早老症の原因、症状、治療法

早老症にはさまざまなタイプがありますが、古典的なタイプはハッチンソン・ギルフォード早老症症候群 (HGPS) として知られています。

これはラミン A (LMNA) 遺伝子の変異によって引き起こされ、幼い頃から重度の動脈硬化が起こります。

アテローム性動脈硬化症を発症する可能性があるため、この病気の子供は平均 14 年生きます。

世界では、46 か国で 134 人の子供が早老症であると考えられています。男女およびあらゆる民族の新生児 400 万人に 1 人が罹患していると考えられています。

30年前には、早老症の原因についてはほとんど知られていませんでした。 2003年に早老症の遺伝子が発見されました。このことは、いつか治療法が見つかるかもしれないという希望を与えてくれました。

スコット・フィッツジェラルドの架空の人物にちなんで「ベンジャミン・バトン病」と呼ばれることもあります。しかし、『ベンジャミン・バトン数奇な人生』という物語では、フィッツジェラルドのキャラクターは逆に年齢を重ねていく。プロジェリア患者は老化が進みますが、急速に老化します。

原因

プロジェリアは遺伝性疾患です。

早老症の子供のほとんどは、細胞の核を結合するタンパク質であるラミン A をコードする遺伝子に変異を持っています。このタンパク質はプロジェリンとしても知られています。

タンパク質の欠陥により核が不安定になると考えられています。この不安定性により、細胞が若くして死亡する可能性が高くなり、早老症の症状が引き起こされます。

まれな遺伝子変化が原因で起こるようです。両親の一方が早老症でなくても、この突然変異を持っている可能性があります。

通常、家族歴はありませんが、家族の中に早老症の子供がすでに 1 人いる場合、別の兄弟が早老症になる可能性が 2 ～ 3% あります。

遺伝子検査により、親に変異があるかどうかがわかります。

症状

早老症の新生児は健康そうに見えますが、生後 10 か月から 24 か月になると、老化が加速する特徴が現れ始めます。

早老症の兆候には次のようなものがあります。

• 成長の制限と低身長
• 体脂肪と筋肉の不足
• まつげや眉毛を含む髪の毛の喪失
• 薄い皮膚を含む皮膚老化の初期兆候
• 関節の硬さ
• 目に見える静脈
• 脳卒中
• 顔が狭い、しわが寄っている、または縮んでいる
• 体に比べて頭が大きい
• 小さな顎の骨
• 歯の発育が遅く、異常である
• 甲高い声
• 可動域が制限され、股関節脱臼の可能性がある
• 心臓血管疾患や心臓病を引き起こす全身性アテローム性動脈硬化症

皮膚の結合組織は硬くなり、硬くなる傾向があります。

検査ではインスリン抵抗性の兆候が示される場合もありますが、 コレステロールとトリグリセリドのレベルは正常である必要があります。

プロジェリアは子供の脳の発達や知能に影響を与えず、感染症のリスクが高まることもありません。運動能力には影響がないため、この病気の子供でも他の子供と同じように座ったり、立ったり、歩いたりすることができます。

どのような民族的背景の子供でも早老症になる可能性はありますが、見た目は似ています。

処理

早老症を治療する方法はありませんが、関節が硬い場合は、作業療法や理学療法が子供が動き続けるのを助けることができます。

心臓の健康は早老症の人にとって非常に重要であるため、医師はスタチン、 狭心症にはニトログリセリン、うっ血性心不全には日常療法を処方することがあります。

健康的な食事と定期的な運動が重要です。

心臓病の進行を遅らせるために心臓手術を受ける患者もいます。

セルフケアのヒントには、脂質または脂肪のプロファイルが変化し始めたら別の食べ物を食べること、カロリー摂取量を最大化するために定期的に少量の食事を食べることが含まれる場合があります。

日焼け止めは皮膚を保護するために重要であり、靴の中にパッドを入れると、体の脂肪パッドの不足によって引き起こされる不快感を最小限に抑えることができます。

見通し

早老症の小児では、遺伝的要因により、幼い頃から進行性の心臓病を発症するリスクが高まります。

早老症の子供は一般に、 高血圧、 脳卒中、狭心症、心臓肥大、心不全などの心血管疾患を経験します。これらの状態は老化に関連しています。

心臓病のリスクが高まるということは、平均余命が通常8年から21年で、平均は14.6年であることを意味します。

診断

医師は、皮膚の老化や脱毛などの兆候や症状を観察することにより、早老症を疑うことがあります。

HGPSのテストが可能です。これにより、より早い年齢からの診断と治療が可能になります。

研究

早老症の原因が特定されたのはつい最近ですが、それを理解するために多大な研究が行われています。

早老症の考えられる治療法の 1 つはファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤 (FTI) です。これらは現在、 がんの治療に使用されていますが、科学者たちは、早老症の原因と考えられている核構造の異常を逆転させる可能性があると考えています。

早老症のような兆候や症状を持つマウスに関する研究では、FTI がある程度の改善をもたらす可能性があることが示唆されています。

2012 年 9 月、FTI を使用したプロジェリアの小児に対する最初の臨床試験治療の結果が発表されました。

その結果、骨構造、体重増加、心血管系の大幅な改善が示されました。

2014年、別の研究では、ロナファルニブとして知られるFTIが平均1.6年寿命を延ばす可能性があることを示しました。

科学者たちは早老症を理解することに興味を持っています。老化のプロセスについて新たな洞察が得られるかもしれません。

プロジェリア研究財団は診断検査プログラムを作成しました。