乳児の二分脊椎症と治療法

二分脊椎では、通常、脊椎を保護する背骨が形成されず、正常に閉じません。その結果、二分脊椎症の人は脊髄や神経に損傷を負っていることがよくあります。

米国では毎年、およそ 1,500 人の赤ちゃんが二分​​脊椎を持って生まれています。専門家はこの症状の正確な原因については不明ですが、神経管閉鎖障害のリスクを軽減するために、妊娠可能年齢の女性に葉酸を摂取することを推奨しています。

この記事では、二分脊椎を含む赤ちゃんの脊椎の問題について説明します。症状、診断、考えられる治療法についても説明します。

よくある乳児の脊椎の問題

脊椎は、椎骨と呼ばれる小さな骨が、間に椎間板を挟んで上下に積み重なって構成されています。健康な背骨は、動きによるストレスを吸収するために前から後ろに緩やかなカーブを描いている必要がありますが、背中の中央はまっすぐに伸びている必要があります。

乳児は、背中をねじったり回転させたりするさまざまな脊椎の問題を抱えている場合があります。これらには次のものが含まれます。

• 側弯症、脊柱の異常な側方への弯曲
• 後弯症、脊椎の異常な前方曲がり
• 前彎症、脊椎の過度の内側への弯曲
• 二分脊椎

二分脊椎症（「背骨が裂けた」という意味）は、障害を引き起こす最も一般的な先天性疾患です。医師はこの状態を、発達中の胎児の神経管が予想通りに発達または閉鎖しない神経管欠損（NTD）の一種として分類します。これは神経や脊髄の損傷につながります。

これらの問題は妊娠の最初の 28 日間に始まり、妊娠に気づく前に発生する可能性があります。

専門家は、二分脊椎症を「スノーフレーク状態」と呼ぶことがあります。これは、2 つのケースが同じではないためです。開口部の大きさや場所に応じて、症状は軽度から重度までさまざまです。

二分脊椎には主に 3 つのタイプがあります。

• 脊髄髄膜瘤:二分脊椎嚢胞とも呼ばれ、これは最も一般的で重篤なタイプの二分脊椎です。この状態の赤ちゃんでは、一部の椎骨が正常に発達せず、脊髄を正しく囲っていません。そのため、脊髄、神経、髄液、その他の組織の一部が脊椎を突き抜けて、赤ちゃんの背中から突き出る袋を形成します。神経の関与により、中程度から重度の障害を経験する場合があります。
• 髄膜瘤：このタイプの二分脊椎では、赤ちゃんの嚢が背中から突き出ています。ただし、嚢には脊髄の一部が含まれておらず、神経の関与が少ないため、軽度の障害しか受けない可能性があります。
• 潜在二分脊椎:これは二分脊椎の最も軽度の形態です。背骨には隙間があるだけで背中には開口部がないため、本人は自分がこの問題を抱えていることに気づかない可能性があります。潜在二分脊椎症の赤ちゃんには、背骨の付け根にあざ、えくぼ、または毛の斑点がある場合があります。

二分脊椎の原因

二分脊椎症の原因は医師にもわかりません。しかし、この症状は家族内で発生するようであり、遺伝がこの症状に寄与していることを示しています。

妊娠中に葉酸を摂取すると、二分脊椎症の赤ちゃんが生まれる可能性が低くなります。したがって、妊娠の可能性がある人は、このビタミンB を毎日摂取する必要があります。米国疾病管理予防センター (CDC) は、生殖年齢の女性に毎日 400 マイクログラム (mcg) の葉酸を摂取することを推奨しています。

