ダウン症について知っておくべきこと

ダウン症候群は、人の認知能力や身体的成長に影響を及ぼし、さまざまな発達の違いを引き起こし、一部の健康上の問題のリスクを高める可能性があります。

医療専門家は、一連のスクリーニングや検査を利用して、出生前または出生後にダウン症候群を検出できます。

ダウン症は、出生児 700 人に約 1 人の割合で発生します。

この記事では、ダウン症候群の原因や寄与因子、状態の特徴、診断、ダウン症候群の種類、この状態が遺伝的なものなのか、自閉症と関連があるのか​​について説明します。

ダウン症とは何ですか?

ダウン症候群は、特定の染色体、つまり 21 番染色体のコピーが余分に存在する場合に発生する遺伝病です。余分な染色体は、人の身体的特徴、知性、および全体的な発達に影響を与える可能性があります。また、一部の健康上の問題が発生する可能性も高くなります。

原因

ダウン症候群には多くの要因が寄与しますが、その罹患率は高齢の妊娠者の方が高くなります。妊娠中の人が35歳以上の場合、その可能性が高くなる可能性があります。

25 歳で妊娠している人がダウン症の子供を妊娠する確率は約 1,250 分の 1 です。 40歳になると、発生率は約100人に1人になります。

体内のすべての細胞には遺伝子が含まれており、その遺伝子には細胞を作成するための特定のコードまたは一連の命令が含まれています。これらの遺伝子は、細胞核の染色体の内側に位置します。通常、各細胞には 46 個の染色体があり、23 個は母親から、23 個は父親から受け継がれます。

ダウン症候群は、人の細胞の一部またはすべてに 21 番染色体の完全コピーまたは部分コピーが余分にある場合に発生します。

ダウン症は遺伝するのでしょうか？

ほとんどの場合、ダウン症候群は遺伝せず、家族内で遺伝することもありません。ダウン症候群は遺伝子自体に由来しますが、これは一般に、子供を形成する遺伝情報が最初に結合してコピーされるときの、精子と卵子の間のエラーによるものです。

ダウン症には遺伝が関係している可能性があります。場合によっては、転座性ダウン症候群の人の親と、より多くのダウン症の子供が生まれる可能性との間には関連性がある可能性があります。

遺伝的希少疾患情報センターは、転座によるダウン症の子供の親の場合、両親のどちらかがバランス型転座と呼ばれる遺伝子再構成を持っている場合、将来の妊娠でダウン症になる可能性が高まる可能性があると指摘しています。ただし、これは転座ダウン症候群のすべてのケースで起こるわけではありません。

特徴

ダウン症候群の人は一般に、独特の身体的特徴、特有の健康上の問題、認知発達の変化を持っています。

身体的特徴

ダウン症候群の一般的な身体的特徴には次のようなものがあります。

• 上向きに傾いた目
• 上まぶたの内側の角の皮膚のひだ
• 虹彩の白い斑点
• 筋緊張が低い
• 身長が低くて首が短い
• 平らな鼻橋
• 手のひらの中央にある単一の深いしわ
• 突き出た舌
• 小さな手と足

発達の遅れ

ダウン症候群の人は通常、軽度から中等度の知的障害を示唆する認知発達プロファイルを持っています。ただし、認知発達と知的能力は非常にばらつきがあります。

ダウン症候群の人は、発達の遅れにつながる学習障害も経験します。ダウン症候群の人は、特定のパターンの認知的および行動的特徴を持っています。これらは、定型発達の子供や他の原因による知的障害を持つ子供に見られるものとは異なります。

ダウン症の子供たちは、他の子供たちよりも少し遅れて発達のマイルストーンに達することがよくあります。座ったり、寝返りを打ったり、立ったりするのが遅い場合があります。

また、調整能力や細かい運動能力（手や手首の小さな筋肉を使う動き）に遅れが生じることもあります。これらのスキルは、子供が体全体の動きを伴う粗大運動能力を獲得した後、発達するのに時間がかかる場合があります。

