クロイツフェルト・ヤコブ病 (CJD) とは何ですか?

CJD は脳細胞を徐々に破壊し、脳に小さな穴を形成させます。

CJD 患者は、体の動きを制御することが困難であり、歩行や言語が変化し、認知症を経験します。

この病気には治療法がありません。進行が早く、どのケースも致命的です。通常、症状が現れてから 1 年以内に死亡します。

CJDにはさまざまな種類があります。特定のパターンがなく、散発的に発症する可能性があります。受け継がれることもあれば、伝わることもあります。

「古典的」CJD は 60 歳以上の人々に発症し、世界中で毎年 100 万人に 1 人が罹患しています。

変異型 CJD (vCJD) と呼ばれる別のタイプは、若年層に影響を及ぼします。

一般に狂牛病と呼ばれる牛海綿状脳症に罹患した牛の肉を食べた人は、vCJD を発症する可能性があります。ただし、この方法で vCJD を開発することはまれです。

CJDとは何ですか?

CJD は、時間の経過とともに脳を破壊する伝染性海綿状脳症 (TSE) です。

CJDは、その奇形を同じタンパク質の健康な変異体に伝達する可能性があるミスフォールドタンパク質であるプリオンによって引き起こされます。

ヒトにおける他のタイプの TSE には、ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー症候群、致死的家族性不眠症、クールーなどが含まれます。他の動物の例としては、ヒツジやヤギのスクレイピー、ウシのウシ海綿状脳症などがあります。

臨床検査では、動物間で感染が起こる可能性があることが示されていますが、これは必ずしも CJD が人間間で感染することを意味するわけではありません。

しかし、感染した血液や組織の輸血や移植などを介して感染する可能性もあります。

偶然の接触では感染は起こりません。

症状

CJDは潜伏期間が長いです。症状が現れるまでに数十年かかる場合もあります。

この病気が脳細胞を破壊すると症状が現れます。その人の状態は急速に悪化します。症状が現れる期間は平均して 4 ～ 5 か月続き、通常は 1 年以内に死に至ります。

CJD の特徴的な症状は、急速に進行する認知症とミオクローヌス (筋肉群のけいれん性の不随意運動) です。

CJD のその他の一般的な症状は次のとおりです。

• 気分、性格、または行動の変化
• 記憶喪失
• 判断力の低下

この状態はアルツハイマー型認知症やハンチントン病に似ている可能性がありますが、症状が発現するまでに数年ではなく、数日から数週間かかります。

病気が進行するにつれて、協調性や筋肉の制御の問題が悪化します。時間が経つと、人は視力を失い、移動したり話す能力を失います。最終的には昏睡状態に陥ります。

脳組織の解剖により、CJDが認知症の他の原因では起こらない特定の変化を引き起こすことが明らかになりました。

CJDにはいくつかの種類があります。それぞれの症状と進行は異なる場合があります。

原因

科学者たちは、プリオンが CJD やその他の TSE の原因であると考えています。

プリオンは異常な構造を持つタンパク質の一種であり、この異常を他のタンパク質に伝えます。これにより脳組織が損傷し、CJD の特徴的な症状が引き起こされます。

プリオンは潜伏期間が長く、標的とするのが困難です。また、DNA や RNA などの核酸の形での遺伝情報も含まれません。

CJDは遺伝することも後天的に発症することもあります。場合によっては、特定のパターンがなく、散発的に発症します。

散発性CJD

症例の 85% では、CJD は散発性です。これは、発症の明確な理由が存在しないことを意味します。

遺伝性CJD

CJD の家族歴がある人もいるかもしれません。 CJD 症例の 10% ～ 15% は遺伝します。

この病気は、プリオンタンパク質の形成を制御する遺伝子に変化が生じると発症する可能性があります。

プリオンには遺伝情報が含まれておらず、複製するために遺伝子を必要としません。しかし、遺伝子変異によりプリオンが異常に動作する可能性があります。

科学者たちは、プリオン遺伝子のいくつかの変異を特定しました。特定の変異は、家族内でこの病気がどのくらいの頻度で現れるか、またどの症状が最も顕著であるかに影響を与える可能性があります。

ただし、プリオン遺伝子変異を持つすべての人が CJD を発症するわけではありません。

CJD取得

CJD が偶然の接触によって人から人へ感染するという証拠はありません。

ただし、ヒト成長ホルモンの使用中、または影響を受ける脳や神経系組織に関わる処置中に感染が発生する可能性があります。これらの手順には次のものが含まれる場合があります。

• 角膜移植
• 電極埋め込み
• 髄膜移植片、脳の外層の移植片

CJD 症例のうち後天性感染症に至るのは 1% 未満です。

牛海綿状脳症を患った牛の肉を食べると、古典的 CJD ではなく vCJD に感染する可能性があります。人は食物を通じて古典的な CJD を発症することはできません。

診断

CJDの診断を確定できる検査はありません。これを行うことができるのは脳生検だけであり、人が生きている場合、この手順はあまりにも危険です。

ただし、一部の検査や画像技術は医師の診断に役立ちます。

身体検査では、医師は筋肉のけいれんを調べ、人の反射神経をチェックします。これらは通常よりも反応性が高くなる可能性があります。

また、病気が脳のどこに影響を与えるかによっては、筋肉が過度に緊張したり萎縮したりすることがあります。

視力検査や視力検査で視力低下が検出される場合があり、脳波検査でこの病気の特徴となる異常な電気インパルスが明らかになる場合があります。

CT スキャンまたは MRI により、症状の原因として脳卒中を除外できます。 MRI スキャンでも CJD に特徴的な変化が見られる場合があります。

医師は、認知症の他の原因を除外するために、脊椎穿刺（脊髄穿刺とも呼ばれます）を使用して脊髄液を検査できます。この検査では、中枢神経系に感染や圧力の上昇があるかどうかを確認できます。

14-3-3 タンパク質が脊髄液中に存在し、その人に典型的な症状がある場合、これは CJD を示している可能性があります。

死後の脳生検では、脳組織が海綿状で、神経細胞の塊が破壊された小さな穴が開いていることがわかります。

処理

CJD の治療法はなく、CJD を制御したり進行を遅らせたりできる薬もありません。科学者たちは、将来の使用に向けていくつかの治療法を検討しています。

現在、医師は症状を軽減し、患者を可能な限り快適にすることを目指しています。

アヘン剤は痛みを和らげるのに役立ちます。また、クロナゼパムとバルプロ酸ナトリウムは、筋肉のけいれんなどの不随意運動を軽減するのに役立ちます。

後期では、床ずれを防ぐために介護者が頻繁に患者を移動させます。カテーテルで尿を排出し、静脈から栄養分を摂取します。

防止

病院では、次のような予防策が講じられます。

• すべての医療機器を滅菌する
• CJDのリスクのある人々からの角膜の寄付は受け付けない

CJD 患者を介護する人は誰でも、次のようなガイドラインに従う必要があります。

• 皮膚の開いた傷、切り傷、擦り傷を覆う
• 組織、血液、体液を扱うときは手袋を着用する
• 使い捨てのガウンや衣服を着ている
• 汚染された液体が飛散する危険がある場合は、フェイスシールド、目の保護具、またはマスクを使用する
• 人の身体またはその近くで使用される滅菌装置
• 使い捨ての寝具を使用するか、リネンを塩素溶液に少なくとも1時間浸す

科学者たちは、効果的な治療法を開発するために、CJDが脳にどのような影響を与えるかを研究し続けています。

TSE がヒトに伝播する可能性を回避するために、現在、ほとんどの国では感染牛の管理に関する厳格なガイドラインを含む制限を設けています。