多発性内分泌腫瘍症 1 型とは何ですか?

MEN1 は、 MEN1遺伝子の遺伝子変異から生じます。これらの突然変異を持つ親は、それを子孫に伝える可能性があります。

この記事ではMEN1について詳しく解説します。 MEN1 の症状を列挙した後、MEN1 の原因と危険因子について説明します。

次に、MEN1 の診断、治療、見通しについて説明します。

概要

国立衛生研究所 (NIH) によると、MEN1 は内分泌腺に影響を与える遺伝性疾患です。

これらの腺は全身にあり、次の身体プロセスを調節するホルモンを生成します。

• 消化
• 成長
• 性機能

MEN1 は一部の内分泌腺で腫瘍を発生させます。これらの腫瘍は通常は癌性ではありませんが、それでも内分泌腺の機能を妨げ、個人の健康全体に悪影響を与える可能性があります。

MEN1 腫瘍の一般的な部位には次のようなものがあります。

• 下垂体
• 副甲状腺
• 膵臓

場合によっては、MEN1 が他の内分泌腺や皮膚に腫瘍を発生させることがあります。

症状

遺伝・希少疾患情報センターが説明しているように、MEN1 はいくつかの症状を引き起こす可能性があります。

MEN1 の非常に一般的な症状には次のようなものがあります。

• 原発性甲状腺機能亢進症（副甲状腺が過剰なホルモンを産生する場合）
• 副甲状腺の肥大
• 食事、着替え、仕事などの日常生活の困難

MEN1 の一般的な症状には次のようなものがあります。

• 減量
• 骨密度が低い
• 消化性潰瘍
• 勃起不全
• 胃食道逆流症
• 下痢
• 連体痛
• 乳汁漏出症（出産や授乳がないにもかかわらず乳房から母乳が流れる）

それほど一般的ではありませんが、MEN1 は嘔吐、集中力持続時間の短縮、および吐き気を引き起こす可能性があります。

原因

米国希少疾患機構によると、MEN1 は遺伝性疾患です。

それはMEN1遺伝子の変異によって起こります。健康な状態では、この遺伝子は腫瘍の増殖を抑えるように機能します。これは、細胞にいつ死ぬかを伝えたり、細胞の分裂を止めたり、 DNA を修復したりすることによって行われます。

しかし、MEN1 を持つ人の場合、 MEN1遺伝子はこの機能を十分に発揮できません。

人々は生涯を通じてこれらの遺伝子変異を発症する可能性があります。また、変異を持つ親から遺伝することもあります。

妊娠ごとに、影響を受けた親がこれらのMEN1遺伝子変異を子供に伝える可能性はおよそ 50% です。

危険因子

MEN1 の危険因子が必ずしもこの症状の原因であるとは限りません。ただし、これらはMEN1を発症する可能性が高いことを示すものです。

MEN1 の遺伝性を考慮すると、家族にこの疾患を持つ人がいる場合は危険因子となります。

さらに、MEN1 はあらゆる年齢層の人々に影響を与える可能性がありますが、NIH は、MEN1 と診断されるほとんどの年齢は 40 ～ 50 歳であると述べています。

診断

NIHも説明しているように、MEN1の診断には3つの基準があります。

個人が以下の条件のいずれかを満たす場合、医師はその人を MEN1 であると診断することがあります。

• 少なくとも2つのMEN1関連腫瘍を有する
• 少なくとも1つのMEN1関連腫瘍を有し、さらにMEN1を有する第一度近親者がいる
• MEN1遺伝子変異がある

医師は遺伝子検査を使用して、 MEN1変異を検査できます。これには、血液または唾液のサンプルを採取し、研究室で検査することが含まれます。

医師は、MEN1 の症状がある人に遺伝子検査を推奨する場合があります。また、この症状の家族歴がある人にもそれを推奨する場合があります。

処理

NIH は、MEN1 の治療選択肢について詳しく説明しています。この状態には治療法が知られていません。治療は腫瘍を監視し、腫瘍が引き起こす可能性のある症状に対処することに重点を置きます。

医師は血液検査や画像検査でMEN1腫瘍の増殖を監視できます。腫瘍の治療が必要な場合、詳細は腫瘍の位置によって異なります。

治療法には次のようなものがあります。

• 副甲状腺腫瘍の治療:医師は、影響を受けた副甲状腺を手術で切除します。それが不可能な場合は、カルシウムレベルを調節する薬を処方することもできます。これは、副甲状腺腫瘍により血液中のカルシウムが過剰になる可能性があるためです。
• 膵臓および消化管腫瘍の治療:医師は、胃酸過多などの症状を管理するための薬を処方できます。また、外科的に腫瘍を切除したり、肝腫瘍を凍結または焼却したりすることもあります。非常にまれなケースですが、非癌性 MEN1 腫瘍であっても医師が化学療法を使用することがあります。
• 下垂体腫瘍の治療:医師は薬物療法または手術を使用してこれらの腫瘍を除去します。場合によっては、放射線治療を勧めることもあります。

場合によっては、MEN1 は小さくて無症候性の腫瘍のみを引き起こします。これらは治療の必要はありません。

見通し

2023 年のレビューによると、MEN1 腫瘍は他の腫瘍よりも悪性度が高い可能性があります。

また、再発しやすくなる可能性もあります。これらの理由により、MEN1 の治療は困難になる場合があります。 MEN1 を持つ人々の平均余命は平均を下回り、早期死亡のリスクが高くなります。

MEN1 を持つ人の中には癌性腫瘍を発症する人もいます。サイズや位置によっては、MEN1 の患者の見通しが悪化する可能性があります。

しかし、研究では、禁煙によりこれらの腫瘍の発症リスクが減少することが示されています。

まとめ

MEN1 は、 MEN1遺伝子の変異によって生じる遺伝的疾患です。

親はこの遺伝子変異を子供に伝える可能性が高くなります。ただし、家族歴がなくても MEN1 を発症する人もいます。

MEN1遺伝子は腫瘍の増殖を抑制するように作用するため、MEN1 は体のさまざまな部分に腫瘍を形成させます。これらには、内分泌腺、膵臓、消化管が含まれます。

これらの腫瘍は非常に多くの臓器に影響を与える可能性があるため、MEN1 はさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

医師は、MEN1 関連腫瘍を手術と投薬で治療できます。

まれに、一般的ながん治療法である化学療法や放射線療法も使用されることがあります。 MEN1 腫瘍は通常は癌性ではありませんが、癌性になる場合もあります。