言語を話したり理解したりする能力の発達にも、予想より時間がかかる場合があります。そうは言っても、ダウン症の人は最終的にこれらのマイルストーンの多くに遭遇します。

ダウン症の人は次のような症状を経験する可能性もあります。

• 注意力の難しさ
• 誤った判断を下す傾向
• 衝動的な行動

関わりと定期的な治療があれば、ほとんどのダウン症患者は学校に通い、地域社会の積極的なメンバーになることができます。

健康問題

場合によっては、一般的な健康上の問題が臓器系や身体機能に影響を与える可能性があります。ダウン症患者全体の約 40 ～ 60% が先天性心疾患を持っています。

また、次のようなリスクが高まる可能性もあります。

• 先天性甲状腺機能低下症
• 難聴
• 発作
• 白内障などの視覚障害
• 筋緊張の低下

ダウン症候群の子供は、次のような感染症を発症する可能性も高くなります。

• 呼吸器感染症
• 中耳感染症
• 扁桃炎
• 肺炎

動脈硬化、 糖尿病性網膜症、およびほとんどの種類の癌のリスクが低いようです。

診断

ダウン症の子供を産む可能性が高い人は、スクリーニング検査や診断検査を受ける可能性があります。

医師が実施できるスクリーニング検査には 2 つのカテゴリーがあります。

出生前スクリーニングは、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率を推定し、さらなる検査を正当化することはできますが、ダウン症を診断するものではありません。

診断検査では、胎児がこの状態に陥るかどうかを明確に判断し、特定の異常を特定できます。

スクリーニング検査

ダウン症の子供が生まれる可能性が高まるため、30 ～ 35 歳以上の人は妊娠中に遺伝子検査を受ける可能性があります。

これらの検査は完全に任意であり、妊娠中に誰もが遺伝子スクリーニングを選択するわけではありません。

以下のようないくつかのスクリーニング検査があります。

• 項部の透光性検査: 生後11 ～ 14 週目に、発育中の胎児の首の後ろの組織のひだの空きスペースを超音波で測定できます。
• 3 重スクリーニングまたは 4 重スクリーニング:この検査では、15 ～ 18 週目に、妊婦の血液中のさまざまな物質の量を測定します。
• 統合スクリーニング:これは、項部の透明性の有無にかかわらず、妊娠第 1 期の血液およびスクリーニング検査の結果と、妊娠第 2 期の 4 重スクリーニング結果を組み合わせます。
• 無細胞 DNA:これは、妊娠中の人の血液中に存在する胎児 DNA を分析する血液検査です。
• 遺伝的超音波検査: 18 ～ 20 週目に、医師は詳細な超音波検査と血液検査の結果を組み合わせます。

スクリーニング検査ではダウン症が存在するかどうかを確認することはできません。

スクリーニングは、医師がさらなる診断検査をオーダーする必要があるかどうかを判断するための、費用対効果が高く、侵襲性の低い方法です。

診断テスト

診断検査はダウン症候群をより正確に検出します。

医療専門家は通常、子宮内でこのような検査を行います。

ただし、診断テストでは次のリスクが高まる可能性があります。

• 流産
• 胎児損傷
• 早産

診断テストには次のものが含まれます。

• 絨毛膜絨毛のサンプリング: 9 ～ 11 週目に、医師は子宮頸部または腹部に挿入した針を使用して、分析のために胎盤の少量のサンプルを採取します。
• 羊水穿刺: 14 ～ 18 週目に、医師は腹部に針を挿入して分析用に少量の羊水を採取します。
• 経皮的臍帯血採取： 20週間後、医師は腹部に針を挿入して、分析のために臍帯から少量の血液サンプルを採取します。

医療専門家は、赤ちゃんが生まれた後に以下の検査を行うことでダウン症候群を診断することもできます。

• 身体的特徴
• 血
• 組織

処理

ダウン症に対する特別な治療法はありません。この状態にある人も、他の人と同様に、健康上の問題の治療を受けることができます。

ただし、医療専門家は、この症状を持つ人々に共通する問題について追加の健康診断を推奨する場合があります。

国立成育医療人間開発研究所は、人の可能性を最大限に高め、地域社会で積極的な役割を果たす準備を整えるために、専門的なプログラムへの早期介入を推奨しています。早期介入は、ダウン症患者の転帰を改善するのに役立つ可能性があります。

専門家のチームと協力することで、子どもの成長に刺激と励ましを与えることができます。この中には、個人の成長を支援するさまざまな分野の多くの専門家が含まれる場合があります。これらの専門家には次のような人が含まれます。

