小人症について知っておくべきことすべて

小人症はさまざまな機関によってさまざまな基準に従って定義されています。権利擁護団体「リトル・ピープル・オブ・アメリカ」は、小人症を成人時の身長が4フィート10インチ未満になる症状と定義している。

医学的には、身長が非常に低くなる病気がある場合、その人は小人症であると考えられます。しかし、社会は身長が低いというだけで、その人を小人だとみなしてしまうかもしれません。

小人症にはさまざまな原因があります。小人症の原因のいくつかは、変形性関節症などの他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。

種類と原因

小人症を引き起こすいくつかの症状は、体の成長を可能にするホルモンを混乱させます。小人症は、代謝障害や栄養失調が原因である場合もあります。

骨格異形成と呼ばれる一連の状態は、小人症の最も一般的な原因です。

骨格異形成は骨の異常な成長を引き起こし、その結果身長が低くなります。この異常な成長は不均一な成長をもたらし、異常なプロポーションの体を生み出すこともあります。

通常、骨格異形成は遺伝的疾患です。骨格異形成を持つほとんどの人の両親は正常な身長です。

骨格異形成の最も一般的な 3 つのタイプは、軟骨無形成症、先天性脊椎骨端異形成、および異栄養性異形成です。

軟骨無形成症

幼児期の早い段階で、人が生まれつき持っている軟骨の多くがより硬い骨に変わります。軟骨無形成症では、このプロセスはそれほど効果的に起こりません。

軟骨無形成症は主に腕と脚の骨に影響を与えます。軟骨無形成症は、出生時に存在する遺伝性疾患です。その症状には次のようなものがあります。

• 通常サイズの胴体
• 腕と脚が非常に短く、動かすのが難しい場合があります
• 大きな額

軟骨無形成症の人の中には、 側弯症などの骨の問題を発症したり、呼吸困難を起こしたり、脊柱管狭窄症と呼ばれる脊椎の狭窄に苦しんだりする人もいます。

軟骨無形成症のまれな形態は、軟骨無形成症を引き起こす変異遺伝子のコピーを 2 つ受け継いだ場合に発生します。これにより、骨が非常に短くなり、胸郭の発達が不十分になります。この障害を持つ人のほとんどは、呼吸できないために死産するか、乳児期に死亡します。

先天性脊椎骨端異形成症

先天性脊椎骨端異形成症 (SEDc) は、短い胴体、短い腕、短い脚を引き起こす遺伝子変異です。

この症状のある人の背骨、腕、脚は期待どおりに成長しません。これにより、体は非常に短くなりますが、典型的なサイズの手、足、頭が得られます。

SEDc 患者は、低身長に加えて、次のようなさまざまな健康上の問題を経験する可能性があります。

• 背骨と股関節の問題
• 足の変形
• 口蓋裂
• 関節疾患

SEDc により顔の形状が変化し、顔の骨が平らに見える場合があります。

地殻異形成

地殻異形成は遺伝子変異の結果です。軟骨や骨の発達に影響を及ぼし、手足が非常に短くなり、低身長になります。

この症状を持つ人々は、一般に脊椎変形と、親指の形状が変化するヒッチハイカー親指と呼ばれる症状を患っています。

地殻異形成症の人は、小児期に関節痛や可動性の問題を発症することがよくあります。脊柱側弯症、 内反足、または移動困難がある可能性があります。

地殻異形成は、特に小児期に呼吸障害を引き起こす可能性があります。この症状を患う子供の中には、呼吸器疾患で死亡する人もいます。

他のタイプの小人症

小人症のその他の原因としては、次のようなものが考えられます。

• ホルモンを生成したり栄養素を代謝したりする体の能力を損なう臓器不全
• 特定のホルモン、特にヒト成長ホルモン（HGH）のレベルが不十分
• 栄養失調または十分な食物の欠如により、成長障害が生じる

これらはすべて小人症の二次的な原因です。これは、これらが遺伝的なものではなく、早期発見と迅速な治療によって回復できる可能性があることを意味します。

小人症はどのように診断されますか?

最も一般的な小人症は、骨格や軟骨の遺伝子異常によって引き起こされ、胎児がまだ発育中の段階で遺伝子検査によって検出される場合があります。

ほとんどの医師は、家族に小人症がみられ、胎児が危険にさらされていると信じる理由がある場合にのみ、これらの検査を実施します。小人症患者のほとんどは両親が正常な身長であるため、通常、この症状は出生後まで検出されません。

小人症の最も一般的なタイプである骨格異形成は、通常、出生直後に診断されます。多くの場合、X 線、遺伝子検査、身体検査で症状を診断できます。

あまり一般的ではない小人症は、通常、人生の後半に現れます。特に子供に低身長以外の症状がない場合、診断はより困難になる可能性があります。

通常、HGH レベルを測定する血液検査、臓器の健康状態を評価する検査、および完全な病歴によって原因が明らかになります。

治療と管理

小人症の代謝的およびホルモン的原因の中には、回復可能なものもあります。たとえば、HGH の注射は、成長ホルモン欠乏症の人が正常な身長に成長するのを助けることができます。

しかし、小人症の最も一般的な原因は治療できません。代わりに、治療は次のような症状の管理に重点を置きます。

• 骨や脊髄の異常を矯正する手術
• 呼吸を楽にするために扁桃腺またはアデノイドを除去する
• 脊椎減圧手術
• シャントと呼ばれる管を使用して脳から液体を排出する
• 運動や減量などのライフスタイルの変化

さまざまな形態の小人症の人は肥満になりやすいです。体重が増えると心臓疾患のリスクが高まる可能性があります。

小人症とともに生きる

小人症の人は、変形性関節症など、関連する病状の治療が必要な場合があります。それにもかかわらず、非常に背が低い人でも普通の生活を送ることができますし、実際にそうしています。

小人症患者の多くは、自分の症状で最も難しいのは、小人症が負う汚名であると述べています。この偏見には、いじめや雇用差別のほか、「小人」などの否定的な用語の使用も含まれる場合があります。

小人症の人には特別な医療ニーズがあるため、ほとんどの人は骨や軟骨の専門医を含む医師チームとの定期的な診察が必要です。しかし、症状を管理すれば、小人症の人が健康で長生きすることは可能です。

取り除く

小人症は、身体に障害をもたらす症状であると考える必要はありません。 TLC の番組「リトル ピープル、ビッグ ワールド」では、典型的な生活を送る小人症の人々の物語が紹介されています。

小人症を障害として扱うと、背が低い人は偏見を持たれる可能性があります。