成長ホルモン欠乏症 (GHD) はまれな状態です。それは先天性(出生時から存在する)である場合もあれば、小児期または成人期に後天的に発症する場合もあります。 GHD が発症する年齢によって症状が決まる場合があります。
小児における GHD の兆候や症状には、成長速度の遅さや顔の骨の発達の低下などが含まれる場合があります。成人は、原因不明の筋肉量の減少に気づき、エネルギーレベルの低下を経験することがあります。
ほとんどの人は子供の頃にGHDの診断を受ける傾向があります。医師は成長ホルモン注射によって子供と成人の両方のGHDを治療します。
この記事では、GHD の症状、診断、治療法などについて詳しく説明します。
GHDは、下垂体前葉が十分な成長ホルモンを放出しない場合に発生します。下垂体前葉は下垂体の一部であり、多くのホルモンを生成する重要な腺です。
生まれつきGHDを持っている子供もいますが、幼少期にGHDを獲得する子供もいます。成人発症のGHDは常に後天性です。小児でも成人でも、原因は必ずしも明らかではありません。
先天性GHD
特定の遺伝子クラスターに異常があると、GHD にかかりやすくなる可能性があります。この症状は家族内で発症することもありますが、これはまれです。
GHD を持って生まれた人の中には、下垂体が小さいか欠損している人もいます。
GHDを取得
後天的な GHD は次のような原因で発生する可能性があります。
- 下垂体の腫瘍
- 放射線療法または脳手術
- 自己免疫疾患
- 重度の頭部損傷
- 下垂体への血液供給の不足
GHD は多くの症状を引き起こす可能性があり、その中には他の症状よりも微妙なものもあります。
子供の場合
先天性GHDは出生時に発症します。後天性GHDを持つ子供は、年齢が上がるにつれて症状が現れます。
多くの場合、GHD を持って生まれた子供は、出生時に典型的な大きさです。 GHD の最も顕著な兆候は、成長率の遅さです。赤ちゃんが生後6か月から12か月まで平均的な速度で成長する場合、GHDを患っている可能性は低いです。
小児におけるその他の兆候や症状は次のとおりです。
- 新生児の低血糖
- 新生児の小さなペニス
- 新生児では頭蓋骨の泉門が閉じていない
- 細い髪
- 爪の成長の減少
- 高い声
- 過剰な腹部脂肪
- 長骨の発達が遅い
- 顔の骨の発達が遅い
- 歯の萌出が遅れる
成人の場合
後年にGHDを発症した人には、さまざまな症状が現れます。
成人発症型 GHD の症状には次のようなものがあります。
- 予想外の筋肉量の減少
- 予想外の脂肪の増加
- より低いエネルギーレベル
- うつ病または不安症
- 低密度リポタンパク質(LDL)コレステロールおよびトリグリセリドのレベルの増加
- 骨強度の低下または骨粗鬆症
成人および小児の GHD の診断プロセスでは、医師が詳細な病歴を採取する必要があります。
GHDを確認するために、成長ホルモン刺激試験も実施します。これには、成長ホルモンレベルを分析するために採血が含まれます。
診断に役立つ可能性のあるその他の血液検査は次のとおりです。
- プロラクチン
- 無料の T4 または合計 T4
- TSH
- FSH
- 左側
- コルチゾール
- テストステロン
GHD に対して推奨される治療計画は、小児でも成人でも同様です。
小児の治療
小児におけるGHDの治療には、組換えヒト成長ホルモン(rhGH)の毎日の注射が含まれます。小児が迅速に診断を受け、できるだけ早く治療を開始することが重要です。
子供が治療を受けるのが早ければ早いほど、通常の速度で成長する可能性が高くなります。再検査と評価の後、成人になっても治療を続けることができます。
2023年、食品医薬品局(FDA)は、2歳半以上の小児に使用する初の毎日ではなく毎週の注射であるソマパシタン(ソグロヤ)を承認した。
成人の治療
成人も治療計画の一環としてrhGH注射を受けます。
GHDは成長が完了しても引き続き問題を引き起こす可能性があるため、子供の頃に治療を受けた人は、年を重ねても引き続き治療を受ける可能性があります。この継続的な治療により、筋肉量の減少やその他の症状による影響を防ぐことができます。
2020年、小児への使用が承認される前に、FDAはGHDの成人に対する週1回の注射を承認した。
医師が小児の早期にGHDを診断し、直ちに治療を開始すれば、ほとんどの小児は典型的な身長に達し、通常通りに発育します。
GHDの成人の場合、定期的な治療により、エネルギー低下や筋肉量の減少などの症状を緩和または軽減できます。
内分泌専門医は、ホルモン疾患を専門とし、成人と子供の両方のGHDを治療する医師です。プライマリケアを通じて内分泌専門医への紹介を受ける場合があります。
内分泌専門医を直接見つけたい場合は、内分泌学会と小児内分泌学会を探してみてください。
GHD はまれですが、ほとんどの人は子供の頃に診断を受ける傾向があります。成長ホルモン注射による治療の開始が早ければ早いほど、子供が通常の速度で成長する可能性が高くなります。
GHD を抱えて暮らす成人の治療には、成長ホルモン注射も含まれます。これらの注射は、筋肉量の減少やエネルギーレベルの低下などの症状を軽減するのに役立ちます。
成長ホルモン欠乏症について知っておくべきこと・関連動画
参考文献一覧
- https://rarediseases.org/rare-diseases/growth-hormone-deficiency/
- https://medlineplus.gov/lab-tests/growth-hormone-tests/
- https://www.yourhormones.info/endocrine-conditions/social-onset-growth-hormone-deficiency/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279389/
- https://www.fda.gov/drugs/drug-safety-and-availability/fda-approves-weekly-therapy-social-growth-hormone-deficiency
- https://pedsendo.org/patient-resources/find-a-pediatric-endocrinologist/
- https://www.yourhormones.info/endocrine-conditions/childhood-onset-growth-hormone-deficiency/
- https://pedsendo.org/new-meds-and-tech/sogroya-somapactian/
- https://www.endocrine.org/patient-engagement/find-an-endocrinologist-directory
- https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/839