• 医師
• 理学療法士
• 言語聴覚士
• 特別教育者
• 作業療法士
• ソーシャルワーカー

特定の学習および発達上の困難がある子供は、公立または専門学校での教育支援を受ける資格がある場合があります。

ダウン症の子供たちは、ニーズに合った適切な教育環境を受ける権利があり、多くの場合、統合と進歩を助ける追加のサポートが提供されます。

一部の子供たちは、さまざまな専門家がサポートする個別教育プログラム (IEP) を利用します。

種類

ダウン症候群にはいくつかの異なるタイプがあります。

• 21 トリソミー:これは最も一般的なタイプで、症例の約 95% を占めます。これは、人々の各細胞に 46 ではなく 47 の染色体がある場合に発生します。不分離と呼ばれる細胞分裂のエラーにより、21 トリソミーが発生します。このエラーにより、受精前または妊娠時に、精子または卵細胞に 21 番染色体の余分なコピーが残ります。
• モザイクダウン症候群:このタイプは、ダウン症候群の人の約 2% に発生します。子供の染色体の一部には 21 番染色体の余分なコピーが含まれますが、他の細胞には典型的な 2 つのコピーが含まれます。小児では、21 番染色体のコピーを 2 つまたは 3 つ持つ細胞の数に応じて、この症状の特徴が少なくなります。
• 転座ダウン症候群:これはダウン症候群の症例の約 3% を占めます。このタイプは、細胞分裂中に 21 番染色体の一部が切断され、別の染色体 (通常は 14 番染色体) に付着するときに発生します。21 番染色体のこの余分な部分の存在は、いくつかのダウン症候群の特徴を引き起こします。転座のある人には特別な身体的特徴はありませんが、余分な 21 番染色体を持つ子供が生まれる可能性が高くなります。

ダウン症候群と自閉症

ダウン症候群と自閉症スペクトラム障害は、人の認知的変化を引き起こす可能性がある 2 種類の状態です。これらの条件にはいくつかの重要な違いがあります。

ダウン症候群とは異なり、自閉症の人を識別するための明確な、または簡単に認識できる身体的特徴はありません。

ダウン症候群は、遺伝子自体の変化に起因する遺伝性疾患です。自閉症は神経学的症状ですが、自閉症の正確な原因は完全には明らかになっていません。

同じ年齢の平均的な子供と比較すると、どちらの症状もコミュニケーションの違いや学習障害を引き起こす可能性があり、これがどのように現れるかは症状や個人によって異なります。

どちらの状態も治療法はありません。ほとんどの人は、自分の状態を管理したり、選択した重要な領域を改善したりするために、多くの治療法や治療法を利用します。

見通し

ダウン症の人は、他の人と同じことができることがたくさんあります。子どもたちは、歩くことや話すことなどのスキルを習得するのに時間がかかる場合がありますが、早期に刺激と治療を行うことで、自分のペースで発達し、学校に通うことができます。

症状が人にどのような影響を与えるかによっては、ダウン症があっても半自立して働き、生活できる場合があります。

ダウン症の人には友情や人間関係が必要です。パートナーと暮らしたり、結婚して独立した生活を送る人もいます。

アメリカ疾病予防管理センター (CDC) は、現代の医学と治療の進歩により、ダウン症候群の人の平均余命が大幅に延びたことを指摘しています。 1960年、ダウン症のある人の平均寿命は10年でした。 2007 年までに、ダウン症候群のある人の平均寿命は 47 歳でした。

今日、ダウン症候群で生まれた人は、現代の医療の進歩、早期治療、心臓病などの先天性問題の管理の成功により、長く魅力的な人生を送る最高のチャンスを手にしています。

まとめ

ダウン症は、21 番染色体のエラーによって発生します。このエラーが遺伝子にコピーされ、ダウン症に共通する一連の特徴が形成されます。これには、身体的特徴、発達の遅れ、その他の健康状態のリスクが含まれます。

ダウン症候群の治療法はありませんが、早期から関与することで、子どもが自分のペースで発達し、進歩するのに役立ちます。現代のヘルスケアと治療の進歩により、ダウン症候群の人々はこれまでよりも明るい見通しを得ることができ、医学の進歩が進むにつれてそれは続く可能性があります。