ソトス症候群について知っておくべきこと

この記事では、ソトス症候群、その症状、原因、診断、治療について考察します。また、現在の研究、サポートをどこで見つけることができるか、関連する障害、およびこの状態の見通しについても検討します。

ソトス症候群とは何ですか?

ソトス症候群は、小児期の過剰な身体的成長を特徴とする遺伝性疾患です。この障害を持つ人々は通常、独特の顔貌、精神能力と運動能力の発達の遅れ、学習障害を持っています。

ソトス症候群の子供は、次のような独特の顔の特徴を持つことがあります。

• 顕著で高い額
• 赤くなった頬
• 狭くて長い顔
• 尖ったあご
• 下向きのつり目

顔の特徴は通常、小児期に最も顕著であり、ソトス症候群の子供は通常、同僚や兄弟よりも背が高くなります。

別の名前

この状態を次のように呼ぶ人もいます。

• ソトス数列
• 大脳巨人症

ソトス症候群の症状

ソトス症候群の子供の 90% 以上は、次のような特徴を持っています。

• 特徴的な顔の特徴
• 幼少期の過度の身体的成長
• 社会的、認知的、運動的発達の遅れ

ソトス症候群のその他の症状は人によって異なり、次のようなものがあります。

• 大きな手と足
• 異常な目と目の間の距離
• 軽度認知障害
• 筋緊張が低い
• 言語障害
• ぎこちない歩き方
• 不器用さ
• イライラと攻撃性

ソトス症候群の原因

ソトス症候群の主な原因は、NSD1 遺伝子の変異です。この遺伝子は、DNA に結合して染色体に形状を与えるタンパク質の生成を助ける役割を担っています。 NSD1 タンパク質は、発生と成長を担う遺伝子の活性を制御します。

専門家は、NSD1 タンパク質の量の減少がどのように過剰な身体的成長と学習障害を引き起こすのかを正確に知りません。しかし、彼らは、NSD1タンパク質の変化が成長および発生遺伝子の通常の活性を混乱させることを認識しています。

ソトス症候群の写真

ソトス症候群になるのは誰ですか?

ソトス症候群は新生児 10,000 ～ 14,000 人に 1 人の割合で発生しますが、場合によっては医師がこの状態を正しく診断せず、症状が他の疾患によるものであると考えることがよくあります。

このため、ソトス症候群の実際の発生率は 5,000 人に 1 人に近い可能性があります。

ソトス症候群の診断

医療専門家は、症状の特徴的な身体的兆候に基づいて、子供がソトス症候群であると疑う場合があります。

この状態を診断するために、医師は変異した NSD1 遺伝子を特定する遺伝子検査を指示します。

遺伝学についてもっと学びましょう。

ソトス症候群の治療

専門家はソトス症候群に対する標準的な治療法を開発していません。ただし、それらは障害の症状を治療します。

小児科医はソトス症候群の子供たちを定期的に診察し、彼らの健康状態を注意深く監視します。重度の健康合併症のある人は、綿密な監視と介入が必要になる場合があります。

ソトス症候群を治療するために、医師は患者を次のようなさまざまな症状の管理専門家に紹介します。

• 行動
• スピーチ
• 学習障害
• 腎臓の異常
• 側弯症
• 発作
• 心臓の異常

現在の研究

研究者たちは、脳の発達に関連する遺伝子の特定と調査に焦点を当てて、さまざまな研究を行っています。遺伝的プロセスがどのようにしておかしくなるかを理解することは、研究者がソトス症候群などの疾患をより深く理解するのに役立ちます。

ソトス症候群に関与する特定の遺伝子の特定の突然変異や破壊に関する研究は、効果的な治療法の予測と開発に役立つ可能性があります。

2016年のレビューでは、ソトス症候群の症例に関連する特定の症状の発生率も調査しました。レビューでは次のことがわかりました。

• ソトス症候群のほとんどの人は軽度の知的障害を持っています
• ソトス症候群の人は一般に、言語性 IQ スコアがパフォーマンス IQ スコアよりも高い
• 関連する一般的な行動上の問題には、攻撃性、注意欠陥多動性障害 (ADHD)、不安症などがあります。

追加のサポートはどこで見つけることができますか

ソトス症候群に対するサポートは次のサイトで見つけることができます。

• March of Dimes: March of Dimes は、母親と赤ちゃんをサポートし、教育を提供し、研究を支援し、家族向けのプログラムを主導する組織です。
• ソトス症候群支援協会 (SSSA): SSSA は、全米の遺伝カウンセラー、医師、家族、医療機関で構成される非営利団体です。
• The Arc of United States: Arc of United States は、知的障害や発達障害を持つ人々の権利を保護し、促進することを目的としています。

関連する障害

ソトス症候群の人は、次のような関連疾患も抱えていることがよくあります。

• 自閉症スペクトラム障害
• ADHD
• スピーチと言語の問題
• 強迫観念
• 強迫行為
• 恐怖症
• 癇癪

見通し

ソトス症候群は生命を脅かすものではなく、この障害を持つ人々の平均余命は通常正常です。

ソトス症候群の初期の身体症状は、通常、子供の成長速度が横ばいになるため、生後数年間で解消します。

発達の遅れは学齢期に改善する可能性があり、この症候群を持つ成人は、身長と知性が平均的な範囲にある可能性がありますが、調整機能の問題が残る場合があります。

まとめ

ソトス症候群は、過剰な身体的成長、独特の顔立ち、学習障害および発達障害を伴う遺伝性疾患です。この症候群に典型的な顔の特徴は小児期により顕著であり、この疾患を持つ子供は一般に他の子供より背が高くなります。

特定の遺伝子の変異はソトス症候群を引き起こします。ソトス症候群には特別な治療法はなく、医師はこの症状のある人を専門家に紹介して特定の症状を治療することがあります。

この障害の初期症状は通常、学齢期に改善し、成人期にはこの障害を持つ人の身長は通常平均的になります。発達の遅れも改善する可能性があります。