に罹患する可能性が高い人は、遺伝子検査を利用できる場合があります。

家族歴のある人は、妊娠初期または妊娠を試みる前に遺伝カウンセラーに相談する必要があります。

頻度と統計

軟骨無形成症は非常にまれです。 1A 型と 1B 型は非常にまれであるため、研究者は有病率を把握していません。タイプ 2 は、新生児約 40,000 人に 1 人から 60,000 人に 1 人の割合で発生します。

この障害は男性にも女性にも同様によく見られます。

両親が関連する遺伝子変異を持っている場合、子供が軟骨無形成症 1A 型または 1B 型になる確率は 4 分の 1 であると専門家は推定しています。

家族の何人かに軟骨無形成症の子供がいる場合、家族内の他の人も関連する突然変異を持っている可能性が高くなります。

治療と今後の見通し

妊娠を中絶することを選択する親もいますが、妊娠を継続することを選択する親もいます。

軟骨無形成症を治す治療法はありません。ほとんどの場合、赤ちゃんは出生前または出生直後に死亡します。赤ちゃんが死産することもあります。

医療専門家は、女性と赤ちゃんの痛みを最小限に抑え、両親へのサポートを提供することに重点を置いています。

軟骨無形成症の赤ちゃんの親は、この病気の子供がもう一人生まれる可能性を評価するために遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

妊娠と乳児の喪失に対するサポート

軟骨無形成症の赤ちゃんは、子宮の外で長期間生存することができません。両親が妊娠を中絶することを選択するか、妊娠を継続することを選択するかにかかわらず、その経験は非常に精神的に苦痛となる可能性があります。

中絶を決意した親は、批判や偏見を恐れ、その経験について話すことに抵抗があるかもしれません。

いくつかの組織が、出生前または出生直後に赤ちゃんを亡くした親を支援するために取り組んでいます。その中には次のようなものがあります。

• シェア — 妊娠と乳児喪失のサポート
• 新生児の死に耐えるママたち
• 中絶後のサポートを提供する呼気

Compassionate Friends 組織は、子供の死後の家族へのサポートも提供しています。

乳児が死亡したり、妊娠後期に中絶した場合、女性は産後うつ病のリスクが高くなる可能性があります。医療的および心理的ケアを受けることは彼女の健康にとって非常に重要です。

適切な産後ケアは、長期的な健康上の問題を防ぎ、親が困難に対処するのに役立ちます。たとえば、赤ちゃんを亡くした後に母乳が出るようになった場合、両親の一方または両方が、感情面などで困難を感じる可能性があります。

家族や友人は次の方法でサポートを提供できます。

• 赤ちゃんについて一人の人間として話し、赤ちゃんの名前を使う
• 赤ちゃんの死を妊娠初期の喪失や流産と比較しない
• 親の選択が有効かつ合理的であると認める
• 両親が妊娠を中絶する決断をしたとしても、両親を批判したり辱めたりしない
• 食事や他の子供の世話などの物質的な支援を提供する
• 両親が赤ちゃんを偲ぶ方法を見つけるのを手伝う
• 両親が葬儀を行うことを選択した場合、葬儀に出席する

まとめ

軟骨無形成症は不治の致死的疾患ですが、多くの組織がいつかさらなる希望をもたらすかもしれない選択肢を研究しています。

現在、遺伝子検査により、軟骨無形成に関連する突然変異が子供に伝わる可能性が明らかになります。

遺伝子検査を受けることは、生殖に関する決定の指針となる可能性があります。妊娠の非常に早い段階で検査を行い、医療専門家に相談することは、人々がより多くの情報に基づいた選択をするのに役立ちます。