鎌状赤血球症はどのようにして発症するのでしょうか?

HBB 遺伝子は、体全体に酸素を運ぶ赤血球内のタンパク質であるヘモグロビンを生成するための指示を提供します。

鎌状赤血球症では、人の HBB 遺伝子の 2 つのコピーの変異により、赤血球が通常の丸くて柔軟な形状ではなく、鎌に似た堅い三日月型になります。

鎌状赤血球症の原因

鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝パターンに従います。これは、人がこの症状を発症するには、関連する変異を持つ HBB 遺伝子のコピーを 2 つ（それぞれの親から 1 つずつ）受け継ぐ必要があることを意味します。

人が一方の生物学的親から突然変異を伴う HBB 遺伝子を受け継ぎ、もう一方の生物学的親から典型的なヘモグロビン遺伝子を受け継いだ場合、その人は鎌状赤血球形質を持ちます。鎌状赤血球の形質を持つ人には、通常、鎌状赤血球症の症状がありません。しかし、その原因となる遺伝子変異を子供に伝える可能性はあります。

鎌状赤血球の特徴を持つ 2 人が一緒に子供を産んだ場合、その子供には次のような特徴が生まれます。

• 50% の確率で、典型的な HBB 遺伝子が 1 つと、変異のある遺伝子が 1 つ受け継がれます。つまり、鎌状赤血球形質を持つことになります。
• 2 つの典型的な HBB 遺伝子を受け継ぐ確率は25% 、つまり鎌状赤血球形質や鎌状赤血球症を持たないことを意味します。
• 25%の確率で2つのHBB遺伝子に変異があり、鎌状赤血球症になる可能性がある

人が鎌状赤血球症を引き起こす突然変異を持つ HBB 遺伝子のコピーを 2 つ受け継ぐと、その人の体は異常なヘモグロビンを生成します。医師はこれをヘモグロビン S (HbS) と呼びます。これにより、赤血球が硬くなり、粘着性になり、鎌や三日月のような形になります。

これらの異常な形をした細胞は血管に詰まり、血流の遮断による激しい痛みの症状である鎌状赤血球クリーゼを引き起こす可能性があります。この痛みは、骨、胸部、腹部、関節などに発生することがよくあります。鎌状赤血球症は感染症やその他の合併症を引き起こす可能性もあります。

鎌状赤血球症は、アフリカ人、地中海人、中東人、インド人に最もよく見られます。

アフリカ系アメリカ人の鎌状赤血球貧血について学びましょう。

鎌状赤血球症を予防できるでしょうか?

鎌状赤血球症は遺伝性であるため、妊娠後に予防することはできません。しかし、関連する変異を伴う HBB 遺伝子の伝達を防ぐための措置を講じることはできます。鎌状赤血球症の人は、痛みの発症や感染症を防ぐために特定の戦略を試すこともできます。

妊娠前

鎌状赤血球の特性を持っている可能性があり、従来の方法で子供を産みたいと考えている人は、鎌状赤血球の特性を持っているかどうかを判断するために血液検査を受けることができます。

遺伝カウンセラーは、関連する変異を伴う HBB 遺伝子のコピーが受け継がれる可能性について人々と話し、生殖の選択肢についてアドバイスを提供できます。

体外受精（IVF）を受ける人は、着床前遺伝子診断を利用して着床前に胚の鎌状赤血球症を検査することができ、医師は影響を受けていない胚を移植することができます。

妊娠中、絨毛膜絨毛サンプリングや羊水穿刺などの出生前検査により、胎児の鎌状赤血球症を診断できます。この情報は、親がこの状態の子供のニーズを満たす準備をするのに役立ちます。

痛みの発症と合併症の予防に役立ちます

医師は、注意深く継続的な治療とモニタリングを通じて、鎌状赤血球症患者の疼痛の発症や合併症の予防に貢献できます。詳細については、以下の「鎌状赤血球症の治療」セクションを参照してください。

アメリカ疾病予防管理センター (CDC) によると、人々は痛みの発症や感染症を防ぐために次の措置を講じることもあります。

• 水をたくさん飲む
• 暑すぎたり寒すぎたりしないようにする
• 登山や極度の激しい運動など、高地や低酸素レベルにさらされる場所や状況を可能な限り避ける
• 定期的に手を洗う

鎌状赤血球症の症状

鎌状赤血球症はさまざまな症状を引き起こす可能性があり、その重症度や頻度は異なります。一般的な症状は次のとおりです。

• 鎌状赤血球症：血流の遮断による突然の激しい痛みが起こります。この痛みは、骨、胸部、腹部、関節などに発生することがよくあります。
• 貧血：赤血球の不足による慢性疲労、脱力感、顔面蒼白。
• 黄疸：赤血球の破壊によって引き起こされる皮膚と目の黄色化。
• 指炎：血流の遮断による手と足の痛みを伴う腫れ。
• 頻繁な感染症：脾臓の損傷により、特に小児では感染症に対する感受性が高まります。
• 成長の遅れ：慢性貧血により、子供の成長が遅くなり、思春期が遅れます。
• 視力の問題:目の血管が損傷し、視力の問題が発生します。
• 息切れ:特に鎌状赤血球の発症時または貧血による呼吸困難。
• 脳卒中：脳への血流の遮断によって引き起こされる突然の衰弱、しびれ、またはその他の神経学的症状。