症状

二分脊椎の症状は症状の重症度によって異なり、個人差もあります。

脊髄髄膜瘤の症状は次のとおりです。

• 開いた背骨
• 背中から突き出た皮膚で覆われた嚢
• 水頭症
• 学習障害
• 身体障害
• 腸と膀胱の問題
• 麻痺
• 発作
• 曲がった背骨

髄膜瘤のある人は、嚢が背中から突き出ている以外には症状を感じない場合があります。

潜在二分脊椎症では、小児期後期または成人期まで自分がこの状態にあることに気づかない場合があります。無症状の場合もあり、通常は障害を引き起こすことはありません。

診断

医師は、出生前に二分脊椎を検出するために 3 つの検査を使用できます。

• 血液検査:医師は妊娠 16 ～ 18 週目に血液サンプルを採取できます。次に、研究室はサンプル中のアルファフェトプロテイン (AFP) の量を測定します。 AFP は、胎児が生成して母親に渡すタンパク質です。胎児に二分脊椎がある場合、妊娠中の人の約 80% は高レベルの AFP を示します。
• 超音波:超音波または超音波検査は、子宮内の胎児の写真を撮影する画像処理の一種です。医師は、超音波を使用して、開いた脊椎などの二分脊椎の兆候を頻繁に確認できます。
• 羊水穿刺:この検査では、細い針を使用して子宮から少量の液体サンプルを採取します。医師はサンプルを使用して AFP レベルを調べることができ、これは胎児が二分脊椎症であることを示す可能性があります。

処理

二分脊椎症には治療法がありません。ただし、二分脊椎症の乳児にはいくつかの治療選択肢があります。

• 脊髄髄膜瘤：開いた二分脊椎の場合、外科医は赤ちゃんが生まれる前、または出産後数日で穴を閉じることができます。
• 水頭症：赤ちゃんが水頭症、つまり脳に水が溜まっている場合、外科医は体液を排出するためのチューブを埋め込むことができます。このチューブまたはシャントは、脳への圧力や関連する症状を軽減するのに役立ちます。
• 脊髄の繋留：この状態では、脊髄が脊柱管に付着し、健康な動きが制限されます。子供が成長するにつれて、脊髄は異常に伸びます。外科医は脊髄を周囲の組織から解きほぐすか分離することができ、これにより患者は通常の動きを取り戻すことができます。医師らは、出生直後に二分脊椎の問題で手術を受けた子供の最大 50% が、後に脊髄を解く手術が必要になると推定しています。
• カテーテル治療:二分脊椎が開いている人は、正常な膀胱機能を妨げる神経損傷がある可能性があります。医師は、子供の世話をする人に、膀胱にカテーテルを挿入し、膀胱を完全に空にするよう勧める場合があります。これには、カテーテルと呼ばれる小さなプラスチックの管を1日に数回膀胱に挿入することが含まれます。二分脊椎症の小児は、泌尿器科を専門とする医師による定期的な診断が必要です。

さらに、二分脊椎症患者の多くは、装具、松葉杖、車椅子などの移動補助器具を必要としています。医師は継続的な理学療法を推奨する場合もあります。

見通し

二分脊椎症を患う乳児の見通しは、脊椎の問題の重症度によって異なります。たとえば、乳児が完全麻痺、水頭症、その他の先天異常を患っている場合、その見通しはより深刻になる可能性があります。

しかし、適切なケアと医療処置があれば、二分脊椎症を持つほとんどの乳児は成人期まで長生きできます。

まとめ

二分脊椎は、胎児が子宮内で発育するときに発生するいくつかの乳児脊椎疾患のうちの 1 つです。重大度の異なる主に 3 つのタイプがあります。最も深刻なものは脊髄髄膜瘤で、脊髄やその他の組織が入った液体で満たされた嚢が乳児の背中から突き出ます。

髄膜瘤では、嚢は存在しますが、脊髄や神経は含まれていないため、重篤な症状を経験することはありません。二分脊椎の最も軽度の形態は隠れ二分脊椎であり、背中から突き出ている嚢はありませんが、脊椎に隙間があります。この形態の二分脊椎症を持つ人は、成人になるまで自分がこの状態にあることに気づかない場合があります。

神経損傷は永久的なものであるため、医師は二分脊椎症を治療することはできません。ただし、手術やその他の治療は、障害や運動能力の問題を管理するのに役立ちます。