大血小板減少症について知っておくべきこと

医師はさまざまな病状を MTC と関連付けますが、人は特定の変異した遺伝子を通じてその病状を遺伝する可能性があります。 MTC は症状を引き起こさない場合もありますが、重篤な病状を示している可能性があり、合併症を引き起こす可能性があります。

この記事では、MTC の症状、原因、診断、治療について説明します。状態の見通しについても検討します。

大血小板減少症とは何ですか?

血小板は、人に傷ができたときに血液を凝固させる血球です。 MTC のある人は、MTC がない人よりも血小板が少なく、血小板が多くなります。

典型的な血小板の直径は 1.5 ～ 3 ミクロンです。 MTC 患者の血液中に存在する巨大血小板は、直径 7 ミクロンを超えています。

血小板数が正常な人の血小板数は血液1マイクロリットルあたり150,000〜450,000ですが、血小板減少症の人は血小板数が1マイクロリットルあたり150,000未満です。

傷ができると、血小板が傷の部位に移動し、結合して栓を形成します。また、血小板は分子を放出してプラグを所定の位置に保持して血栓を形成し、体が傷を修復できるまで過剰な出血を防ぎます。

巨大な血小板は、そのサイズのために適切に結合しないか、血管壁に付着しない可能性があります。これは、過剰な出血を止める効果的な栓を形成できないことを意味します。

MTC を受け継いだ人は、通常、糖タンパク質 (GP)Ib-IX-V と呼ばれる複合体を形成する特定のタンパク質を生成する特定の遺伝子にも変化があります。

人が怪我をすると、この複合体が血管表面内のタンパク質に結合し、血栓が形成されます。 GPIb-IX-V 複合体形成に関与する遺伝子の変異により、血液凝固が損なわれる可能性があります。

症状

MTC の症状には次のようなものがあります。

• 怪我後の重度の長期出血
• あざができやすい
• 鼻血
• 自然出血
• 点状出血、皮膚の下の出血による皮膚上の小さな斑点
• 過多月経、月経出血量が多い、または長期間続く

原因

MTC の主な原因は、両親から受け継ぐ特定の遺伝子の変化です。

MTC は、出血性疾患であるベルナール・スーリエ症候群を示すことがよくあります。 GP1BA、GP1BB、または GP9 遺伝子の変化は、この症候群と MTC を引き起こす可能性があります。

ある人が両親から 3 つの遺伝子のうち 1 つの変化したコピーを 1 つ受け継いでいる場合、その人は生まれたときからバーナード・スーリエ症候群を患っている可能性があります。

それぞれの親は、変化した遺伝子のコピーを 1 つだけ持っている可能性があるため、血小板は正常である可能性があります。ただし、人がそれぞれの親から 3 つの遺伝子のうち 1 つの変更されたコピーを受け継いだ場合、変更された遺伝子のコピーが 2 つ存在するため、血小板に異常が発生する可能性があります。

医師はまた、MTC を次の疾患と関連付けます。

• メイ・ヘグリン異常：これは、大きな血小板や血小板減少症などの特徴を持つまれな病気です。人が受け継ぐ可能性のある MYH9 遺伝子の変化がこの病気を引き起こします。
• 灰色血小板症候群: MTC は、NBEAL2 遺伝子の変化によって生じる稀な血小板疾患である灰色血小板症候群の典型的な特徴でもあります。
• 骨髄異形成症候群:これは、骨髄内の血球が成熟に達していない血液がんおよび骨髄がんのグループです。骨髄異形成症候群の人は、血小板減少症とかなりの数の巨大血小板を患っている可能性があります。

診断

MTC を診断する場合、医師は過剰な出血などの症状について患者に質問し、身体検査を行うことがあります。

また、次のようなさまざまな血液検査の結果を分析することもあります。

• 全血球計算
• 末梢血塗抹標本
• 骨髄検査
• 血小板機能検査

MTC の管理と防止

出血の症状を管理し、予防するために、次のことができます。

• 出血が発生した場合に24時間対応できる救急センターに登録する
• 事故の際に過度の出血の危険性があることを示すカードを携帯するかブレスレットを着用する
• 怪我のリスクが高いスポーツや活動を避ける
• 口の中の出血を防ぐために良好な歯の衛生状態を維持する
• 一部の抗生物質、抗ヒスタミン薬、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）など、出血のリスクを高める薬の服用を避けてください。
• 貧血を防ぐために鉄分濃度を監視する
• 輸血が必要な場合に備えて、検査を通じてヒト白血球抗原の型を調べます。

処理

医師はMTCを治すことはできません。治療法は症状の根本的な原因に応じて異なる場合があります。

治療には次のようなものがあります。

• 血小板輸血:これは、静脈内で血液を補充する輸血の一種です。人は、血液中の異常な血小板を置き換えるために、健康なドナー血小板の輸血を受けます。手術が必要な場合、または重度の出血の危険がある場合、医師はMTCを輸血によって治療することがあります。
• 抗線溶薬：医師は、長期にわたる鼻出血や簡単な外科手術後の出血を軽減するために、トラネキサム酸などの抗線溶薬を処方することがあります。

見通し

MTC の見通しは、この状態の根本的な理由によって異なる可能性があります。

医師は、MTC をベルナール・スーリエ症候群と関連付けることがよくあります。この症状を持つ人々は、予防措置を講じ、緊急事態に備えた戦略を立てている限り、ほとんどの場合、ほぼ通常の生活を送ることができます。

メイ・ヘグリン異常の見通しは一般に前向きであり、治療が必要ない人もいます。この症状を持つ人のほとんどは、重大な出血の問題を抱えていません。

灰色血小板症候群の人も通常は通常の生活を送ることができ、ベルナール・スーリエ症候群の人と同じように緊急事態に備える必要があります。通常、この状態には中等度の MTC が含まれますが、重度ではありません。

人の MTC が骨髄異形成症候群によるものである場合、その見通しは骨髄異形成症候群の種類や程度などのさまざまな要因によって異なります。

米国癌協会によると、人は世界保健機関の予後スコアリング システムを使用して生存期間中央値を決定できます。このシステムによると、非常に低リスクのグループの生存期間中央値は 11.8 年、非常に高リスクのグループの生存期間中央値は 9 か月です。

まとめ

MTCでは、血小板の数が通常よりも多く、少ないため、血液凝固が妨げられます。 MTC 患者は通常、変化した遺伝子を受け継ぎます。

医師が MTC と関連付ける症状には、ベルナール・スーリエ症候群、メイ・ヘグリン異常、灰色血小板症候群、骨髄異形成症候群などがあります。

MTC の治療は主に出血エピソードの管理に焦点を当てます。この症状のある人は通常、通常どおり生活できますが、緊急事態に備え、出血を防ぐように努める必要があります。