ダウン症候群は、乳児 700 人に 1 人が罹患する遺伝性疾患です。この状態にある人は、特定の種類の白血病、つまり血液のがんにかかるリスクが高くなります。
細胞分裂中のエラーにより、染色体 21 の余分な (3 番目の) コピーが生じ、ダウン症候群を引き起こします。ダウン症候群の人は、独特の身体的特徴や発達の遅れに加えて、いくつかの健康状態にかかるリスクも高くなります。
特に、特定の種類の白血病を発症する可能性が高くなります。これは血球のがんであり、15 歳未満の小児に最も多く見られるがんです。
ダウン症候群と白血病の関連性、診断方法などについて詳しく知りたい方は、こちらをお読みください。
白血病は、未熟な白血球が多すぎる場合に発生します。この病気を持つ人々では、遺伝子変化により、血球生成を制御するメカニズムに問題が発生します。これは白血球の過剰産生につながります。
白血病患者は、染色体 21 にこれらの遺伝子を持っていることがよくあります。ダウン症の人は染色体 21 のコピーが余分にあるため、欠陥遺伝子を持つ可能性が高くなります。
ダウン症候群を持って生まれた子供は、急性リンパ芽球性白血病 (ALL) を発症する可能性が 33 倍高くなります。また、急性骨髄性白血病（AML）を発症する可能性が150倍高くなります。これらは最も一般的なタイプの白血病の 2 つです。
ダウン症候群の子供は、まれなタイプの AML である急性巨核芽球性白血病 (AMKL) を発症する可能性も高くなります。
国立がん研究所によると、ダウン症候群の人が白血病を発症する全体的なリスクは、5歳までに2.1%、30歳までに2.7%です。
一過性白血病（TL）として知られる「前白血病」のタイプもあります。この状態は、ダウン症候群の新生児のほぼ 10% に影響を及ぼします。
さらに、TL を患う乳児の 5 人に 1 人が、後に AML を発症します。しかし、ほとんどの乳児は症状を発現せず、治療しなくても症状は治まります。
ダウン症の子供では白血病のリスクが高まるため、医師は通常、定期的な健康診断を勧めます。
しかし、米国では、白血病に対する定められたスクリーニングプロトコルがありません。医師は、白血病に関連する症状の一部を示している小児や、白血病のリスクが高い小児に対して血液検査を実施できます。
他の国では、スクリーニングに関する標準化されたガイドラインがあります。たとえば、英国の保健当局は、ダウン症候群で生まれたすべての乳児に対し、生後数日間に血球計算と血液フィルムの検査を受けることを推奨しています。
いずれの場合も、がんの早期発見が最良の結果につながります。
注意すべき症状には次のようなものがあります。
- 発熱または高熱がある
- いつもより疲れている
- 繰り返し感染する
- 明らかな原因がなくても簡単にあざができる
- 点状出血（皮膚の血斑や発疹）の発症
ダウン症のある人の白血病の治療は、通常、ダウン症候群でない人の治療と同じです。通常、これは化学療法を意味します。
化学療法は、体内の芽球細胞（特殊な細胞が発生する基本的な未熟細胞）の数を減らすことによって機能します。
その他の利用可能な治療タイプは次のとおりです。
- 幹細胞移植
- 放射線療法
- 免疫療法
- 生物製剤
ダウン症候群のある人は、化学療法を受けると他のがん患者よりも重篤な副作用を経験する可能性があることに注意することが重要です。このような場合、医師は副作用を最小限に抑えるために治療プロトコルを調整します。
ダウン症候群の子供、特に診断されたときの年齢が 5 歳未満の子供は、一般集団よりも AML の治癒率が高くなります。
AML を持つすべての子供の治癒率は約 75% です。ダウン症の子供の場合AMKL を患っている人の治癒率は 80% ～ 100% です。これは、ダウン症ではない子供の 35% よりも大幅に高いです。
ただし、ダウン症候群の小児の ALL の治癒率は 60 ～ 70% で、一般人口の 75 ～ 85% よりわずかに低くなります。 Leukemia Care によると、これはダウン症候群の子供が感染症にかかりやすく、化学療法に反応しにくいためである可能性があります。
一般に回復率は高いですが、医師は白血病から回復したダウン症候群の子供を注意深く監視する必要があります。これは、この疾患を患っていない子供たちに比べて再発率が高いことが示されているためです。
がんとともに生きることは、本人にとってもその家族にとっても大きな精神的課題となる可能性があります。
白血病・リンパ腫協会は、家族にサポートを提供できるさまざまな支援リソースや組織に関する情報を提供しています。これらには次のものが含まれます。
- アレックスのレモネードスタンド
- アメリカ小児がん団体
- モモコロジー
がん専用ハブでさらに多くのリソースと情報を見つけてください。
ダウン症候群の子供は、21 番染色体のコピーが余分にあるため、白血病を発症するリスクが高くなります。AML の場合、このグループの治癒率は一般集団よりも高くなります。ただし、ALLの治癒率はわずかに低くなります。
ダウン症の乳児は、早期発見が転帰を改善する最善の方法であるため、定期的に検査を受けて状態を監視する必要があります。
ダウン症と白血病について知っておくべきこと・関連動画
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