脳卒中の兆候を見つける方法を学びましょう。

鎌状赤血球症の診断

この状態の診断には通常、血液検査と遺伝子分析を組み合わせて行われます。

病気を管理し、合併症を防ぐためには、早期診断が非常に重要です。多くの国では、標準的な新生児スクリーニング プログラムの一環として、医師が乳児の鎌状赤血球症のスクリーニングを行っています。医師は乳児のかかとから血液サンプルを採取し、異常ヘモグロビン、特に HbS がないか分析します。

ヘモグロビン電気泳動

ヘモグロビン電気泳動は、鎌状赤血球症の最も一般的で確実な検査です。これには、電場を使用して血液サンプル中の赤血球内のヘモグロビンを分離することが含まれます。

これにより、専門家は、HbS、ヘモグロビン C (HbC)、典型的なヘモグロビン (HbA) など、さまざまな種類のヘモグロビンを識別できるようになります。大量の HbS があれば鎌状赤血球症が確認されますが、HbA と HbS の両方が存在する場合は鎌状赤血球の形質を示します。

その後、医師は DNA 分析によって HBB 遺伝子の変異を特定し、診断を確定します。遺伝子検査は、鎌状赤血球症が存在する場合、医師が異なる種類の鎌状赤血球症を区別するのにも役立ちます。

鎌状赤血球症の治療法

SCD の治療は、症状の管理、合併症の予防、および症状の治癒に重点を置きます。

医師は次の薬を処方することがあります。

• 痛みの危機を軽減するヒドロキシ尿素
• 感染症を防ぐための抗生物質
• 葉酸サプリメント
• 鎮痛剤

その他の主な治療オプションは次のとおりです。

• 輸血：重度の貧血を治療し、合併症を予防します。
• 骨髄または幹細胞移植:この潜在的な治療法には重大なリスクが伴い、適切なドナーが必要です。
• 遺伝子治療:有望な結果が得られる新たな実験的治療法。
• 合併症の定期的なモニタリングと管理：合併症をモニタリングし、必要に応じて治療を調整するために、継続的な医療ケアが必要になります。これには、急性胸部症候群の治療、脳卒中予防、感染予防が含まれる場合があります。
• 心理社会的サポート:この症状を持つ人々とその家族は、カウンセリング、教育、サポート グループを利用できます。
• ライフスタイルと支持療法:水分を補給し、健康的な食事を維持し、誘因を避けることが役立つ場合があります。

医師に連絡する時期

SCD のある人が次のような症状を経験した場合は、すぐに医師に連絡することが最善です。

• 激しい痛み
• 101°F以上の発熱
• 呼吸の問題
• 脳卒中の兆候
• 異常な腫れ
• 顔面蒼白または黄疸
• 持続的な頭痛
• 嘔吐
• 感染症の兆候
• 極度の疲労
• 突然の視覚的な変化

重篤な合併症を防ぐためには、早期の医療介入が重要です。

よくある質問

人は鎌状赤血球を伝染させる可能性がありますか?

鎌状赤血球症は身体的接触によって伝染することはありません。これは、人が実の両親から受け継ぎ、出生時から存在する遺伝的状態です。

鎌状赤血球症は治りますか?

現在、SCD を治療できる可能性のある唯一の方法は、骨髄移植または幹細胞移植です。ただし、これらの処置には重大なリスクが伴い、この症状を持つすべての人に適しているわけではありません。他の潜在的な治療法に関する研究が進行中です。

何が鎌状赤血球危機を引き起こす可能性があるのでしょうか?

脱水症状、極端な気温（暑さ、寒さの両方）、ストレス、高地、感染症、運動などのさまざまな要因が鎌状赤血球の発症を引き起こす可能性があります。

ランダムな遺伝子変異が鎌状赤血球を引き起こす可能性がありますか?

鎌状赤血球症は、ランダムな遺伝子変異によって引き起こされることはありません。これは、いわゆる「鎌状赤血球遺伝子」の 2 つのコピーをそれぞれの親から 1 つずつ受け継いだ場合にのみ発生します。この遺伝子の変異は、生殖細胞を含む体のすべての細胞に存在し、世代から世代へと受け継がれます。

体細胞突然変異として知られる、人の一生の間に起こるランダムな突然変異は、鎌状赤血球症を引き起こしません。

まとめ

鎌状赤血球症は、常染色体劣性パターンで遺伝的に伝わる病気です。つまり、人が病気になるには、関連する変異を持つ遺伝子を 2 コピー（両親から 1 つずつ）受け継がなければなりません。

これは慢性疾患であり、人の生活の質をサポートし、合併症のリスクを軽減するために、生涯にわたる管理と定期的な医療が必要です。